Вопрос генетику?
Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!
Здравствуйте,нужна помощь!Мне 37 лет,в роду ни у меня,ни у мужа с патологиями,отклонениями и пр. нет,первая беременность-ест роды,ребенку 15,5,здоров,сейчас 2 беременность,акушерский срок 11нед 6дн,результаты 1 скрининга:УЗИ:КТР-52,БПР-17,лобно-затылоч-22,ОГ-63,ОЖ-56,длина бедра-5,0,ТВП-1,7,кость носа-визуализируется,интракраниальное пространство-1,5,кровоток в венозном протоке однонаправленный,трехфазный,ПИ в венозном протоке-1,06,ЧСС-170уд.Заключение УЗИ срок 11н 6д,доступных для визуализации аномалий плода не выявлено,результаты биох маркеры:свобод бета суб ХГ-35,53 МЕ/л эквивалентно 0,921МоМ, РАРР-А-0,549 МЕ/л эквивалентно 0,273МоМ
Какой риск СД?И что дальше делать?Спасибо.
Риск возникновения хромосомных аномалий, в частности синдрома Дауна, достаточно высокий, т.к. уровень РАРР-А резко снижен. В вашем случае, рекомендуется проконсультироваться с врачом генетиком и провести достоверное обследование, которое поможет выставить точный диагноз (амниоцентез). Подробнее о скрининговом обследовании, читайте в цикле статей перейдя по ссылке: скрининг.
Однозначно - инвазивный метод,без вариантов? 2 скрининг 2 триместра никак не поможет?Только по РАРР-А риск достаточно высок,но ведь остальные показатели в норме.Если возможно,уточните насколько высок.Спасибо.
Вы имеете право провести и скрининг второго триместра беременности, в том случае, если показатели будут в пределах нормы, то риск будет минимален, т.к. изменение только одного показателя не сильно повышает риск развития хромосомной патологии плода. С учетом вашего возраста и изменения РАРР-А, риск составляет 15-20%. Подробнее о скрининговом обследовании во время беременности читайте в цикле статей перейдя по ссылке: скрининг. Биохимический скрининг дает лишь ориентировочные показатели, точный диагноз позволяет выставить только амниоцентез.
Узнать больше на эту тему:
Поиск вопросов и ответов
Найдите ответ по ключевым словам вопросаПохожие вопросы
Генетика
- резус-фактор?
- вероятность рождения второго ребенка с эктродактилией синдактилией?
- вопрос генетику?
- Скрининг первого триместра?
- РАСШИФРУЙТЕ РЕЗУЛЬТАТЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО СКРИНИНГА 1 ТРИМЕСТРА?
- Резус фактор?
- Консультация генетика?
- Анализ на генотипирование и АФС после 2 замерших беременностей при наличии 1 ре?