Муковисцидоз. Причины заболевания

Причина муковисцидоза только одна: это «неправильный» ген, который вызывает нарушения в работе организма. Ген муковисцидоза называется трансмембранным регулятором. Работа его заключается в том, что он продуцирует белок, отвечающий за движение жидкости и солей в организме и в клетках. Если человек страдает муковисцидозом, то ген это не выполняет своих функций и водно-солевой обмен у него нарушен. Именно поэтому все слизистые выделения людей, страдающих этим заболеванием, очень густы, а пот очень солен.

Подобные гены могут встречаться в генотипе любого человека. Например, по некоторым данным среди европейцев у каждого двадцатого человека есть подобный «больной» ген. Но чтобы ребенок родился больным, нужно чтобы ген присутствовал у обоих родителей. И даже в таком случае у малыша есть шанс родиться здоровым. А вот если «больной» ген присутствует лишь у мамы или папы, то он обязательно наследуется и ребенком. Ребенок в таком случае будет совершенно здоров и никаких признаков заболевания у него не будет. Но он, скорее всего, передаст по наследству «неправильный» ген своим потомкам.
Заболеванию этому подвержены в одинаковой мере представители обоих полов.
Чаще страдают этим заболеванием люди европеоидной расы и очень мало больных среди африканцев и азиатов.

На сегодняшний день только в Соединенных Штатах Америки насчитывается более двенадцати миллионов людей, в чьем генотипе есть «больной» ген. Причем большинство из этих людей даже не подозревают об этом.
Предотвратить перенос гена ребенку можно лишь при помощи генетической экспертизы, которую родители могут провести до зачатия.