Вопросы

Вопрос: андрогенитальный синдром?

эльвира спрашивает:
20 февраля 12:03, 2013

Здравствуйте.планируем беременность.сдавала анализы на гормонына 4-й день цикла. был повышен андростендион(другие гормоны в норме).была у эндокринолога она назначала мне анализ крови на СУР 21.результат-В результате проведенного молекулярно-генетического исследования
образцов ДНК пациента , наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB,
ответственных за развитие адреногенитального синдрома: делеции гена в 3-м
экзоне и мутации сайта сплайсинга во 2-м интроне не обнаружено.Важно, что не обнаружение двух наиболее частых мутаций в гене
CYP21OHB полностью не исключает диагноза, особенно при наличии
достоверных клинических симптомов заболевания, т.к. существуют более
редкие по частоте мутации в гене CYP21OHB. Кроме того, описаны другие
типы адреногенитального синдрома, вызываемые мутациями в других генах,
кодирующих ферменты биосинтеза глюкокортикоидов и
минералокортикоидов.Пациентке проведен анализ двух наиболее частых мутаций в
гене 21- гидроксилазы CYP21OHB (делеции гена в 3-м экзоне и мутации
сайта сплайсинга во 2-ом интроне).скажите пожалуйста,что это означает ?прошлой раз эндокринолог сказала что если это мутация не будет обнаружена,то тогда не будем лечит. спасибо заранее

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает:
21 февраля 11:40, 2013

Уточните пожалуйста сколько вам лет, если ли жалобы на данный момент, есть ли нарушения гормонального фона и есть ли наследственный анамнез данного заболевания. Только получив ответы на данные вопросы мы сможем адекватно вам ответить и дать дальнейшие рекомендации. Подробнее о планировании беременности читайте в цикле статей перейдя по ссылке: Планирование беременности.

Поиск вопросов и ответов
Найдите ответ по ключевым словам вопроса
Форма для дополнения вопроса или отзыва:
Наш сервис работает в дневное время, в рабочие часы. Но наши возможности позволяют нам качественно обработать только ограниченное количество Ваших заявок.
Пожалуйста воспользуйтесь поиском ответов (База содержит более 60000 ответов). На многие вопросы уже даны ответы.
Похожие вопросы