Различные варианты фенилкетонурии

На сегодняшний день специалисты выделяют три варианта такой патологии как фенилкетонурия. Первый вариант представляет собой классическую фенилкетонурию, которая была описана Фоллингом в тысяча девятьсот тридцать четвертом году. Данному заболеванию свойственно наследоваться только аутосомно-рецессивным способом. Возникает оно в результате мутации гена, который располагается непосредственно в длинном плече двенадцатой хромосомы. Характеризуется данная патология нехваткой фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который отвечает за превращение фенилаланина в тирозин. В случае развития данной патологии у больного отмечается нарушение не только метаболизма гормонов, но еще и транспорта аминокислот, обмена гликопротеидов и белков, а также нормальной работоспособности печени. При своевременно начатом лечении дети чаще всего вырастают без существенных отклонений в умственном и физическом развитии.

Вторым вариантом данной патологии принято считать атипичную фенилкетонурию, которую удалось описать ученому Смиту в тысяча девятьсот семьдесят четвертом году. Данная форма этой патологии напрямую взаимосвязана с нехваткой дигидроптеридинредуктазы. Наследуется она также как и классическая форма данной патологии, однако генный дефект в этом случае располагается в коротком плече четвертой хромосомы. Недостаточное количество дигидроптеридинредуктазы препятствует своевременному восстановлению активной формы тетрагидробиоптерина. Даже при своевременно начатой терапии развития симптомов данной патологии избежать не удается. Получается, что данная форма этого заболевания является резистентной к диетотерапии.

Третий вариант фенилкетонурии удалось описать Кауфману в тысяча девятьсот семьдесят восьмом году. Наследуется данная форма этой патологии также как и все остальные. Вызвана она недостаточным количеством 6-пирувоилтетрагидроптерин синтетазы, которая принимает неотъемлемое участие в процессе синтеза тетрагидробиоптерина. Симптомы, наблюдающиеся при данной патологии, очень походят на признаки атипичной фенилкетонурии. Третий вариант данного заболевания также является резистентным к диетотерапии. Различают также клиническую, материнскую и некоторые другие формы этой генетической патологии, изучение которых продолжается по сегодняшний день.