18+

андрогенитальный синдром?

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

эльвира спрашивает:
20 февраля 12:03, 2013

Здравствуйте.планируем беременность.сдавала анализы на гормонына 4-й день цикла. был повышен андростендион(другие гормоны в норме).была у эндокринолога она назначала мне анализ крови на СУР 21.результат-В результате проведенного молекулярно-генетического исследования
образцов ДНК пациента , наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB,
ответственных за развитие адреногенитального синдрома: делеции гена в 3-м
экзоне и мутации сайта сплайсинга во 2-м интроне не обнаружено.Важно, что не обнаружение двух наиболее частых мутаций в гене
CYP21OHB полностью не исключает диагноза, особенно при наличии
достоверных клинических симптомов заболевания, т.к. существуют более
редкие по частоте мутации в гене CYP21OHB. Кроме того, описаны другие
типы адреногенитального синдрома, вызываемые мутациями в других генах,
кодирующих ферменты биосинтеза глюкокортикоидов и
минералокортикоидов.Пациентке проведен анализ двух наиболее частых мутаций в
гене 21- гидроксилазы CYP21OHB (делеции гена в 3-м экзоне и мутации
сайта сплайсинга во 2-ом интроне).скажите пожалуйста,что это означает ?прошлой раз эндокринолог сказала что если это мутация не будет обнаружена,то тогда не будем лечит. спасибо заранее

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает:
21 февраля 11:40, 2013

Уточните пожалуйста сколько вам лет, если ли жалобы на данный момент, есть ли нарушения гормонального фона и есть ли наследственный анамнез данного заболевания. Только получив ответы на данные вопросы мы сможем адекватно вам ответить и дать дальнейшие рекомендации. Подробнее о планировании беременности читайте в цикле статей перейдя по ссылке: Планирование беременности.

Поиск вопросов и ответов
Найдите ответ по ключевым словам вопроса
Форма для дополнения вопроса или отзыва:





Сообщать на E-mail о получении ответов.



Я согласен с Условиями консультации

Похожие вопросы
ВНИМАНИЕ!
Информация, размещенная на нашем сайте, является справочной или популярной и предоставляется только медицинским специалистам для обсуждения. Назначение лекарственных средств должно проводиться только квалифицированным специалистом, на основании истории болезни и результатов диагностики.

По всем вопросам, связанным с функционированием сайта, Вы можете связаться по E-mail: Адрес электронной почты Редакции: [email protected] или по телефону: +7 (495) 665-82-00