Фенилкетонурия - этиология и патогенез

Термин «фенилкетонурия» произошел от трех слов, а именно «фенилаланин», «кетоны», а также от греческого слова «uron», что в переводе означает «моча». Другими названиями данного заболевания является болезнь Феллинга, а также фенилпировиноградная олигофрения. Данная патология передается детям преимущественно по наследству. Следует обратить внимание родителей на тот факт, что, несмотря на то, что мальчики и девочки рождаются с данным недугом одинаково часто, мальчики намного чаще умирают из-за данного заболевания уже в течение первого года жизни. Сопровождается данная патология расстройствами не только мышечного тонуса, но еще и движений. Помимо этого при ее наличии наблюдается отставание в физическом развитии ребенка. Чаще всего такие дети являются слабоумными.

Что касается этиологии фенилкетонурии, то в данном случае сразу же стоит отметить, что впервые классическая форма данного заболевания была описаны таким ученым как Феллинг, отсюда и другое название данного заболевания. Произошло это в тысяча девятьсот тридцать четвертом году. Чуть позже ученым удалось выявить и истинную причину развития данного генетического заболевания. Наследуется данная патология непосредственно по аутосомно-рецессивному типу.

Если говорить о патогенезе фенилкетонурии, то в этом случае, прежде всего, стоит отметить тот факт, что фенилаланин – это аминокислота, без которой невозможно построение ни одной белковой клетки. Помимо этого данную аминокислоту принято считать предшественником не только гормонов щитовидной железы, но еще и меланина, а также адреналина. При развитии фенилкетонурии отмечается скопление не просто большого, а огромного количества фенилаланина как в сыворотке крови, так и во всех тканях, а также органах человеческого организма. Следует отметить еще и тот факт, что во всех этих участках скапливается не только сам фенилаланин, но еще и многочисленные токсические продукты его обмена. Помимо этого у таких больных наблюдается чрезмерная экскреция данных токсических продуктов с мочой. Так как данной аминокислоты в организме больного очень много, она не дает возможности формироваться нейромедиаторам головного мозга. К числу таких нейромедиаторов можно отнести как серотонин, так и дофамин, а также некоторые другие. В итоге, на лицо весьма существенная задержка в умственном развитии ребенка, что становится причиной его слабоумия.

Существует и другая форма данной патологии, а именно атипичная. Она возникает вследствие нарушения обмена не только фенилаланина, но еще и биоптерина. Данная форма фенилкетонурии встречается намного реже. Если верить данным статистики, то ее удается выявить всего лишь в десяти процентах случаев из ста.

Как в первом, так и во втором случае наблюдается практически одинаковая клиническая картина, то есть признаки данной патологии в обоих случаях могут быть как явными, так и слабовыраженными. Только в крайне редких случаях дети с самых первых дней своей жизни отличаются от своих сверстников чрезмерной вялостью и сонливостью. Во всех же других случаях эти, а также многие другие симптомы данного генетического заболевания дают о себе знать намного позже.