Анализ на муковисцидоз

Для установки диагноза «муковисцидоз» проводится несколько обследований. Основным является неонатальный скрининг, который проводится прямо в роддоме. У новорожденного малыша берется капелька крови, которая с помощью специальных реагентов проверяется на три генетические аномалии. Одной из таких аномалий является муковисцидоз. В некоторых странах подобный анализ проводится обязательно для всех малышей.

Если ребенку не делали никаких анализов при рождении, но он часто болеет воспалительными недугами органов дыхания, кал его выглядит ненормально, он худенький, хотя хорошо кушает, то ему могут назначить так называемую «потовую пробу». Смысл этого анализа в том, что у здорового человека всегда определенный уровень натрия хлора в поте. А у больных муковисцидозом он повышен. Если лизнуть кожу малыша, страдающего этим заболеванием, то она будет соленой на вкус. Конечно, у врачей есть более точные параметры нормы соли в поте. Так, если уровень натрия хлора в поте сорок - шестьдесят ммоль на литр, то такому малышу обязательно следует еще раз сделать подобный анализ, и он попадает в группу риска. Если же этот уровень выше шестидесяти и даже восьмидесяти, то это говорит о наличии заболевания.

Кроме этого проводится анализ кала на протеолитическую активность, которая при данном заболевании уменьшена по сравнению с нормой. Существует методика исследования первородного кала на уровень белка альбумина. Если количество этого вещества увеличено, то это может говорить о наличии у новорожденного заболевания.