Скрининг новорожденных

Для того, чтобы появившимся на свет малышам была оказана своевременная помощь, по предотвращению развития у них, каких-либо наследственных заболеваний, был разработан неонатальный скрининг, позволяющий выявить данные заболевания. У младенцев проводится скрининг следующих, передающихся по наследству болезней:
- на фенилкетонурию - болезнь передающаяся по наследству, характеризующуюся сбоем в аминокислотном обмене, то есть - поражением аминокислотами фенилаланина центральной нервной системы малыша.
- на врожденный гипотиреоз - при данном заболевании, у ребенка возникает недостаточность функции щитовидной железы. То есть, происходит уменьшение или совсем не происходит выработка тиреоидных гормонов, что отрицательно влияет на полноценное развитие ребенка еще до его появления на свет.
- на адреногенитальный синдром. В данном случае, у ребенка присутствует нарушение функции коры надпочечников.
- на галактоземию - характеризуется патологией обмена веществ, в результате - отсутствия или уменьшения активности фермента, способствующего превращению галактозы в глюкозу. Происходит тяжелое поражение печени, а также нервной системы ребенка и глаз.
- на муковисцидоз. При данном системном наследственном заболевании, происходит тяжелое нарушение работы органов дыхания и пищеварения.
Скрининг проводят на четвертый день, после того как малыш появился на свет.