Кретинизм - причины, симптомы, лечение и профилактика

Что такое кретинизм?

Кретинизм – это эндокринное заболевание, возникающее в результате нарушения функции щитовидной железы и проявляющееся задержкой психического, умственного и физического развития. Это заболевание является одной из форм врожденного гипотиреоза.

Различают кретинизм эндемический (множественные случаи, возникающие в определенной местности) и спорадический (единичные случаи, не связанные с местностью).

Кретинизм может быть врожденной патологией, а может развиться уже в процессе роста и развития ребенка.

Причины кретинизма

Все причины развития кретинизма так или иначе связаны с недостатком гормонов щитовидной железы.
  • Одной из причин кретинизма является наследственное нарушение ферментной системы, проявляющееся в недостаточной выработке гормонов щитовидной железы и, как следствие, развитии наследственного спорадического кретинизма и нетоксического зоба. Наследственный фактор в происхождении кретинизма подтверждает и тот факт, что поражаются этим заболеванием оба близнеца из однояйцевых близнецов.
  • Кретинизм может быть связан с нарушением развития щитовидной железы у эмбриона: недоразвитием ее, неправильным месторасположением или полным отсутствием щитовидной железы у плода.
  • Лечение беременной женщины радиоактивным йодом или тиреостатическими препаратами, перенесенный во время беременности зоб, недостаток селена и йода в организме беременной (они необходимы для синтеза гормонов щитовидной железы) – все перечисленные ситуации также могут стать причиной развития кретинизма у будущего ребенка.


Эндемический кретинизм

Кретинизм (комплекс психо-физических патологических симптомов), который сочетается с глухонемотой и зобом, и который развивается у жителей одной определенной местности на плоскогорье или в горах (с недостаточным содержанием йода в окружающей среде), называется эндемическим кретинизмом.

Развивается кретинизм эндемический обычно на первом- втором году жизни.

Тот факт, что не все больные с эндемическим зобом в этих местностях имеют кретинизм, а также наличие очагов с эндемическим зобом, где нет кретинизма совсем, говорит о том, что причины кретинизма еще не полностью изучены.

Описаны также случаи развития эндемий кретинизма в местностях, где практически нет эндемического зоба.

Наличие здоровых семей наряду с пораженными кретинизмом семьями, в одной и той же эндемической области, скорее указывает на генетическую предрасположенность к кретинизму.

Из сводных братьев и сестер, живущих в одинаковых условиях, больными будут только те из них, у кого больны оба родителя, т.е. предрасположения к кретинизму только по одному рецессивному гену недостаточно. Но возможна и передача предрасположенности через плазму яйца: если больна мать, то поражается большее число детей, чем в случаях болезни отца.

В отношении эндемического кретинизма нельзя исключать и факт заражения этим заболеванием. Такое предположение высказал австрийский ученый Кучера, который описал интересные случаи, подтверждающие передачу кретинизма собакам в семьях, пораженных кретинизмом и грубо нарушающих элементарные правила гигиены. У собак, родившихся здоровыми, после проживания в этих семьях появились признаки физического уродства и резкие поведенческие изменения. Поэтому ученый не исключает возможность распространения заболевания посредством животных.

Симптомы кретинизма

Характерными признаками кретинизма являются:
  • Нарушения физического развития: задержка роста зубов и смены молочных зубов; задержка роста тела (карликовость, выраженная в разной степени) и непропорциональное телосложение (большая голова и короткие конечности); деформация черепа с утолщением теменных и лобных костей; выступающие скулы; деформация костей и суставов конечностей; возможен сколиоз.
  • Характерные изменения лица: грубые черты, одутловатость лица, плоский широкий нос с запавшей спинкой носа (так называемый "седловидный" нос), глаза на большом расстоянии друг от друга, часто открытый рот с высунутым, не помещающимся во рту языком и истечением слюны; мимика бедная; выражение лица тупое.
  • Нарушение речи и слуха в разной степени выраженности (до глухонемоты).
  • Вторичные половые признаки недоразвиты; недоразвиты также половые железы и нарушена их функция; нередко имеются кистозные изменения в яичниках, возможен крипторхизм.
  • Внутренние органы уменьшены в размерах.
  • Кожа грубая, толстая, бледная, могут быть пигментные пятна, часто отмечаются отеки мягких тканей; после 20 лет кожа дряблая и морщинистая.
  • Волосы чаще темного цвета, оволосение скудное; ногти ломкие; потливость снижена.
  • Нарушения интеллекта и психического развития (от легкой дебильности вплоть до идиотии – нарушения психики тяжелой степени); поведенческие изменения (вялость, сонливость).

Кретинизм у детей (врожденная микседема)

Кретинизм у детей может быть как эндемическим, так и спорадическим. Спорадический детский кретинизм – это врожденная микседема (гипотиреоз).

Врожденную недостаточность гормонов щитовидной железы можно установить только с помощью специального обследования, которое проводится обычно на 3-10 день с момента рождения. Подтверждением нарушения функции щитовидной железы является повышенный уровень гормонов гипофиза в крови младенца, которые стимулируют выработку гормонов щитовидной железой.

Первые признаки кретинизма могут появиться уже в первые месяцы жизни, но чаще кретинизм становится очевидным лишь в возрасте 4-6 лет.

Первыми признаками кретинизма являются слабое сосание груди, сонливость новорожденного. Длительное время не исчезает преходящая желтушность кожных покровов. Отсутствуют реакции на звук и свет. Характерны запоры. Живот увеличен в размерах, часто возникает пупочная грыжа. Зубы прорезаются поздно, роднички на черепе не зарастают длительное время.

Через какое-то время утолщается и увеличивается в размерах язык, он перестает помещаться во рту. Зубы прорезываются поздно, и они кривые. Кожа у ребенка холодная, сухая, рост волос замедленный. Нос – широкий и плоский, глазные щели сужаются. Лицо становится широким, круглым ("лунообразное лицо"). Постепенно выражение лица становится тупым. Часто имеется косоглазие, поля зрения сужены. Обоняние понижено.

Развитие речи задерживается. В тяжелых случаях дети могут издавать лишь нечленораздельные звуки.

Ребенок практически не растет, говорить начинает поздно и с трудом. Может отмечаться полная потеря или нарушение слуха. Значительно отстает ребенок в умственном развитии. Если гипотиреоз появился в возрасте 3-4 лет, то тяжелых психических отклонений не развивается, но интеллект снижен, способность к усвоению нового и удержанию знаний и сведений ослаблена.

Гормоны щитовидной железы оказывают влияние на работу сердца, поэтому при недостатке этих гормонов может нарушаться ритм сердечной деятельности.

Ходить ребенок начинает поздно, к 5-6 годам. Походка неуклюжая, "расхлябанная", в тяжелых случаях дети еле передвигаются или только ползают. Это связано с мышечной слабостью, костными деформациями и нарушением координации.

Читать далее...
Домашние роды - естественные и искусственные, противопоказания, подготовка, стимуляция. Домашние роды в воде

Введение. Домашние роды в России

Рождение ребенка – процесс очень ответственный. От того, в каких условиях родится долгожданный малыш, может зависеть вся его дальнейшая жизнь. В настоящее время относительно новой тенденцией среди беременных стало желание рожать не в стационаре, а в кругу семьи, в домашних условиях. Сторонники этой позиции считают, что на дому рожать куда более безопасно и надежно, т.к. можно создать все необходимые для родов условия. При этом малыш появится на свет в окружении любящих его людей, а не стороннего медицинского персонала, который лишь выполняет свою работу без особых эмоций. Также есть мнение, что роды – процесс очень интимный, и посвящать в него можно только самых доверенных людей.

Помимо морально-этических и санитарных соображений, выбор места родов может зависеть от законодательной базы государства и материального положения супругов. Например, во многих странах мира домашние роды запрещаются законом, и врач, помогавший женщине родить вне стационара, может даже понести уголовное наказание. Наряду с этим, есть государства, в которых за женщиной остается право выбора места для родов. Рожать на дому разрешается в США (в некоторых штатах) и в Европе. В Азии и странах Африки домашние роды обусловлены преимущественно экономическими соображениями – рожать на дому куда дешевле, чем в клинике.

Читать далее...
Вертикальные роды - всё о них

Введение. Что такое вертикальные роды?

Вертикальные роды – это метод родоразрешения, при котором беременная женщина не лежит горизонтально на специальном столе, а находится в выбранном ею самой удобном положении (стоя или сидя).

Этот метод далеко не нов, в странах Азии, Африки, Южной Америки женщины рожают в вертикальном положении. Впервые роды в горизонтальном положении проводить стали во Франции. И за последние 200-300 лет только, пожалуй, в Европе широкое распространение получило ведение родов в горизонтальном положении. Хотя в некоторых европейских странах (Голландия, Германия) роды принимают в вертикальном положении.

В России бабки-повитухи тоже заставляли женщину двигаться во время родов в натопленной бане и даже заставляли перешагивать через препятствия. Так что роды в вертикальном положении женщины – не новомодное веяние, а более физиологичный способ родить ребенка.

На первом этапе родов, когда происходит раскрытие шейки матки, при вертикальных родах предлагается полная свобода женщине: она может стоять, ходить, полусидеть или сидеть на специальном кресле, "висеть" на своем муже и даже плавать при наличии такой возможности. Женщина сама выберет, в каком именно положении ей удобнее всего во время схватки.

Читать далее...
Амниоцентез - показания, противопоказания, возможные осложнения, стоимость, отзывы

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – это биохимическое исследование амниотической жидкости (жидкости, которая окружает плод в утробе матери) для выявления кислородного голодания плода и определения пороков его развития. Околоплодные воды (от 3 до 30 мл) получают путем прокола передней брюшной стенки, матки и амниона (защитный пузырь с жидкостью, в которой находится плод). Вместе с жидкостью во время амниоцентеза берут и слущенные клетки плода, по которым специалисты судят о наличии или отсутствии генных мутаций.

В последние годы стал использоваться еще один диагностически ценный метод – кордоцентез. Для этого делают прокол вены пуповины (корды) и берут небольшое количество крови для анализа, а при необходимости в эту же вену вводят лекарственные вещества. Обычно кордоцентез используется в тех случаях, когда необходимо выявить хромосомные или наследственные заболевания, резус-конфликт между плодом и матерью, гемолитическую болезнь.

Обе эти процедуры стали возможными только благодаря внедрению в медицинскую практику ультразвукового исследования, позволяющего визуально отслеживать ход проведения манипуляции. Трудно переоценить важность и необходимость этих методов диагностики, ведь с их помощью можно судить об имеющихся аномалиях в отдельных генах или целых хромосомах, не затрагивая при этом целостность тканей самого плода.

Простое биохимическое исследование амниотической (околоплодной) жидкости позволяет определить уровень ферментов, гормонов и аминокислот, от которых в большой степени зависит рост и развитие плода. Анализ пуповинной крови дает возможность обнаружить такие серьезные внутриутробные инфекции, как ВИЧ, краснуха, цитомегалия, парвовирус В19 (вирус хронической анемии).

Читать далее...
Делается ли наркоз при хирургическом удалении полипов матки?

Процедура удаления полипов матки называется прицельной полипэктомией. Она подразумевает введение в полость матки специальных инструментов для удаления или разрушения тканей полипа. Проблема заключается в том, что слизистая оболочка матки очень хорошо иннервирована. Любые манипуляции сопровождаются довольно сильными болями. Кроме того, неприятна даже процедура введения инструментов через шейку матки. Все это обусловливает необходимость обезболивания.

Читать далее...
Какие методы хирургического удаления полипов матки существуют?

В зависимости от наличия у пациентки определенных показаний или противопоказаний лечащий врач может порекомендовать различные методы удаления полипов. В большинстве случаев они подразумевают эндоскопическое (малоинвазивное) хирургическое вмешательство. Оно производится через естественные отверстия организма и не сопровождается рассечением тканей. Визуальный контроль над манипуляциями в полости матки обеспечивается гистероскопом. Это миниатюрная камера, которая вводится через шейку матки и передает изображение на специальный экран.

Читать далее...
В каких случаях при полипах матки назначают хирургический метод лечения?

Хирургический метод лечения является оптимальным выбором при любых полипах матки. Дело в том, что все остальные виды медикаментозной терапии влияют лишь на проявление заболевания, уменьшая интенсивность симптомов. Даже гормональная терапия, которая часто назначается пациенткам с полипами матки, борется не с самими новообразованиями, а с причинами, которые их вызвали. Это дает отличный эффект в плане профилактики рецидивов (повторного появления болезни после хирургического лечения), однако не влияет на уже сформировавшиеся полипы.

Читать далее...
По каким стадиям классифицируется рак яичников?

В настоящее время классификация рака по стадиям осуществляется на основании двух систем – TNM и FIGO. Согласно классификации FIGO, рак яичников подразделяется в зависимости от распространенности процесса и количества метастазов на четыре стадии:
1. I стадия – опухоль находится в пределах одного или двух яичников;
2. II стадия – опухоль целиком находится в малом тазу, не выходя за его пределы;
3. III стадия – опухоль распространяется на брюшину и выходит за пределы малого таза в брюшную полость;
4. IV стадия – опухоль дала метастазы в отдаленные органы.

То есть, каждая степень рака характеризуется различным размером опухоли, глубиной проникновения в окружающие органы и наличием метастазов. Деление рака яичников на степени также учитывает и клинические характеристики опухоли, такие, как возможность оперативного удаления, объем хирургического вмешательства, необходимость лечения химиопрепаратами или лучевыми методами, а также прогноз по жизни.

Читать далее...
Какие типы рака яичников существуют?

В настоящее время имеется несколько классификаций рака яичников, в основу которых положены различные характеристики опухоли. Так, в зависимости от источника раковых клеток, все злокачественные опухоли яичников подразделяются на три типа:
1. Первичный рак яичников;
2. Вторичный рак яичников;
3. Метастатический рак яичников.

Первичный рак развивается спонтанно, при отсутствии каких-либо доброкачественных опухолей или опухолевидных образований в яичнике. Вторичный рак развивается при озлокачествлении имевшейся доброкачественной опухоли яичника (по старой терминологии кистомы). Метастатический рак формируется при попадании в яичник метастазов из эндометрия, молочной железы или органов пищеварительного тракта, в которых локализована первичная раковая опухоль.

Читать далее...
Что такое рак яичников?

Рак яичников представляет собой злокачественную опухоль, локализованную в одном или обоих яичниках женщин. В настоящее время примерно 5% летальных исходов от онкологических заболеваний обусловлены именно раком яичников. По частоте встречаемости среди женщин данный вид злокачественных опухолей стоит на втором месте после рака молочной железы. Вероятность развития опухоли яичника увеличивается с возрастом, причем наибольшая частота встречаемости отмечается у женщин старше 70 лет.

Развитие рака яичников происходит на фоне различных доброкачественных и кистозных новообразований в тканях органа, которые обладают свойством малигнизации. То есть, имеющееся доброкачественное новообразование в яичнике может озлокачествляться и перерождаться в раковую опухоль. Данный вид опухолей очень быстро растет и дает многочисленные метастазы.

Читать далее...
Насколько точными являются результаты посева грудного молока на стерильность?

Если рассматривать результаты посева грудного молока на стерильность с точки зрения холодного разума, то есть с позиций доказательной медицины, на которых основаны все научные открытия и выводы последних лет, то они являются абсолютно неточными, и более того, совершенно не нужными. Низкая чувствительность и точность посева молока на стерильность обусловлена несколькими факторами.

Во-первых, на поверхности кожного покрова имеется широкий спектр различных микроорганизмов, составляющих нормальную микрофлору. На кожном покрове человека в норме живут различные виды стафилококков (эпидермальный, золотистый и др.), стрептококков (гемолитический, зеленящий и т.д.), грибков и других видов бактерий. Данные микробы через выводные протоки молочных желез, открывающиеся на поверхности кожи, проникают в молоко. Однако оказавшись в молоке, стрептококки или стафилококки не наносят вреда женщине и не снижают качество и безопасность молока для младенца. По сути, данные микробы составляют нормальную микрофлору грудного молока, постоянно проживая в данной биологической жидкости. Таким образом, грудное молоко не является абсолютно стерильным продуктом.

Читать далее...
Как проводится посев грудного молока на стерильность?

Посев относится к бактериологическим методам диагностики. Чтобы представлять себе, как именно производится посев грудного молока на стерильность, необходимо знать, что для этого используется. Итак, посев на стерильность представляет собой внесение небольшого количества молока на специальные питательные среды, которые содержат все необходимые для роста и развития бактерий вещества, витамины и микроэлементы. По сущности производимой манипуляции, посев молока можно сравнить с посадкой сельскохозяйственных растений в почву. Как растут растения на земле, точно также вырастают и колонии бактерий на питательной среде. Затем по внешним признакам и другим характеристикам врач-бактериолог определяет конкретный вид выросших на питательной среде бактерий, подобно тому, как ботаник может точно понять, какое именно растение выросло из неизвестных семян.

Читать далее...
Что значит посев грудного молока на стерильность?

Посев грудного молока на стерильность – это бактериологический анализ, основная цель которого заключается в определении типов и количества различных микроорганизмов, присутствующих в молоке кормящей женщины. В настоящее время посев грудного молока на стерильность является весьма популярным анализом, который назначается женщинам с целью выявить имеющиеся в нем микроорганизмы. Причем необходимость выявления микроорганизмов в грудном молоке основана на подозрении, что именно они провоцируют различные нарушения нормального самочувствия у ребенка – от икоты и до поноса.

Читать далее...
Редуксин помогает победить бесплодие

В связи с увеличением случаев наступления беременностей на фоне применения лекарственного средства «Редуксин» Росздравнадзор направляет для медицинских сотрудников официальный документ (Письмо Федеральной службы по надзору в сфере здравоохранения от 19 декабря 2013 г. N 16И-1538/13 "О новых данных по безопасности лекарственного препарата Редуксин") с рекомендациями пациенткам, принимающим препарат.

Читать далее...
Что такое мазок из горла и носа?

Мазок из горла или носа - это один из методов лабораторной диагностики. Представляет собой бактериологический анализ, который необходим для выявления микробного сообщества, существующего на слизистых оболочках носовых ходов и зева. В принципе, мазок из горла совершенно аналогичен хорошо известному всем женщинам гинекологическому мазку. Только для гинекологического мазка забирается отделяемое мочеполовых органов, а для мазка из зева и носа, соответственно, секрет слизистых оболочек горла и носовых ходов. То есть, мазок из горла и носа точно так же, как и гинекологический, берется с целью выяснить, имеется ли на слизистых оболочках воспалительный процесс, и какие бактерии составляют микрофлору.

Читать далее...
Что такое мазок из половых органов у мужчин?

Мазок из половых органов у мужчины также называют мазком из уретры или мазком на флору. Мазок из половых органов представляет собой один из методов лабораторной диагностики, который позволяет установить наличие воспаления мочеиспускательного канала, определить состав его микрофлоры и идентифицировать микроорганизм, являющийся возбудителем инфекции.

В принципе, такой мазок из половых органов у мужчин аналогичен мазку из влагалища у женщин. Многие мужчины, да и женщины могут усомниться в том, что мазок из влагалища у женщин и из уретры у мужчин аналогичны, но это соответствует действительности. Дело в том, что внутренние половые органы женщины начинаются во влагалище, мазок из которого и берется с целью выявления воспалительных процессов и состава микрофлоры.

Читать далее...
Каковы причины появления кисты яичника?

Причины образования большинства кист остаются неизвестными.

В случае развития эндометриоидной кисты причиной является распространение эндометрия (слизистой оболочки матки) на ткани яичника. Вследствие этого эндометриоидные разрастания в яичниках становятся так же чувствительны к циклическим гормональным колебаниям, как и ткани матки. Такие кисты образуются из-за ежемесячного выделения крови ("менструации" яичников) в ткани яичников.

Что же касается других кистозных образований яичников, то выделено несколько провоцирующих факторов, которые могут способствовать развитию патологии:

Читать далее...
Какие бывают осложнения после выскабливания матки?

Выскабливание является относительно безопасной операцией, и осложнения после него возникают редко. Но все же, как и после каждой операции, они могут быть:

  • Небольшой разрыв шейки матки инструментарием (щипцами). Это может произойти вследствие спастического сокращения матки или при соскальзывании щипцов. В очень редких случаях надрыв вызывает кровотечение и требует наложения шва. Шов при необходимости накладывают в процессе выскабливания, процедура безболезненная.

Читать далее...
Каковы причины возникновения болей во время полового акта у женщин?

Боли во время полового акта у женщин могут вызваться физиологическими и патологическими причинами:

  • Дефлорация – основной причиной боли при разрыве девственной плевы является страх и перенапряжение мышц, окружающих вход во влагалище; боль может быть различной интенсивности и продолжительности.
  • Вагинизм (спазм мышц у входа во влагалище) – боли могут быть различной интенсивности, провоцируются страхом перед введением во влагалище полового члена (вызываются негативным опытом в прошлом: изнасилование, грубость партнера и т. п.).

Читать далее...
Каковы причины возникновения болей во время полового акта у мужчин?

Как правило, боли во время полового акта у мужчин провоцируются некоторыми заболеваниями:

  • Орхит (воспаление яичек) – боль может быть тянущей и тупой или носить интенсивный и невыносимый характер, который препятствует завершению полового акта; болезненные ощущения могут длиться около недели, затем отступать на некоторое время и снова появляться; яичко опухает, болит при прикосновении, может повышаться температура тела.
  • Эпидидимит (воспаление придатков яичка) – боль особенно сильна в моменты возбуждения и носит острый и резкий характер; мошонка увеличивается в размере, яичко увеличивается, повышается температура тела и появляются частые позывы к мочеиспусканию.

Читать далее...