Муковисцидоз

Что это за заболевание такое? Почему некоторые люди болеют им, а другие нет? Чем современная медицина в состоянии помочь больным этим недугом и можно ли выжить человеку, больному данным заболеванием? Ответы на эти вопросы Вы получите из данной статьи. Болезнь эта достаточно коварна. По мнению некоторых врачей на один диагностированный случай заболевания приходится десять (!) не выявленных. Насколько правдива подобная статистика – трудно сказать. Но диагностировать заболевание не просто. Хотя есть возможность обнаружить заболевание прямо после появления на свет малыша. Чем раньше обнаружено заболевание и чем раньше начато лечение, тем больше шансов у ребенка прожить дольше.

Сегодня количество взрослых больных муковисцидозом во всем мире и в России растет. Происходит это потому, что современная медицина в состоянии обеспечить пациентов препаратами, продлевающими их жизнь. В Научно-исследовательском институте пульмонологии, что находится в Москве, среди пациентов половина составляют взрослые люди в возрасте от шестнадцати до тридцати пяти лет. При этом пациенты ведут активный образ жизни, работают и повышают свое образование. У некоторых из них уже есть свои малыши.

Сегодня нередко о диагнозе "муковисцидоз" человек узнает уже в достаточно взрослом возрасте. По статистике это составляет около тринадцати процентов пациентов. У одних пациентов симптомы заболевания не вызывали никаких неудобств, у других болезнь вообще никак не проявлялась. Поэтому не было необходимости проводить обследования.
В то же время, при муковисцидозе в организме, и особенно в органах дыхания пациента происходят совершенно определенные и специфические патологические процессы. Легочная ткань становится менее плотной, диафрагма менее выпуклой, грудные позвонки смещаются. Но все эти изменения заметны лишь на рентгеновском снимке. Очень наглядно видны нарушения и при проведении компьютерной томографии легких. При этом в органах дыхания взрослых больных, как правило, обнаруживается синегнойная палочка, которая в половине случаев вызывает воспалительные процессы.

Индекс массы тела у таких больных понижен. Это напрямую связано с уровнем выживаемости. Для увеличения этого показателя необходимо постоянно находиться под контролем врачей и тщательно выполнять все их предписания.

Кишечная форма муковисцидоза не слишком распространена. В общей статистике заболевания она занимает всего пять процентов случаев. Тогда как смешанная форма, при которой поражается одновременно и система пищеварения, и система дыхания, составляет до восьмидесяти процентов случаев.

Все проявления заболевания при кишечной форме связаны с плохим усвоением пищи. Поначалу подобные нарушения могут быть незаметны маме больного ребенка. Однако, в тот период, когда ребенок начинает кушать прикорм или искусственное питание, нарушения работы пищеварительного тракта становятся что называется «на лицо». В кишечнике малыша пища не перерабатывается, а обрабатывается лишь гнилостными бактериями, что провоцирует повышенное газообразование, боли и неприятные ощущения у ребенка. Малыш ходит в туалет «по-большому» очень часто, количество испражнений в два - восемь раз больше, чем положено бы в его возрасте.
Малыш может кушать хорошо и даже очень хорошо. Но при этом он очень плохо набирает вес и медленно растет. Ведь почти ничего из съеденного не усваивается организмом. У ребенка может развиться тяжелая форма авитаминоза, истощение.

У десяти процентов малышей уже в первые сутки - двое после рождения появляется так называемая мекониевая непроходимость. Это одно из проявлений муковисцидоза. Малыша может рвать, он не испражняется, животик его набух и ему тяжело и больно. Через сутки ребенку становится еще хуже, заметны признаки самоотравления организма. У многих малышей обнаруживаются кристаллики соли, которые выделяются с потом. Это так называемый «синдром соленого ребенка».

К муковисцидозу более расположены люди европеоидной расы. На три тысячи только рожденных малышей приходится один больной. А вот среди малышей азиатской и негроидной расы один больной приходится на сто тысяч новорожденных. Причем негры, проживающие в Северной Америке, заболевают муковисцидозом чаще, чем коренное население Африки. В Америке на семнадцать тысяч новорожденных приходится один больной. Среди населения Гавайского архипелага один больной обнаруживается на девяносто тысяч человек. То есть частота мутаций здесь почти такая же, как в Африке.

Среди европейцев носителей генной мутации довольно много – это один из тридцати человек. А в России по медицинской статистике всего полторы тысячи больных деток. Хотя, верить этим цифрам до конца нельзя. Ведь далеко не всегда пациенты имеют возможность пройти все необходимые обследования для обнаружения заболевания.
Чаще всего муковисцидоз обнаруживается за год - два после появления на свет. Но около четырех процентов больных до взрослого состояния ничего не знают о своем заболевании.

Заболевание никак не проявляется на внешнем виде человека. Дети такие же активные и сообразительные, как и здоровые. Среди таких деток немало очень талантливых художников, певцов или танцоров, которые активно участвуют в жизни детских коллективов. Если человек, страдающий этим заболеванием, всю жизнь проводит специальное лечение, то он может жить нормальной жизнью, иметь свою семью и здоровых деток. На сегодняшний день продолжительность жизни таких больных составляет уже более шести десятков лет.

Что же происходит в легких пациента, страдающего муковисцидозом?
При этом заболевании нарушается солевой баланс во всем организме и в органах дыхания в том числе. Жидкость скапливается в одних тканях, а в других ее не хватает. Поэтому слизь, вырабатываемая бронхами, густеет и становится вязкой. Такой состав слизи создает отличные условия для размножения здесь всяческих болезнетворных микробов. Микробы эти нарушают массу процессов, проходящих в легких и бронхах на клеточном уровне. Вследствие чего органы практически перестают нормально функционировать. Местная иммунная система дает сбой, начинает вырабатывать массу веществ, которые совершенно не нужны и также мешают работе легких. Таким образом, страдает весь организм, недополучающий кислород.

У пациентов могут быть увеличены лимфатические узлы, практически каждый страдает хроническим воспалением легких. У некоторых слизь буквально «забивает» трахеи и бронхи. Нередко слизь приобретает вид гноя. Если пациент доживает до подросткового возраста, то у него может развиться облитерирующий бронхиолит. Изменяются ткани бронхов, в них появляются фиброзные включения, полипы.

Со временем изменения в выработке фермента протеазы провоцирует эмфизема буллезной формы. Подобные нарушения почти никогда не встречаются у пациентов, не достигших двухлетнего возраста. А вот среди взрослых пациентов тридцать процентов больных страдают этим нарушением. Нарушается и состояние кровеносных сосудов. Особенно страдают мелкие сосуды легких. При этом, чем старше больной муковисцидозом, тем большие изменения наблюдаются в его органах дыхания.

Для установки диагноза «муковисцидоз» проводится несколько обследований. Основным является неонатальный скрининг, который проводится прямо в роддоме. У новорожденного малыша берется капелька крови, которая с помощью специальных реагентов проверяется на три генетические аномалии. Одной из таких аномалий является муковисцидоз. В некоторых странах подобный анализ проводится обязательно для всех малышей.

Если ребенку не делали никаких анализов при рождении, но он часто болеет воспалительными недугами органов дыхания, кал его выглядит ненормально, он худенький, хотя хорошо кушает, то ему могут назначить так называемую «потовую пробу». Смысл этого анализа в том, что у здорового человека всегда определенный уровень натрия хлора в поте. А у больных муковисцидозом он повышен. Если лизнуть кожу малыша, страдающего этим заболеванием, то она будет соленой на вкус. Конечно, у врачей есть более точные параметры нормы соли в поте. Так, если уровень натрия хлора в поте сорок - шестьдесят ммоль на литр, то такому малышу обязательно следует еще раз сделать подобный анализ, и он попадает в группу риска. Если же этот уровень выше шестидесяти и даже восьмидесяти, то это говорит о наличии заболевания.

Кроме этого проводится анализ кала на протеолитическую активность, которая при данном заболевании уменьшена по сравнению с нормой. Существует методика исследования первородного кала на уровень белка альбумина. Если количество этого вещества увеличено, то это может говорить о наличии у новорожденного заболевания.

При наблюдении пациентов с нарушением деятельности поджелудочной железы врачи нередко встречают случаи, когда не вырабатывается лишь один фермент, например, амилаза или липаза. Но чаще всего при муковисцидозе поджелудочная железа не вырабатывает в достаточных количествах ни один фермент, а более всего не хватает липазы.

У больных с таким нарушением очень частые испражнения, в них всегда присутствуют включения непереработанной пищи. Запах у испражнений весьма специфический, на вид в них присутствуют обильные включения жиров. Только одним этим признаком невозможно руководствоваться при установлении диагноза, так как некоторая липазная недостаточность возможна и при целиакии, и при иных недугах желудочно-кишечного тракта.

При подобных проявлениях заболевания хорошие результаты дает заместительная терапия. Особенно важно правильно подобрать препарат. Наиболее предпочтительны препараты в виде микротаблеток или микросфер. Лекарственная форма этих препаратов дает возможность доставить лекарство непосредственно в желудок, там тщательно объединяется с пищей и доставляется в кишечник.

Количество необходимого лекарства назначается строго индивидуально исходя из симптомов и реакции каждого отдельного пациента. Для точного подбора препарата используются и данные лабораторных исследований.

Всемирная организация здравоохранения при муковисцидозе советует использовать от двух до шести тысяч единиц липазы на килограмм массы тела в день. Такое количество должно полностью покрыть нехватку ферментов поджелудочной железы.

Лечение муковисцидоза предполагает не только применение лекарственных препаратов, но и правильное питание. Так, обязательно увеличенное количество протеиновой пищи. Ее не должно быть меньше пятнадцати процентов. Иных же компонентов питания должно быть столько, сколько необходимо здоровому человеку. При этом таким больным желательно не употреблять продукты, включающие большое количество грубых волокон. По некоторым индивидуальным показателям из рациона убирают цельное молоко. В некоторых случаях необходимо введение витаминных препаратов в виде кишечных суппозиториев.

Из лекарственных средств при муковисцидозе обязательны ферменты, которые не вырабатываются в надлежащих количествах. Из всех ферментов предпочтительнее всего такие препараты как панцитрат или креон. Эти лекарства нужно употреблять постоянно во время трапезы, без перерывов. Если количество препарата подобрано правильно, то у больного нормализуется пищеварение, испражнения, исчезают неприятные ощущения в эпигастрии.

При наличии скопления слизи в органах дыхания назначаются препараты, которые разжижают слизь и способствуют ее выводу. Также иногда необходим прием антибиотиков, витаминов. Проводятся процедуры по обогащению тканей кислородом, облегчению работы сердечной мышцы. Назначают лекарства из группы муколитиков, ацетилцистеин. Показаны физиопроцедуры, специальные виды массажа, зарядка. Самым маленьким больным извлекают слизь из легких с помощью специальных приборов. Для облегчения работы сердца назначают калия оротат, дигоксин.

Среди всех форм муковисцидоза, кишечная форма является самой распространенной. В основе этого заболевания, лежит наследственная патология, которая проявляется поражением желез пищеварительной системы, в частности, поджелудочной железы и печени. Кишечная форма муковисцидоза (КФМ) сопровождается тяжелыми нарушениями функции желудочно-кишечного тракта и органов дыхания (при смешанной форме). Это заболевание с одинаковой частотой встречается как у мальчиков, так и девочек. В европейских странах, частота кишечной формы муковисцидоза составляет приблизительно 1:2500. в России

Больные муковисцидозом стали жить дольше! К подобному результату приходят врачи всего мира. Происходит это потому, что за последние десять лет появились новые методики и препараты для лечения и поддержания таких больных. На середину девяностых годов дети с подобным заболеванием редко жили дольше двенадцати лет. Уникальными были случаи, когда такие больные доживали до взрослого возраста. К середине двухтысячных годов продолжительность жизни подобных больных в России в среднем составила уже двадцать пять с половиной лет. Конечно же, в самом выгодном положении находятся пациенты, живущие поблизости от больших и специализированных медицинских центров, находящихся в Москве и Северной столице. Но и в большинстве областей ситуация продолжает улучшаться.

Наиболее опасным для жизни таких больных является первый год жизни, когда организм еще очень слаб, да и подбор методики лечения достаточно сложен. Кроме этого, многие пациенты умирают в возрасте близком к девятнадцати годам. Связано это с тем, что на организм падает большое напряжение и активный рост. Большое количество больных в эти годы перестают заниматься своим здоровьем, что недопустимо в случае муковисцидоза. К двадцати четырем годам количество смертей падает.

Врачи прогнозируют, что продолжительность жизни подобных больных будет еще увеличиваться. Сегодня, в развитых европейских странах они живут до сорока лет и более. Девяносто процентов больных умирают оттого, что у них перестают работать легкие. Сегодня есть препарат под названием дорназа альфа, который решает эту проблему.

Причина муковисцидоза только одна: это «неправильный» ген, который вызывает нарушения в работе организма. Ген муковисцидоза называется трансмембранным регулятором. Работа его заключается в том, что он продуцирует белок, отвечающий за движение жидкости и солей в организме и в клетках. Если человек страдает муковисцидозом, то ген это не выполняет своих функций и водно-солевой обмен у него нарушен. Именно поэтому все слизистые выделения людей, страдающих этим заболеванием, очень густы, а пот очень солен.

Подобные гены могут встречаться в генотипе любого человека. Например, по некоторым данным среди европейцев у каждого двадцатого человека есть подобный «больной» ген. Но чтобы ребенок родился больным, нужно чтобы ген присутствовал у обоих родителей. И даже в таком случае у малыша есть шанс родиться здоровым. А вот если «больной» ген присутствует лишь у мамы или папы, то он обязательно наследуется и ребенком. Ребенок в таком случае будет совершенно здоров и никаких признаков заболевания у него не будет. Но он, скорее всего, передаст по наследству «неправильный» ген своим потомкам.
Заболеванию этому подвержены в одинаковой мере представители обоих полов.
Чаще страдают этим заболеванием люди европеоидной расы и очень мало больных среди африканцев и азиатов.

На сегодняшний день только в Соединенных Штатах Америки насчитывается более двенадцати миллионов людей, в чьем генотипе есть «больной» ген. Причем большинство из этих людей даже не подозревают об этом.
Предотвратить перенос гена ребенку можно лишь при помощи генетической экспертизы, которую родители могут провести до зачатия.

При муковисцидозе под удар попадают практически все системы организма. Особенно страдают те, что вырабатывают слизь. У пациента плохо выделяется слюна, пот, секрет кишечника, секрет бронхов, ферменты поджелудочной железы, а также слизь, вырабатываемая половыми железами. Слизь вроде бы и выделяется, но ее физические и химические характеристики значительно отличаются от нормы. Так, она обычно очень густая, что осложняет ее отделение, например, в органах дыхания. В связи с тем, что слизь не отделяется, в ней начинают развиваться микробы и нередко она уже больше напоминает гной. Это провоцирует воспаления, переходящие в хронические.

Пациенты страдают постоянным тяжелым кашлем, им сложно дышать, особенно при физических нагрузках. В связи с тем, что поджелудочная железа не выполняет свои функции, еда у больных муковисцидозом не усваивается организмом в полной мере. Их испражнения очень отличаются от физиологической нормы, они жирны на вид, обладают очень неприятным запахом, при этом испражнений много и они очень часты. У таких пациентов плохо выделяется желчь, возможны серьезные проблемы с печенью, а также развитие желчекаменной болезни.

В связи с тем, что у больных нарушен минеральный обмен, их пот очень солен. Из организма выводится слишком много солей натрия. Заболевание может поражать в основном органы пищеварения или органы дыхания. Хотя более распространена форма, при которой одинаково плохо функционируют обе системы. Такие пациенты нуждаются в особом уходе и здоровом образе жизни.