Термин: Синдром Прадера - Вили

Синдромом Прадера-Вилли называют наследственное заболевание, при котором врожденная мышечная слабость (гипотония), отставание в росте и умственном развитии (олигофрении) сочетаются с неадекватным поведением ребенка, повышенным аппетитом и выраженным ожирением. Синдром обнаруживается у 1 из 15 000 новорожденных, но диагностируется у одного из 7000 детей после первого года жизни. Аномалия проявляется в младенчестве и в раннем детском возрасте – с 3 до 6 лет. Болеют мальчики и девочки в равной степени.

Причина синдрома – генетическая аномалия в 15 отцовской хромосоме (элемент клеточного ядра, в котором расположены гены). В 40% случаев на хромосоме отсутствует один участок. Такой дефект называется "делеция" или удаление, стирание. В 60% случаев аномалия возникает при материнской дисомии - ситуации, когда обе хромосомы 15 пары у ребенка получены от матери.

Несмотря на то, что люди наследуют от каждого родителя равное количество хромосом (по 23 от каждого родителя), некоторые гены «включены», то есть активны, только в материнской или отцовской хромосоме. При синдроме Прадера-Вилли "копии" генов в материнской хромосоме "отключены" и не могут заменить отсутствующий участок на отцовской копии. Так как "виновата" неполноценная отцовская хромосома, синдром может передаваться ребенку только от отца. Среди "потерянных" генов есть те, которые организуют финальную сборку генетического материала клеток, регулируют химические реакции в организме. Именно этим ученые объясняют развитие большинства симптомов при данной аномалии. Считается, что при синдроме Прадера-Вилли поражается гипоталамус – зона мозга, в которой расположены центры голода и насыщения, эмоционального состояния и центры, которые регулируют обмен веществ в организме.

До трехлетнего возраста врачи подозревают синдром Прадера-Вилли, если мать жалуется на трудности во время грудного вскармливания. Младенец с трудом сосет молоко, не набирает вес, и часто приходится кормить его через зонд. Характерна слабость всех мышц. С возрастом тонус мышц повышается.

У детей старше 6 лет усиливается аппетит, появляется лишний вес и ожирение, ребенок отстает от сверстников в росте и умственном развитии, учится с трудом или неспособен к обучению вовсе. У ребенка возникают проблемы с поведением и сном, он становится упрямым, появляются вспышки гнева и привычка расчесывать кожу.

Внешний вид ребенка с синдромом Прадера-Вилли довольно специфичен. Миндалевидной формы глаза расположены на большем, чем в норме, расстоянии друг от друга (гипертелоризм), можно заметить "монгольскую складочку" у внутреннего угла глаза (эпикантус), косоглазие, опущенные уголки рта и узкий лоб. Кожа у больных обычно очень белая, а волосы светлые. У ребенка нарушается речь, появляется близорукость. Стопы и кисти маленькие, при осмотре полости рта выявляется высокое "готическое" небо, дети страдают повышенной болевой чувствительностью. Слюнные железы выделяют очень вязку слюну, из-за чего часто воспаляется полость рта. Из-за низкого уровня половых гормонов у 75% детей недоразвиты гениталии, а половое созревание задерживается или не происходит полностью, поэтому, в большинстве случаев, развивается бесплодие.

Предположить генетическую аномалию можно еще до родов. Будущая мама ощущает слабое движение плода, потому что плод малоподвижен и растет медленнее, часто располагается в матке неправильно (ягодичное предлежание). У беременной отмечается низкий уровень ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), плод рождается часто недоношенным.

Для диагностики синдрома необходимо сдать генетический анализ (анализ метилирования ДНК и FISH-тест). Его назначают, если у ребенка обнаружены ожирение, трудности с обучением и характерные черты лица, а также есть указания в истории болезни, что в младенческом возрасте у ребенка была мышечная слабость и проблемы с сосанием. Если последний критерий отсутствует, маловероятно, что у ребенка именно синдром Прадера-Вилли.

Лечение синдрома только симптоматическое. Это значит, что, в зависимости от преобладающих симптомов ребенка будут наблюдать несколько специалистов – логопед, невролог, эндокринолог, пульмонолог и ортопед. Врачи проводят гормональную стимуляцию роста и полового развития, контролируют обмен веществ с помощью медикаментозной терапии и диеты. Мышечная слабость уменьшается при регулярных физических упражнениях. По индивидуальной программе больных с синдромом Прадера-Вилли обучают самообслуживанию и адаптации в обществе. Склонность к перееданию должна контролироваться родителями и окружением, так как сам больной будет постоянно принимать еду и проявлять агрессию при ее отсутствии. Если синдром выявляют рано, до того как ребенку исполнится 1,5 года, то врачи могут скорректировать некоторые нарушения, назначить гормоны роста, сформировать правильные привычки и пищевое поведение, предупредить развитие осложнений.

Прогноз при раннем лечении благоприятный. Больные с синдромом Прадера-Вилли живут, как минимум, до 60 лет, но при отсутствии лечебных мероприятий быстро развивается ожирение и связанные с ним осложнения. У взрослых пациентов с данным синдромом могут возникнуть повышение артериального давления, болезни сердца и сосудов, сахарный диабет 2 типа, а также расстройства дыхания во время сна (апноэ). Из-за них пациенты могут не дожить до 30 лет.