Генетика

Муковисцидоз – достаточно частая генетическая патология, которую в медицине именуют также синдромом Андерсена, а также кистозным фиброзом поджелудочной железы. Данный недуг представляет собой наследственное заболевание желез внутренней секреции, печени и поджелудочной железы, при наличии которого в самую первую очередь отмечается поражение респираторных путей, а также органов желудочно-кишечного тракта. Возникает данный недуг из-за наследственного поражения, как эндокринных желез, так и железистых клеток организма, а также клеток печени, кишечника, поджелудочной железы либо бронхов.

При наличии данного заболевания наблюдается явное нарушение процесса передачи хлоридов через мембраны клеток эпителия. Помимо того, что транспортировка хлоридов нарушена, они еще и выделяются в очень больших количествах. В итоге, на слизистых оболочках, а также на эпителии и в клетках отмечается огромное количество густой слизи, которая в последующем становится причиной развития многочисленных воспалительных и хронических инфекционных заболеваний.

Муковисцидоз встречается достаточно часто. Он наблюдается примерно у одного ребенка из двух – трех тысяч новорожденных. При наличии данной патологии продолжительность жизни человека значительно сокращается, независимо от курса терапии. Выявляют данную патологию посредством других заболеваний. Это могут быть заболевания почек, хронические легочные инфекционные недуги, бесплодие, заболевания поджелудочной железы либо желудочно-кишечного тракта и многие другие. читать комментарии »

Синдром Дауна принято считать одним из самых распространенных генетических заболеваний, которое возникает в результате изменения числа аутосом. Данный недуг удалось определить и изучить английскому врачу по фамилии Даун, отсюда и название. Произошло это в тысяча восемьсот шестьдесят шестом году. У всех больных данным заболеванием имеется одна лишняя хромосома. На самом деле данная патология является весьма распространенной, причем с каждым годом число новорожденных с данной патологией увеличивается все больше и больше.

Выявить данное заболевание не составляет совершенно никакого труда. Достаточно взглянуть на ребенка как тут же становится ясно, что он болен болезнью Дауна. У таких детей достаточно плоское лицо, но при этом очень толстые губы, раскосые глаза и широкий плоский язык, на котором располагается достаточно глубокая продольная борозда. Затылок у таких детей уплощенный, лоб скошенный, а вот ушные раковины значительно уменьшены в вертикальном направлении. Более того, у них отмечается еще и приросшая мочка уха. Волосы у таких больных очень мягкие и редкие. При наличии данного синдрома очень рано возникает еще и такое заболевание как катаракта. Мышечная гипотония – еще один явный признак данного генетического заболевания. Практически всегда у таких детей отмечается еще и деформация грудной клетки. Их пупок заметно выпячен, конечности короче, чем у сверстников.

От данного заболевания не застрахован никто, так как дети с данным недугом могут появиться на свет даже у тех родителей, которые являются яростными приверженцами здорового образа жизни. читать комментарии »

В практически каждой живой клетке организма человека содержится определенное количество информации, которой свойственно регулировать ее работоспособность, а также клеточную продукцию на протяжении всей жизни. Данная информация является своего рода «кодом», который получают все остальные клетки, являющиеся потомками первой. На самом деле данный «код» скрывается непосредственно в хромосомах, которые находятся в ядре клеток. В норме в организме человека должны быть двадцать три пары таких хромосом. Последняя двадцать третья пара определяет пол человека. В свою очередь каждая хромосома состоит из многочисленных генов, которые представляют собой основную наследственную единицу. На гены также возложены определенные функции. Именно они отвечают за цвет глаз, форму ушей, качество волос и так далее.

Каковы же истинные причины развития генетических заболеваний?
Те или иные наследственные недуги могут возникнуть по нескольким причинам. В большинстве случае они возникают из-за дефекта хромосома либо гена. Данный дефект может передаться по наследству, а может быть и приобретенным. Генетические нарушения могут быть нескольких видов – это и аутосомно-доминантные, и аутосомно-рецессивные, и х-сцепленные генные дефекты. Довольно часто данного рода заболевания возникают и вследствие генетических дефектов, которые возникли на фоне взаимодействия генов с неблагоприятными факторами окружающей среды. Очень часто данного рода изменения являются результатом и изменения структуры либо числа хромосом. читать комментарии »

Очень часто случается так, что представительницам прекрасного пола, которые хотят забеременеть либо уже носят под грудью ребенка, просто необходима помощь такого специалиста как генетик. Генетическое консультирование как до, так и во время беременности лучше всего проходить совместно с отцом ребенка, так как гены передаются плоду от двух родителей.

В каких случаях необходима генетическая консультация до беременности?
Данного рода консультация необходима, прежде всего, всем тем женщинам, у которых отмечается бесплодие либо частое невынашивание плода. Если у кого-то из родственников семейной пары есть случаи появления на свет умственно отсталых детей либо детей с какими-либо наследственными заболеваниями, тогда молодой паре также стоит пройти генетическое консультирование. Особенно важно сделать это в том случае, если патология имеется у самого родителя. И, наконец, генетическое консультирование крайне необходимо в том случае, если у одного из супругов имеются еврейские корни.

На самом деле ко всему этому нужно отнестись крайне внимательно, так как только таким образом можно избежать беды. На данный момент существует огромное количество исследований, которые помогут каждой женщине родить на свет действительно здорового малыша, так как с их помощью можно определить имеющиеся отклонения в развитие либо росте плода еще до того, как он появится на свет. Данные методы исследования помогают обследовать не только головной мозг, но и сердечно-сосудистую, кровеносную, а также центральную нервную системы плода. читать комментарии »

Генетика человека – это одна из отраслей генетики, которая очень тесно переплетается как с медициной, так и с антропологией. Данный вид науки в свою очередь также можно разделить на два вида – это антропогенетика и медицинская генетика. Что касается антропогенетики, то она изучает изменчивость и наследственность всех нормальных признаков организма человека. Второй вид данной науки о человеке исследует непосредственно все те заболевания, которые передаются человеку по наследству. Кстати, в данном случае изучению подвергаются не только наследственные недуги, но и дефекты, а также уродства.

Данный вид науки о человеке переплетается еще и с эволюционной теорией. Все необходимые исследования в большинстве случаев проводятся при помощи генеалогического метода. Данный метод дает возможность исследовать не только самого больного, но еще и всех его родственников. В данном случае это важно, так как патология является наследственной. В результате, с его помощью удается определить не только тип наследования, но еще и силу его проявлений. За счет генеалогического метода на сегодняшний день уже удалось выявить тысячу восемьсот признаков различного генеза, которым свойственно передаваться как раз таки из поколения в поколение. Именно при помощи данного метода многим из нас известно о таких фактах, что темный цвет волос либо кожи в большинстве случаев превосходит светлый, многие умственные навыки также могут передаться по наследству и так далее. Так как геном человека состоит из огромного количества генов, данной науке, вне всякого сомнения, еще есть над чем потрудиться. читать комментарии »

Спортивная генетика – это наука, при помощи которой можно определить генетическую предрасположенность человеческого организма к тому или иному виду спорта. Помимо этого именно за счет данной науки удается выявить истинные методы коррекции общей массы тела. Довольно часто за помощью к специалистам данной области обращаются и все те люди, которые хотят знать, имеется ли у них предрасположенность к наращиванию мышечной массы. И все это не глупости, как может показаться на первый взгляд.

На самом деле клиническими исследованиями было доказано, что через гены человеку действительно передаются те или иные качества физического плана. Так, к примеру, некоторые гены передают человеку силу, другие – выносливость и так далее. Чтобы выбрать правильный вид спорта, очень важно для начала узнать, каких именно физических качеств у человека больше. Если преобладает выносливость, тогда подойдут все те виды спорта, которые требуют выносливости. Если же много силы, тогда можно заняться боксом. В общем, все в таком плане. Очень важны данные спортивной генетики для всех тех людей, которым не были переданы значительные физические качества. Дело в том, что если этих качеств нет, тогда лучше всего не перегружать свой организм, так как таким образом можно только навредить себе своими же руками.

Что же касается данной науки в борьбе с лишними килограммами, то данного рода специалисты помогут Вам не только быстро, но еще и надолго сбросить лишний вес. Для этого они подберут ряд упражнений, а также предложат необходимое питание. читать комментарии »

Причины развития генетических недугов кожного покрова весьма многочисленны. Дело в том, что кожа каждого человека ежедневно претерпевает воздействие целого ряда факторов внешней среды. На нее оказывают влияние не только солнечные лучи и воздух, но также и многочисленные вирусы, грибки, бактерии и многие другие микроскопические организмы. Все эти факторы, конечно же, могут спровоцировать развитие аномальных явлений. Так как кожный покров – это своего рода защита внутренних органов, любые заболевания кожи сразу же отражаются и на системе всего организма в целом. Что же касается генетики, то научными исследованиями было доказано уже ни раз, что многочисленным заболеваниям кожного покрова свойственно передаваться по наследству.

Так, к примеру, если оба родителя имеют в наличии такое заболевание как атопический дерматит, тогда риск возникновения этого же недуга у их ребенка достигает шестидесяти – восьмидесяти процентов. Если же данная патология имеется только у одного родителя, тогда атопический дерматит может возникнуть только в пятидесяти процентах случаев. Бывают и такие ситуации, когда данный недуг наблюдается у ребенка, но при этом его родители совершенно здоровы, зато атопический дерматит есть у кого-то из родственников. Очень часто передается по наследству и такая кожная патология как акне. Если у родителей отмечается чрезмерная угревая сыпь, тогда, скорее всего, данная проблема будет беспокоить и их любимое чадо.

В заключение отметим, что наследственная предрасположенность к тем или иным недугам – это всего-навсего предрасположенность, но никак не само заболевание. Именно поэтому детей нужно с детства приучать к здоровому образу жизни и тогда, быть может, им удастся избежать всех этих неприятностей. читать комментарии »

Скорее всего, многие из Вас согласятся с тем, что появление на свет ребенка с достаточно сложным заболеванием очень часто заставляет родителей стать перед выбором. Некоторые из них оставляют младенца и обеспечивают ему полноценный уход. Другие же отдают таких детей в специальные детские дома. В принципе, никого осуждать мы не будем, так как каждый человек сам вправе решать, какой именно жизненный путь ему необходим. Бывают и такие случаи, когда оставшиеся в детских домах больные дети уже через некоторое время приобретают новых родителей даже, несмотря на то, что у них имеется в наличии какая-либо достаточно серьезная патология.

Какие же генетические заболевания являются самыми распространенными у приемных детей?
Согласно данным статистики, самым частым наследственным недугом таких детей принято считать синдром Дауна. Данное заболевание является генетическим. При его наличии у ребенка наблюдается сорок семь хромосом. Данная патология одинаково часто наблюдается как у мальчиков, так и у девочек. Еще одним достаточно частым генетическим недугом принято считать болезнь Шерешевского-Тернера. Данной болезнью могут болеть только девочки. А вот у мальчиков может наблюдаться такое заболевание как болезнь Кляйнфельтера. Следует отметить, что болезнь Шерешевского-Тернера в большинстве случаев дает о себе знать только в возрасте одиннадцати – двенадцати лет. Еще позже можно выявить и болезнь Кляйнфельтера. У мальчиков она развивается только в шестнадцатилетнем возрасте, а иногда вообще в восемнадцатилетнем. читать комментарии »

Врач генетик – это специалист, который занимается постановкой генетической природы того или иного недуга. Данный специалист занимается выявлением и лечением не просто большого, а действительно огромного количества заболеваний. Перечислить их все невозможно, однако отметим хотя бы некоторые из них: синдром Дауна, синдром Элерса-Данлоса, муковисцидоз, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром кошачьего крика, миотоническая дистрофия, мутации и многие другие.

Что входит в обязанности врача генетика?
Данный специалист в самую первую очередь должен точно поставить диагноз. Затем ему следует выявить тип наследования в каждом конкретном случае. В его обязанности входит и расчет вероятности риска рецидива того или иного недуга. Именно данный специалист может определить на все сто процентов, смогут или не смогут меры профилактики помочь предотвратить развитие наследственного заболевания. Он также должен четко объяснить все свои размышления больному, а также членам его семьи, если таковые имеются у него на приеме. Ну, и, конечно же, именно это специалист должен провести в случае необходимости все необходимые обследования.

В каких случаях поход к врачу генетику является обязательным?
Если для семейной пары имеет особое значение пол ребенка, тогда им стоит посетить данного специалиста. То же самое стоит сделать и всем тем семьям, у которых в роду были либо есть наследственные заболевания или уродства. Наличие в семье ребенка с генетическими отклонениями – это еще один повод записать на прием к данному врачу. Без помощи данного специалиста не обойтись и в случае кровнородственных браков, а также, если женщина забеременела в возрасте старше тридцати пяти лет. читать комментарии »

Термин генетика произошел от греческого слова. В медицине данным термином именуют науку, которая занимается законами и механизмами, как изменчивости, так и наследственности. В зависимости от того, что именно проходит ряд исследований, данная наука может быть нескольких видов – это и генетика человека, и животных, и растений, и микроорганизмов. Помимо этого существуют и другая классификация данной науки, а именно молекулярная, экологическая, медицинская, генная, психиатрическая и многие другие ее формы.

Отметим сразу же, что данная наука, а точнее сведения, которые она предоставляет, очень важны как для медицины, так и для микробиологической промышленности, генетической инженерии, сельского хозяйства и многих других отраслей. В самые первые годы развития генетики все силы ученых были направлены на изучение имеющихся законов наследственности и изменчивости, которые основывались непосредственно на фенотипических данных. Все проводимые исследования были необходимы для того, чтобы выяснить роль генов в качестве носителей всей той информации, которой свойственно передаваться по наследству. Именно они помогли создать хромосомную теорию наследственности, что в свою очередь повлекло за собой использование новых методов цитологии и молекулярной биологии в борьбе с теми или иными проблемами наследственности.

Данная наука постоянно открывает все новые достаточно важные факты. Именно благодаря им удается предупредить многочисленные наследственные заболевания плода еще в перинатальном периоде. читать комментарии »