Кретинизм

Что такое кретинизм?

Кретинизм – это эндокринное заболевание, возникающее в результате нарушения функции щитовидной железы и проявляющееся задержкой психического, умственного и физического развития. Это заболевание является одной из форм врожденного гипотиреоза.

Различают кретинизм эндемический (множественные случаи, возникающие в определенной местности) и спорадический (единичные случаи, не связанные с местностью).

Кретинизм может быть врожденной патологией, а может развиться уже в процессе роста и развития ребенка.

Причины кретинизма

Все причины развития кретинизма так или иначе связаны с недостатком гормонов щитовидной железы.

• Одной из причин кретинизма является наследственное нарушение ферментной системы, проявляющееся в недостаточной выработке гормонов щитовидной железы и, как следствие, развитии наследственного спорадического кретинизма и нетоксического зоба. Наследственный фактор в происхождении кретинизма подтверждает и тот факт, что поражаются этим заболеванием оба близнеца из однояйцевых близнецов.
• Кретинизм может быть связан с нарушением развития щитовидной железы у эмбриона: недоразвитием ее, неправильным месторасположением или полным отсутствием щитовидной железы у плода.
• Лечение беременной женщины радиоактивным йодом или тиреостатическими препаратами, перенесенный во время беременности зоб, недостаток селена и йода в организме беременной (они необходимы для синтеза гормонов щитовидной железы) – все перечисленные ситуации также могут стать причиной развития кретинизма у будущего ребенка.

Эндемический кретинизм

Кретинизм (комплекс психо-физических патологических симптомов), который сочетается с глухонемотой и зобом, и который развивается у жителей одной определенной местности на плоскогорье или в горах (с недостаточным содержанием йода в окружающей среде), называется эндемическим кретинизмом.

Развивается кретинизм эндемический обычно на первом- втором году жизни.

Тот факт, что не все больные с эндемическим зобом в этих местностях имеют кретинизм, а также наличие очагов с эндемическим зобом, где нет кретинизма совсем, говорит о том, что причины кретинизма еще не полностью изучены.

Описаны также случаи развития эндемий кретинизма в местностях, где практически нет эндемического зоба.

Наличие здоровых семей наряду с пораженными кретинизмом семьями, в одной и той же эндемической области, скорее указывает на генетическую предрасположенность к кретинизму.

Из сводных братьев и сестер, живущих в одинаковых условиях, больными будут только те из них, у кого больны оба родителя, т.е. предрасположения к кретинизму только по одному рецессивному гену недостаточно. Но возможна и передача предрасположенности через плазму яйца: если больна мать, то поражается большее число детей, чем в случаях болезни отца.

В отношении эндемического кретинизма нельзя исключать и факт заражения этим заболеванием. Такое предположение высказал австрийский ученый Кучера, который описал интересные случаи, подтверждающие передачу кретинизма собакам в семьях, пораженных кретинизмом и грубо нарушающих элементарные правила гигиены. У собак, родившихся здоровыми, после проживания в этих семьях появились признаки физического уродства и резкие поведенческие изменения. Поэтому ученый не исключает возможность распространения заболевания посредством животных.

Симптомы кретинизма

Характерными признаками кретинизма являются:

• Нарушения физического развития: задержка роста зубов и смены молочных зубов; задержка роста тела (карликовость, выраженная в разной степени) и непропорциональное телосложение (большая голова и короткие конечности); деформация черепа с утолщением теменных и лобных костей; выступающие скулы; деформация костей и суставов конечностей; возможен сколиоз.
• Характерные изменения лица: грубые черты, одутловатость лица, плоский широкий нос с запавшей спинкой носа (так называемый "седловидный" нос), глаза на большом расстоянии друг от друга, часто открытый рот с высунутым, не помещающимся во рту языком и истечением слюны; мимика бедная; выражение лица тупое.
• Нарушение речи и слуха в разной степени выраженности (до глухонемоты).
• Вторичные половые признаки недоразвиты; недоразвиты также половые железы и нарушена их функция; нередко имеются кистозные изменения в яичниках, возможен крипторхизм.
• Внутренние органы уменьшены в размерах.
• Кожа грубая, толстая, бледная, могут быть пигментные пятна, часто отмечаются отеки мягких тканей; после 20 лет кожа дряблая и морщинистая.
• Волосы чаще темного цвета, оволосение скудное; ногти ломкие; потливость снижена.
• Нарушения интеллекта и психического развития (от легкой дебильности вплоть до идиотии – нарушения психики тяжелой степени); поведенческие изменения (вялость, сонливость).

Кретинизм у детей (врожденная микседема)

Кретинизм у детей может быть как эндемическим, так и спорадическим. Спорадический детский кретинизм – это врожденная микседема (гипотиреоз).

Врожденную недостаточность гормонов щитовидной железы можно установить только с помощью специального обследования, которое проводится обычно на 3-10 день с момента рождения. Подтверждением нарушения функции щитовидной железы является повышенный уровень гормонов гипофиза в крови младенца, которые стимулируют выработку гормонов щитовидной железой.

Первые признаки кретинизма могут появиться уже в первые месяцы жизни, но чаще кретинизм становится очевидным лишь в возрасте 4-6 лет.

Первыми признаками кретинизма являются слабое сосание груди, сонливость новорожденного. Длительное время не исчезает преходящая желтушность кожных покровов. Отсутствуют реакции на звук и свет. Характерны запоры. Живот увеличен в размерах, часто возникает пупочная грыжа. Зубы прорезаются поздно, роднички на черепе не зарастают длительное время.

Через какое-то время утолщается и увеличивается в размерах язык, он перестает помещаться во рту. Зубы прорезываются поздно, и они кривые. Кожа у ребенка холодная, сухая, рост волос замедленный. Нос – широкий и плоский, глазные щели сужаются. Лицо становится широким, круглым ("лунообразное лицо"). Постепенно выражение лица становится тупым. Часто имеется косоглазие, поля зрения сужены. Обоняние понижено.

Развитие речи задерживается. В тяжелых случаях дети могут издавать лишь нечленораздельные звуки.

Ребенок практически не растет, говорить начинает поздно и с трудом. Может отмечаться полная потеря или нарушение слуха. Значительно отстает ребенок в умственном развитии. Если гипотиреоз появился в возрасте 3-4 лет, то тяжелых психических отклонений не развивается, но интеллект снижен, способность к усвоению нового и удержанию знаний и сведений ослаблена.

Гормоны щитовидной железы оказывают влияние на работу сердца, поэтому при недостатке этих гормонов может нарушаться ритм сердечной деятельности.

Ходить ребенок начинает поздно, к 5-6 годам. Походка неуклюжая, "расхлябанная", в тяжелых случаях дети еле передвигаются или только ползают. Это связано с мышечной слабостью, костными деформациями и нарушением координации.