Что представляет собой фенилкетонурия?
Под фенилкетонурией или, как ее еще называют, болезнь Фоллинга, подразумевают весьма сложную наследственную патологию, которая в самую первую очередь поражает центральную нервную систему. Явным признаком данного недуга принято считать серьезное отставание непосредственно в психомоторном развитии. Помимо этого при данном заболевании отмечаются также расстройства не только мышечного тонуса, но еще и движений. В основе данной патологии лежит нарушение обмена фермента, который главным образом отвечает за умственную деятельность ребенка. Взглянув на малыша с данным заболеванием, практически сразу же можно отметить тот факт, что его телосложение является непропорциональным. Очень часто у таких деток наблюдаются еще и различные нарушения в развитии таких жизненно важных органов как печень, почки, сердце и так далее.
Данная патология является наследственной. В случае если фенилкетонурией болеют оба родителя, тогда ребенок появляется на свет с данным недугом в двадцати пяти процентах случаев. В таких же количествах случаев ребенок может появиться на свет и совершенно здоровым. Все зависит от того, какой именно ген переймет плод – здоровый либо тот, который подвергся мутации. В борьбе с данной патологией самым главным фактором принято считать выявление фенилкетонурии не позднее второго месяца жизни новорожденного. Лечение данного заболевания является комплексным.
Что такое гипотиреоз?
Гипотиреоз принято считать собирательным термином, который предусматривает состояние организма, сопровождающееся очень маленьким количеством гормонов щитовидной железы. Впервые о данной патологии, а также ее проявлениях стало известно человечеству только в девятнадцатом веке. Как правило, выявить данную патологию у новорожденных не так уж просто, так как все дети с данным недугом по своему внешнему виду ничем не отличаются от своих сверстников. Характеризуется данный недуг полной либо частичной недостаточностью тиреоидных гормонов, что в свою очередь становится причиной замедленного развития не только всех органов, но еще и всех систем организма. Эта патология, также как фенилкетонурия, в самую первую очередь поражает именно центральную нервную систему. На благоприятный прогноз при терапии данного недуга можно рассчитывать только в том случае, если заболевание удалось выявить на первом месяце жизни младенца. Терапия гипотиреоза предусматривает использование гормонов щитовидной железы.
Если же терапия не будет начата своевременно, тогда ребенка поджидает прогрессирующая умственная недостаточность, причем весьма тяжелая. При наличии данной патологии очень важно, чтобы родители четко следовали всем рекомендациям специалиста.
Отзывы