Диагностика фенилкетонурии

Природа – весьма непредсказуемая и удивительная вещь. Огромному количеству людей она приносит одни лишь радости и дарит им совершенно здоровых детей, других же обделяет, преподнося им своего рода «сюрпризы» жизни. Одним из таких сюрпризов принято считать сферу генетических закономерностей, а точнее заболеваний, которые возникают вследствие наследственных мутаций генов. Особенно часто дети с различными врожденными патологиями рождаются в весьма благополучных семьях. В таких случаях родители просто не знают о том, что у них в организме имеется так называемый патологический задаток. Одной из таких наследственных патологий является заболевание под название фенилкетонурия.

Каковы же методы диагностики данного недуга?
Ни для кого не секрет, что новорожденный начинает расти и развиваться с самых первых дней жизни. До недавнего времени было принято считать, что данную патологию на самом раннем этапе ее развития выявить невозможно. На сегодняшний же день вопрос своевременного выявления данного заболевания у младенцев принято считать решенным. Все последние десять лет ученые занимались данным вопросом и наконец-то нашли правильный подход к решению имеющейся проблемы. Современная медицина предоставляет так называемый скрининг-тест, который представляет собой метод массового обследования младенцев на наличие непосредственно фенилкетонурии. Данный тест является ничем иным как анализом крови. Пройти данный тест можно в каждом центре генетики и в родильных домах.

В чем же заключается скрининг-тест?
Уже на третий – пятый день жизни новорожденного у него через три часа после последнего кормления берут из пятки всего лишь несколько капель крови, которую впоследствии наносят на специальный бумажный бланк, имеющийся в каждой лаборатории. Капли крови следует наносить на бумажный бланк таким образом, чтобы получилось всего три кружка, диаметр которых должен быть не меньше двенадцати миллиметров. Очень важен еще и тот факт, чтобы эти кружки были пропитаны кровью полностью. В последующем этот бланк вместе с кровью отправляют в лабораторию скрининга, специалисты которой проводят ее анализ, посредством которого удается выявить истинное количество фенилаланина в сыворотке крови. Данный анализ проводят в течение суток, так что Вы сможете ознакомиться с его результатом уже через двадцать четыре часа с момента, как он попадет в лабораторию скрининга. Чем раньше будет взят анализ крови, тем лучше. И еще, проследите за тем, чтобы данные скрининг-теста были записаны в обменную карту ребенка. Это очень важно. Если же в родильном доме по определенным причинам данный анализ сдать не удалось, тогда запишитесь на консультацию к генетику, который выдаст Вам направление на проведение данного теста.

В случае если результат анализа является положительным, тогда Вас в обязательном порядке попросят сдать его еще раз. Если и повторное тестирование укажет на наличие данной патологии, тогда придется начинать весьма продолжительный курс терапии данного недуга. Паниковать в таких случаях не нужно. Следуйте всем рекомендациям специалиста и тогда вполне возможно, что уже через несколько лет Вам удастся забыть о фенилкетонурии раз и навсегда.