Ихтиоз арлекина

Данная разновидность ихтиоза считается самой тяжелой и неконтролируемой разновидностью. Заболевание является врожденным. Обнаруживается оно сразу при появлении на свет. У малышей, страдающих такой формой ихтиоза, жесткая, толстая кожа, напоминающая твердый панцирь. На ее поверхности формируются небольшие шелушения в виде ромбов, между которыми кожа трескается. Толщина кожи у детей может достигать одного сантиметра. У новорожденного неправильной формы рот, веки, совсем нет бровей, нос измененной формы, руки и ноги развиты неправильно. При такой болезни все тело вовлечено в болезненный процесс, таким образом, организм беззащитен от внешних воздействий. Организм не в состоянии регулировать водный баланс в тканях, не работает терморегуляция, организм не может сражаться и с болезнетворными микробами. В связи с этим большинство больных погибают вскоре после появления на свет от нехватки воды в организме или от микробов. Но если малыш не умер в первые месяцы после рождения, состояние его остается очень тяжелым, а вероятность дожить до двенадцати – тринадцати лет составляет два – три процента. До восемнадцати лет же доживает лишь один из нескольких сот больных. По мнению большинства специалистов, данная болезнь не совместима с жизнью.

Заболевание это известно людям с древних времен. В письменных источниках из Древнего Египта и Китая есть сведения о подобных младенцах. А в середине восемнадцатого века священник очень подробно описал младенца с ихтиозом арлекина. Его описание с подробностями содержит все основные признаки данного заболевания. В начале девятнадцатого века английский дерматолога Уилсон назвал это «заболеванием кожи в виде рыбьей чешуи».

Несмотря на то, что заболевание относится к очень редким, и причины патологии неизвестны, современная медицина может заранее обнаружить подобные нарушения и предотвратить рождение малыша, обреченного на мучения. Так, с помощью ультразвукового обследования во втором триместре беременности можно обнаружить некоторые патологические процессы в формировании лица плода, например, открытый рот и определенное положение ручек, неправильно развитые ушные раковины. Наилучшие результаты дает трехмерная эхография. Для точного обнаружения ихтиоза арлекина в подозрительных случаях назначают внутриутробную биопсию дермы плода. Этот метод дает возможность обнаружить заболевание уже на двадцатой неделе вынашивания.