Синдром Дауна?

Уважаемый Ренат, диагностика синдрома Дауна состоит из нескольких этапов. Первый этап - дородовая диагностика - имеются в виду результаты УЗИ обследований а также, результаты биохимического скрининга (подробнее об этом методе исследования, об интерпретации его результатов и правилах проведения, Вы можете прочитать в нашем разделе: Скрининг второго триместра беременности). Второй этап - осмотр ребенка специалистами сразу же, после рождения. Есть комплекс признаков (именно те, которые перечислил Вам врач-неонатолог, осматривавший малыша), которые позволяют выставить предварительный диагноз - синдром Дауна. По поводу отверстия между предсердиями, если речь идет об открытом овальном окне - этот дефект и в самом деле есть у огромного количества новорожденных, и, как правило, самостоятельно закрывается уже к шестимесячному возрасту и не требует дополнительного вмешательства (это зависит от величины отверстия). Учитывая национальные особенности внешности, эти признаки практически ничего не значат и не могут на 100% свидетельствовать о наличии у ребенка синдрома Дауна. Поэтому, необходимо лично проконсультироваться с генетиком, который сможет провести специальное обследование - кариотипирование. Это исследование заключается в изучении строения хромосом ребенка, для этого, необходимо небольшое количество его крови, которое берут из вены. Результаты этого исследования позволят выставить или опровергнуть диагноз с точностью в 100%. Подробнее об этом заболевании, Вы можете прочитать в нашем одноименном разделе: Синдром Дауна.