Сразу же обратим внимание читателей на тот факт, что данное заболевание является подтипом патологии под названием гиперфенилаланинемия. Если говорить о симптомах данного недуга, то они могут быть как незначительными, так и крайне тяжелыми. При наличии классической формы данной патологии младенец появляется на свет совершенно нормальным. Первые симптомы данного заболевания в таких случаях дают о себе знать только через несколько месяцев. Такие дети отличаются от своих сверстников очень светлым кожным покровом и волосами. К числу других симптомов данного заболевания можно причислить как судорожные состояния, так и многочисленные кожные патологии типа экземы, а также специфический запах, которые возникает из-за очень большого количества фенилаланина в детском организме. Развитие данной патологии при беременности может стать причиной выкидыша либо появления на свет малыша с врожденными пороками развития.
Если верить статистическим данным, то данное заболевание встречается примерно у одного ребенка из десяти тысяч. Намного чаще с фенилкетонурией сталкиваются финские, японские, а также африканские и европейские специалисты. Особенно часто данная патология встречается у детей турков. В этой стране она поражает одного ребенка из двух тысяч шестисот родившихся.
Развитие фенилкетонурии обусловлено мутацией в PAH гене. Именно PAH свойственно вырабатывать фермент, именуемый фенилаланингидроксилазой, который отвечает за превращение аминокислоты фенилаланин в другие эссенциальные соединения в организме. Головной мозг человека в состоянии нормально работать только тогда, когда в организме отмечается определенное количество данной аминокислоты. Как только ее уровень увеличивается, работа мозга тут же дает сбой.
Ребенок с данной патологией может появиться как у тех родителей, которые также являются носителями данного недуга, так и у совершенно здоровой семьи. Объясняется данный факт тем, что дети наследуют фенилкетонурию по аутосомно-рецессивному признаку, то есть у их родителей одинаковые копии измененного гена. Иногда данная патология развивается и по другим причинам. В общем, заболевание достаточно опасное, так что очень важно как можно быстрее выявить его, чтобы начать своевременный курс терапии, который поможет предупредить развитие целого ряда осложнений. При своевременно начатом лечении прогноз в большинстве случаев является благоприятным, но только в том случае, если курс терапии был подобран правильно.
Отзывы