узи и результат амниоцентеза?

Уважаемая Екатерина, хромосомные аномалии могут быть различными. В некоторых случаях нарушается количество хромосом в генотипе, в некоторых - нарушается строение хромосом. Для того, чтобы определить и качественный и количественный состав хромосомного набора плода, необходимо пройти кариотипирование. В любом случае, если Вы сомневаетесь в полученных результатах ультразвуковой диагностики, необходимо пройти повторное, экспертное, обследование (желательно, в центре, занимающемся дородовой диагностикой пороков развития у плода). Более подробно о различных патологиях, связанных с наследственностью, Вы можете прочитать в разделе: Генетика. Более подробно об изменениях, протекающих в организме женщины и плода на различных этапах беременности, о возможных проблемах со здоровьем на каждом из этапов беременности и о способах их преодоления, а также, о необходимом объеме медицинского обследования на каждом из этапов беременности, Вы можете прочитать в комплексе наших статей, посвященных беременности по неделям: Календарь беременности.

Спасибо Вам за ответ,но хотелось бы еще уточнить. Как я поняла,если у моего ребенка по результату амниоцентеза 46 ХХ все в норме.То по какой причине может еще быть поставлен диагноз расщелина позвоночника? Дело в том,что мне уже вызвали искусственные роды по результату УЗИ. А результат амниоцентеза пришел позже. Плод после родов тоже взяли на анализ,но он еще не готов. Хотела бы разобраться в чем могла быть причина такой патологии,если по амниоцентезу все в порядке?

Результат 46 ХХ свидетельствует лишь о том, что количественный состав хромосом плода соответствует норме. В анализе должна быть отметка и о качественном составе хромосом, возможно, это обследование входит в отдельный пакет услуг. В том случае, если порок развития подтвердится при проведении экспертного УЗИ, к огромному сожалению, беременность сохранить не получится.