Синдром Жильбера

Общеизвестным фактом принято считать то, что синдром Жильбера представляет собой наследственную патологию печени, которая в большинстве случаев поражает сильную половину человечества, при этом, давая о себе знать в возрасте от двенадцати до тридцати лет. Если верить статистическим данным, то данное заболевание отмечается примерно у пяти процентов взрослого мужского населения. Впервые всему миру стало известно о данной патологии только в тысяча девятьсот первом году. Довольно часто данная патология на протяжении достаточно длительного промежутка времени протекает без каких-либо симптомов и тут вдруг, откуда не возьмись они возникают по непонятным для человека причинам.

Каковы же истинные причины, способствующие развитию проявлений синдрома Жильбера?
На самом деле таких причин предостаточно. Довольно часто провоцируют развитие проявлений данной патологии, прежде всего, вирусные гепатиты и инфекционный мононуклеоз. Признаки данного заболевания могут дать о себе знать и на фоне острой респираторной вирусной инфекции (ОРВИ). Курс терапии лекарственными препаратами также может стать причиной возникновения симптомов синдрома Жильбера. Они могут возникнуть и в результате хирургического вмешательства, умственного, физического либо эмоционального перенапряжения. Чрезмерное употребление спиртных напитков также является толчком развития тех или иных признаков данного недуга. Довольно часто они возникают и вследствие недостаточного либо нерационального питания или голодания. В общем, таких причин до такой степени много, что всех их и не припомнить.

Синдром Жильбера принято считать патологией печени, которая в большинстве случаев дает о себе знать в детском либо юношеском возрасте. Внешние признаки данной патологии особого внимания не привлекают. Они могут усилиться только на фоне какого-то состояния. Это может быть инфекционная патология либо чрезмерные физические нагрузки. Данное заболевание сопровождается в самую первую очередь увеличением количества билирубина в крови. Помимо этого больной может жаловаться на горечь в ротовой полости, отсутствие аппетита, чрезмерную утомляемость, изжогу и так далее. Если говорить о причине увеличения уровня билирубина, то в данном случае всему виной наследственный дефект. В борьбе с данной патологией очень важно поставить точный диагноз, так как в противном случае курс терапии может оказаться неэффективным.

Каковы методы лечения синдрома Жильбера?
Терапия данного недуга не предусматривает какого-то особого лечения. В случае усиления признаков желтухи, врач прописывает особое щадящее диетическое питание. В данном случае могут быть назначены еще и желчегонные средства, а также витаминные комплексы. Очень важно, чтобы больной на протяжении всего курса терапии строго следовал всем правилам здорово образа жизни. Ни в коем случае нельзя употреблять острую и жирную пищу. Стоит отказаться и от чрезмерных физических нагрузок. В момент ремиссии придерживаться особой диеты не стоит. При всем при этом продукты питания следует выбирать с умом. Так, к примеру, стоит снизить до минимума количество употребляемых консервированных продуктов, а также продуктов, которые тяжело усваиваются организмом. Отметим сразу же, что синдрому Жильбера не свойственно влиять на продолжительность жизни больного, при всем при этом избавиться от данной патологии раз и навсегда еще никому не удавалось. Если у человека имеется синдром Жильбера, ему необходимо регулярно приходить на консультацию врача и тогда все будет хорошо.

Представителям медицины до сих пор все никак не удается до конца разобраться с наследственными патологиями, несмотря на это чаще всего людям с данными заболеваниями удается помочь, так что самое главное, чтобы человек знал о том, что он болен. Порой симптомы того или иного наследственного недуга дают о себе знать только после определенного события, которое принято считать своего рода толчком к развитию тех или иных признаков.

Поговорим немного о билирубине.
Что же он собой представляет?
Под билирубином подразумевают желчный пигмент, наделенный кирпично-красным оттенком. Формируется данный пигмент из гемоглобина, то есть соединение белка с железом, которое располагается в эритроцитах крови, тем самым, определяя их окраску. Гемоглобину свойственно распадаться в клетках как костного мозга, так и селезенки, а также печени. В нормальном состоянии в крови человека имеется как прямой, так и непрямой билирубин. В совокупности они представляют собой общий билирубин крови.

В момент распада гемоглобина поначалу формируется непрямой билирубин, после чего он проникает в печень, впадает в реакцию с глюкуроновой кислотой и трансформируется в прямой билирубин, который в свою очередь проникает в желчные протоки и выходит из организма вместе с калом. При помощи лабораторного исследования удается выявить как общее количество данного пигмента, так и число прямого билирубина. В случае увеличения числа данного пигмента происходит окрашивание кожного покрова, а также склер в желтушный цвет. Вне всякого сомнения, данное состояние отрицательно сказывается на работе не только внутренних органов, но еще и головного мозга. Если патология сопровождается еще и чрезмерным распадом эритроцитов, тогда отмечается повышение уровня непрямого билирубина. При поражении клеток печени отмечается увеличение числа прямого билирубина.

Какова взаимосвязь между билирубином и синдромом Жильбера?
Синдром Жильбера представляет собой наследственную патологию, при которой в крови больного отмечается незначительное повышение уровня непрямого билирубина, а также желтуха. Происходит это из-за снижения работоспособности фермента глюкуронилтрансферазы, что в свою очередь приводит к нарушению обмена билирубина в крови. Впервые данное явление удалось описать французскому врачу Жильберу в начале двадцатого века. В большинстве случаев данная патология поражает жителей Африки, а также представителей сильного пола. Как правило, данную патологию удается выявить еще в раннем возрасте, причем особенно часто она дает о себе знать сразу же после ОРВИ либо перенесенного вирусного гепатита. Стоит отметить, что при развитии данного недуга страдают практически все системы и органы человеческого организма. Так, к примеру, со стороны вегетативной нервной системы возникают такие симптомы как учащенное сердцебиение, периодическое повышение или понижение артериального давления, болевые ощущения в области живота, дрожание рук и другие. При синдроме Жильбера на кожном покрове лица больного могут возникнуть и так называемые телеангиэктазии, напоминающие собой пятна небольших размеров, которые своей формой походят на звездочки либо сеточки. Состоят они из мелких кровеносных сосудов. И еще, данная патология относится к разряду хронических недугов, которые время от времени сопровождается обострениями.

На сегодняшний день существуют специальные тесты, применяемые для выявления синдрома Жильбера, которые были разработаны учеными относительно недавно. За помощью к ним обращаются только в том случае, когда необходимо уточнить результаты специальных лабораторных исследований, при помощи которых на все сто процентов диагноз поставить не удалось.

Тест с голоданием.
В случае наличия данной патологии голодание значительно воздействует на увеличение числа билирубина в сыворотке. Если больному удастся ничего не есть в течение сорока восьми часов, тогда при данной патологии количество непрямого билирубина в его крови увеличится примерно в два - три. Выявить столь сильное увеличение данного пигмента удается на голодный желудок через двое суток голодания. В случае если у человека будет отмечено его увеличение на пятьдесят – сто процентов, тогда пробу можно считать положительной. Такое же увеличение числа данного пигмента возможно и при хронических патологиях печени, а также при гемолизе.

Проба с никотиновой кислотой.
В данном случае больному внутривенно вводят пятьдесят миллиграмм никотиновой кислоты, которой свойственно повышать количество неконъюгированного билирубина в крови больного примерно в два – три раза буквально за три часа. Данный факт объясняется усилением осмотической стойкости эритроцитов, а также усилением выработки билирубина в селезенке. Положительный результат при проведении данной пробы может быть отмечен также и при некоторых других патологиях.

Проба с фенобарбиталом.
Использование фенобарбитала в количестве трех миллиграмм в сутки на протяжении пяти дней в случае наличия синдрома Жильбера способствует снижению количества билирубина в крови.

Рифампициновый тест.
После того как больному данной патологией будет введено девятьсот миллиграмм рифампицина, у него тут же будет отмечено повышение уровня билирубина в крови.

Введение радиоактивного изотопа хрома.
Используется для выявления продолжительности жизни эритроцитов. У шестидесяти процентов больных данной патологией отмечается усиленная выработка эритроцитов в области печени.

Тонкослойная хроматография.
Данный дополнительный метод диагностики синдрома Жильбера дает возможность установить повышение соотношения моноглюкуронида билирубина к глюкурониду.

Оценка клиренса лекарственных средств.
Практически в тридцати процентах случаев данное заболевание сопровождается нарушением клиренса свободных жирных кислот, бромсульфофталеина, а также индоцианина зеленого. Сила нарушений клиренса парацетамола является весьма разнообразной. Порой метаболизм данного медикамента остается прежним.

Беременность – один из самых приятных и в то же время непредсказуемых периодов в жизни каждой представительницы прекрасного пола. На самом деле во время беременности каждая женщина чувствует себя более уязвимой и все потому, что в течение всех девяти месяцев она несет ответственность не только за свое здоровье, но и за здоровье своего малыша. Вне всякого сомнения, каждая будущая мамочка мечтает о том, чтобы ее ребенок рос и развивался нормально. Несмотря на все усилия, которые приходится прикладывать женщине, порой ход беременности омрачают те или иные патологии. Бывает и так, что именно во время беременности у женщины выявляют какой-либо генетический недуг.

Насколько опасен синдром Жильбера во время беременности?
На самом деле данный синдром сам по себе не несет совершенно никакой опасности ни для мамы, ни для ее ребенка. Опасность в данном случае заключается в лекарственных препаратах, которые назначаются будущей мамочки для облегчения ее общего самочувствия. Именно фармацевтические средства могут спровоцировать преждевременный выкидыш либо повлиять на нормальное развитие ребенка. Именно поэтому все препараты в борьбе с признаками синдрома Жильбера во время беременности следует принимать в минимальных дозировках. Конечно же, об этом должна знать каждая беременная женщина. Именно поэтому заниматься самолечением никому не нужно. Запишитесь на консультацию специалиста, сдайте все необходимые анализы и тогда врач обязательно пропишет Вам щадящее лечение, которое не будет предусматривать использование гормональных препаратов. Такое лечение на самом деле существует, так что рисковать лишний раз не стоит. Данного рода медикаменты также могут помочь восстановить нормальную работу яичников.

Самые первые подозрения относительно наличия синдрома Жильбера могут возникнуть у людей, возраст которых варьирует в пределах двенадцати до тридцати лет в том случае, если у них время от времени отмечаются признаки желтухи различной интенсивности. Данного рода признаки желтухи чаще всего дают о себе знать в результате обезвоживания организма, чрезмерных физических либо эмоциональных нагрузок, на фоне менструации, неправильного питания, инфекционного процесса и так далее. Особое внимание в данном случае стоит уделить не только возрасту больного, но еще и его полу, а также наличию таких же признаков у кого-то из близких родственников. Не стоит забывать о том, что данная патология передается по наследству.

Каковы лабораторные методы диагностики синдрома Жильбера?
Начнем с общего анализа крови. Данный метод исследования используется чаще всех остальных. При наличии данной патологии вполне возможно увеличение уровня гемоглобина более 160 г/л, развитие ретикулоцитоза, а также уменьшение осмотической стойкости эритроцитов.

Помимо общего анализа крови используется также биохимический анализ крови.
Явным признаком данной патологии принято считать неконъюгированную гипербилирубинемию, сопровождающуюся преобладанием непрямой фракции. Количество прямого билирубина в таких случаях составляет менее двадцати процентов. В сыворотки крови больных данным синдромом отмечается 2-5 мг/дл билирубина. Порой его количество достигает 6 мг/дл. Особенно часто такое увеличение отмечается в момент инфекционных патологий, в результате травм либо чрезмерного употребления спиртных напитков. В нормальном состоянии уровень данного пигмента не должен превышать 3 мг/дл. Сразу же обратим внимание читателей на тот факт, что не всегда при данном заболевании отмечаются резкие скачки увеличения уровня билирубина. Порой может отмечаться также чрезмерная активность щелочной фосфатазы. Посредством биохимического анализа крови удается установить также количество общего белка, холестерина, белковых фракций и тому подобное. При данном заболевании активность лактатдегидрогеназы остается в норме.

Генетическое тестирование – еще один метод диагностики синдрома Жильбера. В данном случае используется метод полимеразной цепной реакции.

Посредством ультразвуковой холецистографии удается установить дискинезию желчного пузыря. Сразу же отметим, что примерно в тридцати процентах случаев желчный пузырь продолжает работать в своем нормальном режиме.

Дуоденальное зондирование помогает установить изменения биохимического состава желчи, отмечающиеся при развитии данной патологии.

Биопсия печени необходима только в тех случаях, когда вышеперечисленные методы исследования не дают возможности поставить поистине точный диагноз. Проводится печеночная биопсия через кожу. При данном синдроме у больных отмечается увеличение числа гранулоцитов в печени, микроскопические тромбы в желчных протоках, скопление лимфоцитов, отечность и некоторые другие изменения. Какие именно исследования нужно будет пройти, Вы сможете узнать на консультации врача.

В большинстве случаев установить наличие синдрома Жильбера удается еще в подростковом возрасте. Сразу же обратим внимание всех читателей на тот факт, что полностью избавиться от данной патологии невозможно, так как она является наследственной. У представителей сильного пола данный недуг отмечается гораздо чаще, нежели у представительниц прекрасного пола.

Явным признаком данной патологии принято считать желтушность. В медицине данное состояние именуют иктеричностью, что в переводе с латинского языка означает «желтый». Немаловажно отметить, что желтушность кожного покрова и слизистых оболочек может наблюдаться далеко не у всех больных, страдающих данной патологией. Если же данный симптом все же отмечается, тогда чаще всего желтушность наблюдается в области лица, причем она наделена матовым оттенком. Бывают и такие случаи, когда в желтый цвет окрашиваются также подмышечные области, ладони, носогубной треугольник, стопы. Отметим, что осмотр кожного покрова больного следует осуществлять при нормальном дневном свете. В противном случае, кожа человека может отдавать совершенно другим оттенком.

Желтушность как склер глаз, так и кожного покрова чаще всего дает о себе знать в детском либо подростковом возрасте. В очень редких случаях она наблюдается у больного постоянно. В большинстве случаев особенно желтой становится кожа при синдроме Жильбера во время чрезмерных физических нагрузок либо на фоне очень сильного переутомления. Усиление иктеричности возможно и на фоне нерационального питания, простудных патологий, голодания, оперативного вмешательства, употребления фармацевтических средств либо спиртных напитков.

К числу других признаков синдрома Жильбера можно причислить как нарушение стула, так и чрезмерное вздутие живота, тошноту, отрыжку, отказ от пищи. Порой у больных отмечается также развитие неприятных ощущений в области печени и общее недомогание.

Синдром либо болезнь Жильбера принято считать доброкачественной гипербилирубинемией, то есть патологией, которая является следствием генетического нарушения процесса билирубинового обмена. Данное заболевание сопровождается холестазом, изменениями работоспособности печени, перемежающейся желтухой, а также явными признаками разрушения красных кровяных телец.

Данное заболевание очень часто именуют также термином «желтуха» и все потому, что главным его признаком является желтушность кожного покрова, а также слизистых оболочек. Еще в двадцатом веке ученые все никак не могли определиться с названием данного генетического синдрома. Несмотря на многочисленные дискуссии по этому поводу, данный недуг был назван в честь Августина Жильбера – французского терапевта, который стал первым человеком, которому удалось описать данную патологию.

Что касается диагностики данного заболевания, то в данном случае особенно важно выявление в сыворотки крови чрезмерного количества билирубина. Особенно быстро данный факт удается выявить путем проведения пробы с голоданием. Больному рекомендуют не кушать в течение двух суток, после чего берется анализ. Увеличение уровня билирубина в сыворотке крови в два раза и более принято считать явным признаком наличия синдрома Жильбера. Существуют и другие диагностические исследования, которые могут быть использованы в данном конкретном случае. Это и компьютерная томография печени, и ультразвуковое исследование данного органа, и пункционная биопсия, и определение ферментов печени в крови, и так далее.

Синдром Жильбера представляет собой наследственную патологию, сопровождающуюся постоянным либо периодическим увеличением количества билирубина в крови больного, желтухой, а также другими далеко не самыми приятными симптомами. Следует отметить, что данное заболевание не принято считать опасным, так что особого курса терапии оно не предусматривает. Что касается причин, способствующих развитию данного недуга, то это, как правило, нехватка особого фермента печени, который принимает неотъемлемое участие в процессе обмена билирубина.

Чрезмерное количество билирубина при данном заболевании наблюдается в крови с первых дней жизни младенца. При всем при этом желтуха может развиться у новорожденного и по другим причинам, именно поэтому синдром Жильбера сразу же после рождения малыша удается выявить далеко не всегда. Если говорить о признаках, которые наблюдаются при данной патологии, то они практически всегда видоизменяются. Особенно сильно симптомы данной патологии дают о себе знать во время голодания, чрезмерного занятия спортом, на фоне употребления чрезмерного количества спиртных напитков, вирусных недугов, использования тех или иных фармацевтических средств. К числу основных симптомов данного недуга можно отнести как чрезмерную утомляемость, так и желтушность кожного покрова и склер глаз, болевые ощущения в области правого подреберья, а также ощущение дискомфорта и общую слабость. Возникновение данной патологии при беременности особо пугать будущую мамочку не должно, так как в большинстве случаев данное заболевание не оказывает негативного влияния на развитие и рост плода.

Говоря о диагностике синдрома Жильбера, сразу же стоит отметить, что выявить данную патологию удается за счет пробы с фенобарбиталом. Особого курса терапии не требуется. Самым главным правилом в борьбе с данным недугом принято считать соблюдение здорового образа жизни. Больному следует отказаться не только от спиртных напитков, но и от чрезмерных физических нагрузок, а также жирной пищи. Только время от времени специалисты могут назначить таким больным некоторые лекарственные препараты.

Синдром Жильбера принято считать доброкачественным патологическим процессом, сопровождающимся увеличением уровня непрямого билирубина в плазме крови. Спровоцировать повышение количества непрямого билирубина могут многочисленные факторы. Это и нерациональное питание, и эмоциональное перенапряжение, и оперативные вмешательства, и чрезмерная физическая активность, и инфекционные либо простудные заболевания, и так далее.

Какова клиника синдрома Жильбера?
Сразу же отметим, что данная патология чаще всего протекает доброкачественно. Порой клиническое проявление данного недуга вообще отсутствует, несмотря на то, что в крови отмечается значительное увеличение числа непрямого билирубина, которое удается выявить путем лабораторных исследований. Очень часто данное заболевание сопровождается временным развитием желтухи. В данном случае лабораторные исследования указывают на повышение уровня не только непрямого, но и прямого, а также общего билирубина. В данном случае больные могут жаловаться на такие признаки, наблюдающиеся преимущественно при астеновегетативном синдроме как чрезмерная раздражительность, общая слабость, снижение аппетита. Помимо этого у них также могут отмечаться болевые ощущения в правом подреберье. Объясняется развитие данного симптома незначительным увеличением размера печени. Если прощупать печень, то можно обнаружить, что ее нижний край выходит из-под правой реберной дуги. Следует отметить, что при данной патологии, как кал, так и моча свой окрас не меняют. И еще, количество билирубина при данном заболевании составляет 80-130 мкмоль/л. Кратковременное, а также незначительное увеличение уровня билирубина отмечается примерно в тридцати процентах случаев.

Каким образом можно дифференцировать синдром Жильбера от других патологий?
На самом деле дифференцировать данный синдром от других заболеваний несложно. В случае если у больного отмечаются весьма агрессивные симптомы, которые значительно портят ему жизнь, а также, если лабораторные исследования указывают на серьезные изменения в крови, тогда с уверенностью можно говорить о том, что речь идет не о синдроме Жильбера, а о другой патологии. Намного сложнее дифференцировать данный недуг от вялотекущего гепатита, так как в данном случае на лицо одни и те же симптомы. Чтобы поставить точный диагноз понадобится воспользоваться помощью биопсии печени. В случае если у человека именно этот синдром, тогда у него будут отмечаться минимальные морфологические изменения данного органа.