18+

Вопрос к генетику?

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Наталья спрашивает:
03 июня 20:10, 2011

Имею такие результаты в 12-13н. РАРР-А 2620 мкг/мл 0,9 МоМ, ХГЧ 31,4мкг/мл 1 МоМ. УЗИ КТр 58, БПР 20, ТВП 2. В 17 нед. АФП 11 нг/мл 0,3 МоМ, ХГЧ 23 МЕ/л 1,0 МоМ, НЭ (св.) 18нг/мл 0,5 МоМ, Риск СД 1:19. Насколько ситуация критична и что делать. По УЗИ патологий нет.

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает:
04 июня 14:47, 2011

Риск рождения ребенка со синдромом Дауна очень высок (риск СД 1:19). Принять решение о дальнейшей тактике ведения беременности Вам необходимо совместно с Вашим врачом гинекологом.

Наталья спрашивает:
03 июня 20:17, 2011

УЗИ 17 НЕД. БПР 38. принимаю дюфастон 2 т/д. на момент сдачи таблетку не принимала.

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает:
04 июня 15:06, 2011

БПР (бипариетальный размер головы) - данный показатель при УЗИ исследовании не информативен в отношении выявления признаков синдрома Дауна.

Наталья спрашивает:
07 июня 17:14, 2011

Имею высокий риск СД 1:19. Генетик предложил пересдать анализ, но срок уже 19 недель. Насколько он будет информативен и можно ли полагаться на его результаты?

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает:
08 июня 15:27, 2011

На 100% достоверное выявление генетической патологии возможно лишь проведя генетический анализ биологических жидкостей плода. Но методы забора биоматериала весьма травматичны для Вас и Вашего малыша, и, в ряде случаев, представляют угрозу развития осложнений. А биохимические маркеры дают лишь относительный результат - в данном случае риск 1:19.

Наталья спрашивает:
08 июня 15:54, 2011

Пересдала анализ в 19 нед. Результат: скрининг трисомии 18 1:10000, биохимический риск +Nt на дату забора пробы 1:1908, возрастной риск на дату забора пробы 1:340. Какой из них риск СД. И как это соотнести с моим прошлым анализом. Заранее спасибо

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает:
10 июня 01:25, 2011

В данном заключении нет данный о вероятности СД. Риск трисомии 18 низкий.

Наталья спрашивает:
08 июня 18:17, 2011

Здравствуйте! Мне по возрасту (41 год) предлагают кордоцентез. Думать практически некогда. Завтра надо бежать сдавать анализы, если 14 июня всё же решусь сделать... По УЗИ и анализу крови показаний нет, только возрастной риск.
Как показывает Ваша практика, стоит ли рисковать и делать эту травматичную для плода процедуру?

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает:
10 июня 09:23, 2011

В том случае, если по данным всех УЗИ (особенно первого в 8-9 недель, когда обследуется величина воротникового пространства), а также по данным биохимического скрининга не выявлено никакого подозрения на патологию беременности, кордоцентез не является жизненно-необходимой процедурой, и может проводиться исключительно по Вашему желанию.

Екатерина спрашивает:
24 июня 22:42, 2011

Здравствуйте у меня на 12 неделе РАРР-А 7470 мкг/мл 3,4 МоМ Бета-ХЧГ(св.) 570,0 нг/мл 16,6 МоМ. Расскажите пожалуйста что это означает? И какой процент, что я рожу здорового малыша. Очень переживаю. И может на результаты влиять, то, что на момент забора крови я была простужена?

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает:
25 июня 15:29, 2011

По данным обследования, риск рождения ребенка с синдромом Дауна достаточно высок, однако, в момент инфекционного заболевания, проходить такое обследование бессмысленно, так как результаты скрининга будут искажены. Вам необходимо повторить биохимический скриннинг до 16 недель беременности, и с результатами исследования и всех проведенных УЗИ обратиться за личной консультацией к генетику.

Александра спрашивает:
12 декабря 22:58, 2011

Здравствуйте. Мне 32 года. Получила следующие результаты:
- Возрастной риск 1:513
- риск трисомии21 --- 1:919
- комбинир риск на трисомию21--- 1:5455
- риск трисомии18--- 1:238
забор крови был в 17 недель.
Подскажите, пожалуйста, есть ли повод для беспокойства. Мой гинеколог отправляет меня к генетику... Заранее спасибо

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает:
16 декабря 00:39, 2011

Риск по трисомии 18 выше порогового (риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса). Пожалуйста уточните полные результаты скрининга (уровень АФП, ХГЧ и т.д), они необходимы для более точной интерпретации данных обследования.

Александра комментирует:
16 декабря 17:07, 2011

Здравствуйте! Я пересдала данный анализ в независимой лаборатории.
Срок берем 18 недель.
эстриол свободный - 3,6
b-ХГЧ - 18236
альфа-фетопротеин - 42,95
результат теста на Трисомию 18 (с учетом шейной складки) < 1:10000 (норм знач риска)
возрастной риск 1: 536
биохим риск +NT на дату забора пробы< 1:10000
Скорректир-ый МоМ FFP находится в области низкого риска

Стоит ли направляться на консультацию к генетику? Заранее спасибо!!!

МедКоллегия www.tiensmed.ru поясняет:
16 декабря 20:47, 2011

Приведенные Вами результаты второго скрининга полностью соответствуют норме, в том случае, если на пройденных Вами УЗИ плода, все показатели соответствуют норме, в консультации генетика срочной необходимости нет.

Юлия спрашивает:
20 апреля 10:54, 2012

Сдала скрининг в 17 нед с.д высокий риск.возрастной риск 1:890 рачётный риск 1:110 как быть? Заранее спосибо!

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает:
21 апреля 23:51, 2012

В данном случае, рекомендуется проконсультироваться с врачом генетиком для решения вопроса о необходимости проведения дополнительного обследования: амниоцентнеза. Вы должны помнить, что данное обследование проводиться не позднее 18 недель беременности. Подробнее о скрининговом обследовании во время беременности читайте перейдя по ссылке: Скрининг, Генетика.

Поиск вопросов и ответов
Найдите ответ по ключевым словам вопроса
Форма для дополнения вопроса или отзыва:
Наш сервис работает в дневное время, в рабочие часы. Но наши возможности позволяют нам качественно обработать только ограниченное количество Ваших заявок.
Пожалуйста воспользуйтесь поиском ответов (База содержит более 60000 ответов). На многие вопросы уже даны ответы.
Похожие вопросы
ВНИМАНИЕ!
Информация, размещенная на нашем сайте, является справочной или популярной и предоставляется только медицинским специалистам для обсуждения. Назначение лекарственных средств должно проводиться только квалифицированным специалистом, на основании истории болезни и результатов диагностики.

По всем вопросам, связанным с функционированием сайта, Вы можете связаться по E-mail: Адрес электронной почты Редакции: [email protected] или по телефону: +7 (495) 665-82-00