Механизм развития фенилкетонурии

Все заболевания на генном уровне представляют собой целую область патологий, которые возникают вследствие мутаций в генах. В большинстве случаев это связано с наследственным нарушением обмена веществ, которое отмечается в организме человека. В медицине такие состояния именуют ферментопатиями. По типу метаболических заболеваний данные недуги подразделяются на патологические состояния, которые связаны как с нарушением липидного либо аминокислотного обмена, так и с нарушением углеводного либо минерального обмена. Заболевание под названием фенилкетонурия возникает как раз таки в результате нарушения аминокислотного обмена, а именно фермента под названием фенилаланин.

Каков же механизм развития фенилкетонурии?
Фенилаланин представляет собой неизменимую аминокислоту, которая является достаточно важным ферментом человеческого организма. Сразу же отметим, что фенилаланину не свойственно синтезироваться в человеческом организме из каких-либо аминокислот. Получается, что данный компонент попадает в организм каждого человека совместно с различными продуктами питания. Определенная часть данного фермента принимает неотъемлемое участие в синтезе построения белков. Другая же его часть, причем наибольшая по своему объему, превращается под воздействием фенилаланингидроксилазы в тирозин. Тирозин в свою очередь является так называемым строительным материалом для весьма разнообразных биологически активных веществ.

В случае если в организме отмечается значительное снижение активности данного фермента, детский организм тут же начинает ощущать его недостаток. Помимо этого бездействующий фермент начинает накапливаться в больших количествах не только в тканях, но еще и в органах, при этом оказывая весьма негативное влияние на всю центральную нервную систему. В результате, на лицо серьезные нарушения со стороны психического развития. Чрезмерное количество фенилаланина, вне всякого сомнения, сказывается и на работе почек. Теперь им уже не удается своевременно реабсорбировать все имеющиеся ферменты. Так как в состав мочи входит компонент под названием фенилкетон, отсюда и название данного заболевания – фенилкетонурия.

У новорожденных данная патология отмечается в одном случае из пятисот. Сразу же отметим, что данное заболевание может проявиться у ребенка как у больных, так и совершенно здоровых родителей. Особенно часто случаи фенилкетонурии встречаются в странах северной европейкой части и все потому, что именно в них чаще всего браки заключаются между родственниками. Помимо того, что фенилаланин накапливается в больших количествах в тканях и органах, его чрезмерное скопление отмечается еще и в крови. В таких случаях у детей развивается еще и такое заболевание как фенилаланинемия. Так как данной патологии свойственно приводить к пожизненной инвалидности, очень важно своевременно начать с ней бороться, причем ребенок должен находиться под строгим и постоянным контролем специалиста.