Вопрос: Вопрос к генетику?
Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!
здравствуйте! мне 36 лет есть трое здоровых детей,беременна 4 сделала узи твп-1.6мм риск по синдрому дауна 1на 262, 11недель 4 дня
назначили амниоцентез в 17 недель это из-за возроста? стоит мне делать или нет? ответе пожалуйста.
Риск развития синдрома Дауна 1:262, достаточно высокий. Рекомендуется провести амниоцентнез для уточнения диагноза и исключения развития патологии плода.
здравствуйте ещё раз! но у плода твп-1.6мм, 11недель 4 дня ( а в норме 2.5 считается ) мне 36 лет есть трое здоровых детей,беременна 4 риск по синдрому дауна 1на 262,назначили амниоцентез в 17 недель,а раньше сделать нельзя? может есть какой нибудь другой способ, на сколько есть вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна.за ранее спасибо.
Ответы на заданные вопросы:
1. "но у плода твп-1.6мм, 11недель 4 дня ( а в норме 2.5 считается )"
ответ: верчняя граница нормы ТВП - 2,5 мм - все что выше - признак патологии, все что ниже - норма
2. "амниоцентез в 17 недель,а раньше сделать нельзя?"
Нет, раньше данную манипуляцию произвести нельзя - опасно для Вас и Вашего ребенка.
3. "может есть какой нибудь другой способ"
Для достореной диагностики генетических нарушений необходим забор биоматериала развивающегося плода - потому, других способов достоверной диагностики на данный момент нет.
4. "на сколько есть вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна"
ответ есть в вопросе "риск по синдрому дауна 1на 262" - добавить тут нечего.
скажите пожалуйста если ТВП 1.6мм в норме, то почему такие показатели риск по синдрому дауна 1на 262. и За ранее спасибо
Риск по вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна рассчитывается не только на основании ТВП, но и учитывая все факторы риска, а также, результаты биохимического скрининга.
Здравствуйте. Мне 31 год, Я беременная после процедуры ЭКО. Подсадка была 22.04.11 (3х дневки). Последние м-ые 06.04.11. По УЗИ у меня 10 нед. 4 дня. Сдала анализы: в-ХГЧ=95,6 (мом=1,73), ХГЧ=87800 (мом=2,142) и РАРР-А=0,794 (мом=0,36). В анализах написано, что РАРР-А низкий. Хотя при расчете риска не учли, что у меня было ЭКО. Я очень расстроена. . Помогите сделать вывод из данных. Спасибо.
Уровень РАРР-А действительно ниже нормы. Потому Вам необходимо как можно раньше обратиться за личной консультацией к врачу ведущему беременность.
Здравствуйте! ещё один вопрос,показание УЗИ-совпадает с сроком беременности и по УЗИ 11НЕД. 4ДН. копчико-теменной размер 51мм,профиль в норме,тонус матки в норме ТВП-1.6мм Вопрос- эти показания хорошие? Ещё раз огромное спасибо.
Перечисленные Вами показатели находятся в пределах нормы. Мы всегда рады помочь Вам в решении вопросов, связанных с медициной и здоровьем.
Возрастной риск - 1:523
Общий популяционный риск - 1:600
Трисомия 21 - 1:68
Трисомия 18 - 1:3814
Еще хочу напомнить, что в факторах коррекции не учли, что у меня было ЭКО. Думаю, это не маловажный фактор для вычисления риска. Спасибо.
Риски возникновения аномалий прописаны в результатах анализа:
Возрастной риск - 1:523
Общий популяционный риск - 1:600
Трисомия 21 - 1:68
Трисомия 18 - 1:3814. Рекомендуется повторно проконсультироваться с врачом генетиком для определения дальнейшей тактики ведения беременности.
Огромное вам спасибо за вашу консультацию
Мы всегда рады вам помочь.
Здравствуйте! скажите пожалуйста не опасна ли процедура амниоцентез и какие могут быть последствия в 17 недель. Дело в том что у нас не делают эту процедуру и биохимический скрининг тоже, я сама из Бобруйска и надо ехать на маршрутке в Могилёв. И как точны результаты амниоцентеза? Спасибо.
Достоверность результатов исследование биоматериала полученного при помощи амниоцентаза 100%. Однако данная процедура в ряде случаев осложняется повышением тонуса матки, инфицированием плодных оболочек, что может закончится потерей беременности. Потому целесообразность данного исследования в ряде случаев сомнительна.
скажите стоит мне делать эту процедуру с такими показаниями или нет. Спасибо
Заставить Вас сделать эту процедуру не может никто. Решите для себя. Если Вы собираетесь оставлять и рожать ребенка даже в том случае, если у него будет синдром Дауна (что очень и очень сомнительно), делать эту процедуру, тем более с поездкой в другой город, смысла нет.
Здравствуйте, во сколько недель чувствуется шевеление ребёнка,если беременность не первая?
При повторных беременностях шевеление уже можно почувствовать на сроке 18 недель беременности.
Здравствуйте. скажите пожалуйста что такое ЭХОКАРДИОСКАПИЯ ПЛОДА и для чего его делают?
Эхокардиоскопия - медицинское название УЗИ сердца. Этот вид исследования проводится у плода при подозрении на наличие любых патологических изменений в строении сердца, а также, для точной диагностики возможных пороков развития сердца.
Здравствуйте! скажите пожалуйста,у меня срок 15недель 3 дня за три надели я потеряла в весе 1кг.400гр. это нормально или нет? врач нечего мне не сказала. У нас в Белоруссии стоит жара дома как в парилке, это может быть из-за погоды?
Если у вас нет жалоб на данный момент, кроме снижения веса, нет необходимости переживать. Пейте достаточное количество жидкости, рационально питайтесь и доберете положенный вес. Если же у вас есть жалобы, необходимо повторно проконсультироваться с врачом гинекологом для решения вопроса о проведении лечения, если такое потребуется.
Здравствуйте. Помогите пожалуйста разобраться в результатах анализа.
УЗИ на сроке 13 нед. 2 дня: КТР - 68 мм, ТВП - 2 мм, носовая кость визуализируется. Анализ крови: HCGb - 2.33 МоМ, РАРР-А - 0,44 МоМ, NT - 1.25 МоМ. Беременность первая, очень долгожданная, 37 лет.
На консультацию к генетику через неделю, очень волнуюсь ((
Результаты скрининга первого триместра находятся в пределах нормы, однако есть незначительное повышение HCGb - 2.33 МоМ, в норме до 2 МоМ, для уточнения диагноза и расчета риска патологии плода необходимо проконсультироваться с врачом генетиком.
У генетика пока не была, но на бланке с результатом анализа крови указаны риски:
Возрастной риск 1:186, Индивидуальный риск 1:87. Высокий риск.
С чем может быть связан такой высокий риск, если результаты скрининга вцелом в пределах нормы? Возраст?
Спасибо большое за консультации.
В данном случае высокий риск наличия генетической патологии определяет Ваш возраст (36 лет), низкий уровень РАРР-А - 0,44 МоМ.
Здравствуйте,скажите пожалуйста,можно ли полоскать рот( болят дёсна) Корой дуба беременность 16н 4д.? Спасибо.
Противопоказаний для полоскания данным отваром нет.
Помогите разобраться в результатах. Беременность одноплодная эко. 16 недель. АФП - 72 = 2,1 мом, хгч - 77200. Мне кажется, что афп повышен?
Укажите пожалуйста единицы измерения показателей скрининга.
скажите пожалуйста можно ли принимать АкваДетрим плюс? дело в том что я не люблю молочное в том числе и творог, а без кофе не могу начинает болеть голова, а у врача всё время забываю спросить
Аквадетрим является препаратом содержащим витамин Д, его рекомендуется применять при недостатке витамина Д, рахите, остеомаляциях, метаболической остеопатии. При применении данного препарата необходимо применение так же и препаратов кальция для лучшего усвоения, данного препарата. Если вы не любитель употреблять молочные продукты рекомендуется применять препараты кальция (Кальций-Д3, кальцид и др.).
Здравствуйте. У меня замершая беременность на 7 неделе. По генетике сказали синдром Шершевского-Тернера?. Мужу 44, у него здоровые дочь и сын от первого брака, мне 31 и эта была первая беременность. На совсем ранних сроках (примерно 1-1,5 недели) мне был сделан рентген. Прокомментируйте пожалуйста.
Возможно рентген стал причиной возникновения аномалии плода. Рекомендуется проконсультироваться с врачом генетиком и гинекологом для проведения комплексного обследования и планирования последующих беременностей.
Скажите пожалуйста как эти показания?
Положение плода неустойчивое. Сердцебиение плода 142уд/мин, ритмичное. Размеры плода: БПР 35 мм, окружность головки 147 мм, диаметр мозжечка 17 мм, окружность живота 114 мм, длина бедра 24 мм, длина плеча 23 мм. соответствует сроку беременности 17 недель. Эхотень желудка визуализируется. Эхотень мочевого пузыря визуализируется. Плацента расположена по задней стенке матки, толщина плаценты 16 мм. Степень зрелости 0. Включения в плаценте отсутствуют. Околоплодные воды в нормальном количестве, однородные. Видимых ВПР не выявлено.
Длинна плеча в 23 мм соответствует сроку беременности в 16 недель, если срок беременности 16 или 16,5 недель, все перечисленные показатели находятся в пределах нормы. Если срок беременности все же 17 недель и выше, отмечается незначительное отставание плода в развитии.
а это опасно или нет? плод может догнать свои размеры?
В некоторых случаях, развитие плода может происходить неравномерно, однако, больших расхождений между должными и фактическими фетометрическими показателями быть не должно. Для контроля, нужно будет повторить УЗИ исследование через месяц.
Добрый день! помогите разобраться в результатах анализов. Мне 29 лет, вес 56, 2-ая беременность.В первую малыш родился с пороком сердца, после операции он умер, ни каких генетических отклонений не было. Сейчас на 11 неделе беременности делала УЗИ и скрининг первого триместра, результаты: ТВП - 0.8мм, ПАПП-П - 2.47 мМЕ/мл, скоррегир. зн. 1.34 Мом, свободный ХГЧ - 103 нг/мл (референтные значения 17.81-53.43), скоррегир.зн. 1.78 МоМ, возрастной риск 1:627, биохимический риск на Т21 - 1:1804, комбинированный риск на Т21 1:9041, 18 хромосомная трисом. + ТВП 1:10 000. Проанализируйте пожалуйста результаты, волнует повышенный ХГЧ. Спасибо.
По результатам обследования выявлен низкий риск генетических заболеваний. Оценка рисков генетических заболеваний уже произведена: "ТВП - 0.8мм, ПАПП-П - 2.47 мМЕ/мл, скоррегир. зн. 1.34 Мом, свободный ХГЧ - 103 нг/мл (референтные значения 17.81-53.43), скоррегир.зн. 1.78 МоМ, возрастной риск 1:627, биохимический риск на Т21 - 1:1804, комбинированный риск на Т21 1:9041, 18 хромосомная трисом. + ТВП 1:10 000." Повышенный уровень ХГЧ может быть и не связан в генетической патологией плода - это может быть связано с гестозом, применением некоторых препаратов, неадекватным определением срока беременности.
Здравствуйте. у меня сегодня 18нед. и 1день, но шевеление ребёнка ещё не ощущаю нормально ли .то?
Если беременность первая, то, первое шевеление Вы можете определить и в 20 недель беременности, никакой патологии в этом нет.
Здравствуйте. у меня сегодня 18нед. и 1день, но шевеление ребёнка ещё не ощущаю нормально ли .то? Беременность не первая
Даже при второй беременности шевеления не всегда могут ощущаться на 18 неделе, т.к. плод еще слишком мал, а полость матки достаточно большая. Для уточнения состояния плода рекомендуется проконсультироваться с врачом гинекологом для проведения осмотра и при необходимости УЗИ.
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, может ли анемия во время беременности стать причиной отклонения таких показателей: HCGb - 2.33 MoM
PAPP-A - 0,44 МоМ ?
Большое спасибо за консультации и оперативные ответы!
Обычно, анемия сама по себе не влияет на результаты скрининга, но, в том случае, если Вы принимаете какие-либо препараты для ее лечения, результаты исследования могут быть искажены.
срок беременности по месячным 20нед.5дн.Срок беременности по размерам плода 20нед. 1дн. в ПОЛОСТИ МАТКИ 1 ПЛОД БЕЗ ВИДИМЫХ впр.СЕРДЦЕБИЕНИЕ ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ ЧАСТОТА СЕРДЕЧНЫХ СОКРАЩЕНИЙ 144УД/МИН. Положение плода неустойчивое. Предлежащая часть нет. Бипариетальный размер головки 45мм
Окружность головки 180мм
Окружность живота 153мм
Длина бедра 34мм
Расположение плаценты по задней стенке матки. Степень зрелости 0, толщина плаценты 21мм(17-29). Количество амниотических вод нормальное. Число сосудов пуповины 3, длина шейки матки 30мм., раскрытие внутреннего зева 1мм., диаметр цервикального канала 1мм.
Прокомментируйте пожалуйста эти показания. За ранее спасибо.
По приведенным Вами данным УЗИ, плод развивается соответственно сроку беременности. Раскрытие внутреннего зева невелико, однако, для контроля за этим показателем, УЗИ потребуется повторить через 3-4 недели.
Ещё забыла дописать- ОГ/ОЖ 1.18(1.07-1.28). ОЖ/ДБ 4.50 (4.13-5.16) Что это?
ОГ/ОЖ - отношение окружности головы, к окружности живота, а ОЖ/ДБ - отношение окружности живота к длине бедра. Эти показатели также соответствуют норме.
Скажите пожалуйста что можно принимать от изжоги, например гастал можно?
Для купирования приступа изжоги можно воспользоваться любым антацидным (препараты снижающе кислотность желудка путем нейтрализации кислоты) препаратом: алмагель, маалокс, ренни,гастрал.
Здравствуйте доктор,в марте была антенатальная гибель плода на 23 недели,гистология показала,что была хроническая плацентарная недостаточность,огниопатия опорных ворсин,множество псевдо инфарктов,плод без уродств!инфекций не было,коуалограмма сейчас в норме,Д-димер тоже,Волчаночный антикоугулянт отрицательный,сдала на мутации в генах по совету гематолога,вот результат:
MTHFR A1a 222 Va -1 -гетерозигота
Pai-1 -675 5G-4G - нормальная гомозигота
скажите пожалуйста страшно ли это?планирую беременност,что нужно сделать чтоб такого не повторилось!!!за ранее спасибо!!!
По результатам обследований причин плацентарной недостаточности так и не удалось выявить. Потому дать адекватные рекомендации при планировании беременности у нас нет возможности. В данном случае Вам необходимо продолжить диагностику под наблюдением врача гинеколога.
Здравствуйте. Мне 27 лет. Моей дочери 9 месяцев. Родилась она с коротеньким пушком в 1,5см. длиной. И по сей день он так и стоит, т.е. в длину волосы совсем не растут, только в густоту маленькие волосики пробиваются. У меня самой облысение с 2 лет, сначала очагами, теперь волос совсем нет. Причина неизвестна до сих пор. В родне такого нет, даже дедушки с густыми волосами, т.е. это не генетика, наверное. После родов у меня появился пушок на голове, но так и стоит в одной поре. Вопрос в том, может ли это наследство перейти моей дочери, если у меня это приобретенное (может из-за стресса в детстве?), хотя она и внешностью, и телосложением похожа на мужа? Или если это генетика, то каков процент, что ей это достанется? И могли ли роды стимулировать у меня начало роста волос и в чем причина и что делать? Спасибо. Жду ответа, для меня это очень важно.
Ответы на поставленные вопросы:
вопрос: может ли это наследство перейти моей дочери?
ответ: тотальная алопеция в ряде случаев имеет генетическую предрасположенности, потому может передаваться по наследству.
Вопрос: если это генетика, то каков процент, что ей это достанется?
ответ: К сожалению, клинических исследований процентной вероятности передачи данной генетической особенности не проводилось.
Вопрос: И могли ли роды стимулировать у меня начало роста волос?
ответ: В ряде случаев изменение гормонального фона может влиять на рост волос. Однако точных данных о влиянии родовой деятельности на рост волос нам неизвестны.
Вопрос: в чем причина и что делать?
Ответ: К сожалению, научные сведения о причинах тотальной алопеции достаточно разрозненны и противоречивы. В основном носят описательный характер. Среди причин наиболее существенное значение имеют: генетический фактор, нервно психическое перенапряжение, эндокринные заболевания. Как правило, при данной патологии медикаментозное лечение не оказывает желаемого эффекта, рекомендуется хирургическое лечение проблемы - трансплантация волос.
Здравствуйте мне полных 29 лет есть ребенок здоровый девочка 9 лет сейчас беремена вторым рожать в апреле, мой участковый гениколог хочет меня отправить делать тест на генетику нужно ли мне его делать
Этот анализ проводится обязательно в том случае, если получены сомнительные результаты УЗИ (увеличена ТВП, или изменена величина носовой кости) или нарушено течение беременности. Если таких признаков возможной патологии нет, обследование проводится по желанию.
Здравствуйте уважаемый доктор! Мне 27 лет, вес 95 кг.давала кровь в 16 недель,результат: Х Гч-0,92 мом,
АФП-0,39 мом, направили на пересдачу.Очень волнуюсь.Узи было- норма (в 12 недель,6 дней)
Уровень альфафетопротеина (АФП) в Вашей крови действительно, несколько ниже нормы. Однако, волноваться, и, тем более - паниковать, не нужно. Снижение уровня АФП может быть косвенным признаком повышения риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями (например, с синдромом Дауна), однако, по одному лишь этому критерию, точно рассчитать степень риска невозможно. Должны учитываться все исследования, которые Вы проходили ранее, особенно - результаты УЗИ диагностики (толщина воротникового пространства, величина носовой кости), анамнез - возраст родителей ребенка, наличие или отсутствие беременностей в прошлом и множество других факторов. Обязательно нужно пройти повторное обследование крови, не позднее 18-й недели беременности, пройти экспертное УЗИ (желательно, в центре, занимающемся дородовой диагностикой врожденных пороков развития - то есть, у специалиста высокой квалификации)с результатами обследования, нужно будет лично проконсультироваться с генетиком. Помните о том, что на уровень ХГЧ и АФП влияет множество факторов - стресс, усталость, применение многих лекарственных средств. Все вышеперечисленные факторы, могут исказить результаты обследования.
Здравствуйте. На второй день задержки менструации тест показал наступление беременности. В середине цикла (как раз в дни предполагаемог зачатия) принимала препарат кагоцел (4 дня), а несколько дней назад выпила две таблетки грандаксина. Как это может отразиться на беременности и здоровье ребенка?
Несмотря на то, что Кагоцел не обладает повреждающим и тератогенным действием на плод (не способствует появлению врожденных пороков развития), применение его при беременности противопоказано, Грандаксин также противопоказан к применению в первом триместре беременности, его применение может привести к гибели плода на раннем сроке беременности. Вам необходимо пройти осмотр врача-гинеколога и сделать УЗИ органов малого таза, для оценки состояния плодного яйца. По результатам осмотра и обследования, врач-гинеколог сможет определиться с дальнейшей тактикой ведения беременности. Более подробно об изменениях, протекающих в организме женщины и плода на различных этапах беременности, о возможных проблемах со здоровьем на каждом из этапов беременности и о способах их преодоления, а также, о необходимом объеме медицинского обследования на каждом из этапов беременности, Вы можете прочитать в комплексе наших статей, посвященных беременности по неделям: Календарь беременности.
здравствуйте доктор! в 2006 году я родила здоровую девочку. Развитие нормальное. беременность проходила нормально.
в 2011 году была вторая беременность. На сроке 12 недель УЗИ плода показало расширение ТВП 4,4 мм и укорочение носовой кости у плода. врачи рекомендовали прерывание беременности. Я прервала беременность. После этого муж отвез кусочек плода на анализ хромосом. Анализ был хороший.( Кариотип хориона - 46, ХХ. ) через 9 месяцев у меня опять беременность. в 12 недель пошла на УЗИ. снова врачи ставят диагноз ТВП 4,3 мм. Доктор, скажите пожалуйста, в чем может быть причина такого диагноза ВТОРОЙ год подряд? в этом году беременность прерывать не хочу. ребенок долгожданный! но все равно боюсь. что вы можете посоветовать в данной ситуации?
В данной ситуации, обязательно нужно пройти биохимический скрининг - тройной тест (определение уровня ХГЧ, эстриола и АФП в крови). Подробнее о проведении биохимического исследования крови, для выявления степени риска наличия у ребенка хромосомных аномалий и врожденных пороков развития, а также, об интерпретации результатов этого исследования, Вы можете прочитать в нашем разделе: Скрининг второго триместра беременности. В том случае, если результаты скрининга будут сомнительны, потребуется проведение кордо- или амниоцентеза, для исключения хромосомных аномалий у плода.
здравствуйте, я сдала кровь на биохимичиский скриниг. Срок беременности 13 недель,Сердечная деятельность плода определяется.ЧСС плода 169 уд./мин, Копчико теменной размер 69,0 мм,Воротниковое пространство 3,60мм(в одном узи показало 4,4 мм) Результаты проба 000160343, оборудование BRAHMS Kryptor/ Свободная бета- субъединицы ХГ: 65,80 МЕ/л / 1,655 МоМ
РАРР-А : 9,541 МЕ/л / 1,817 МоМ.
Мой возраст : 28 лет
Базовый риск : Трисомия 21 ; 1:810; трисомия 18; 1:2026; трисомия 13; 1:6342
Индивидуальный риск: Трисомия21 ; 1:145 ; трисомия 18; 1:937 ; трисомия 13; 1:586.
на 16 марта записалась на пункцию плода.
Подскажите пожалуйста , какие мои результаты??? огромное Вам спасибо!
Приведенные Вами результаты обследования (данные скрининга) соответствует норме, степень риска по этому обследованию не превышает порогового. Однако, результаты УЗИ (в том числе и ТВП) выходят за нормальные рамки - ставить диагноз по одним результатам УЗИ нельзя (учитывая разницу между первым и вторым по-счету обследованием), поэтому, для уточнения ситуации, пункцию нужно сделать обязательно. Только результаты этого обследования с точностью на 100% смогут определить, есть ли хромосомные аномалии у плода или нет.
Здравствуйте, у меня первая беременность. На сроке 13 недель и 5 дней сдала анализы и получила такие результаты. HCGb концентрация 100.31 ng/ml медиана 29.61 МоМ 3,39 корректор. МоМ 3,72 все остальные показатели в норме и на узи тоже все хорошо, меня направляют к геникологу. О чем может говорить повышение этого гормона?
Уровень ХГЧ выше нормы, это может свидетельствовать о наличии хромосомной аномалии плода, либо вы принимаете препараты прогестеронового ряда. В данной ситуации, необходимо проконсультироваться с врачом генетиком и обязательно нужно пройти биохимический скрининг - тройной тест (определение уровня ХГЧ, эстриола и АФП в крови) не позднее 14-16 неделе беременности. В том случае, если результаты скрининга будут сомнительны, потребуется проведение кордо- или амниоцентеза, для исключения хромосомных аномалий у плода. Подробнее о проведении биохимического исследования крови, для выявления степени риска наличия у ребенка хромосомных аномалий и врожденных пороков развития, а также, об интерпретации результатов этого исследования, Вы можете прочитать в нашем разделе: Скрининг второго триместра беременности.
Здравствуйте!!!!У меня по узи срок беременности 12 нед 2 дня. Последние критические дни 9 апреля. И во время них я заболела:была высокая температура. Я выпила за 2 дня 2 пакетика нимесила и 2 таблетки амоксициллина. Если считать по узи то получается что во время месячных у меня уже была 1 или 2 неделя беременности.Скажите пожалуйста насколько опасен приём этих лекарств на 1 или 2 неделе беременности?И какие могут быть последствия!!!Результаты узи: длина костной части спинки носа 3, 0 мм, КТР-56 мм,ТВП 1.7мм, плацента по задней стенке, толщина 15 мм.Заранее благодарю за ответ
Применение перечисленных Вами препаратов (Нимессил и Амоксициллин) в этом сроке беременности, действительно, могло оказать повреждающее действие на плод. Для уточнения состояния плода, помимо ультразвуковой диагностики, необходимо пройти биохимический скрининг второго триместра беременности (определить уровень АФП, ХГЧ и уровень свободного эстриола в крови). Это исследование позволит исключить наличие врожденных пороков развития, а также, хромосомных аномалий у плода. По результатам скрининга, Ваш врач-гинеколог, наблюдающий беременность, сможет порекомендовать дальнейшую тактику ведения Вашей беременности. Подробнее о проведении биохимического исследования крови, для выявления степени риска наличия у ребенка хромосомных аномалий и врожденных пороков развития, а также, об интерпретации результатов этого исследования, Вы можете прочитать в нашем разделе: Скрининг второго триместра беременности. Более подробно об изменениях, протекающих в организме женщины и плода на различных этапах беременности, о возможных проблемах со здоровьем на каждом из этапов беременности и о способах их преодоления, а также, о необходимом объеме медицинского обследования на каждом из этапов беременности, Вы можете прочитать в комплексе наших статей, посвященных беременности по неделям: Календарь беременности.
Здраствуйте очень прошу вас ответить на мой вопрос,сильно переживаю,и хочу этого ребенка.Делала Узи как попала в больницу примерно в 10-11 недель ..было все хорошо но поставили 12 недель ровно.это было 15 июня,перед очередным осмотром я решила еще раз сделать Узи..было почему то очень волнительно.Второе УзИ 12 июля,поставили срок 14-15 недель,плод уже оттёкший и гигрома шеи,говорят прерывать беременность.Я поехала в перенальный центр и там сделала узи и от результаты:
ктр-85мм
бпр-28мм
окружность головы112мм
окружность живота84 мм
кости носа(днк)2.6 мм
анамалии плода:
имеется генирализированный отек до 4 мм в области шеи и виз-ся множество кистозных оброзований толщиной 27мм
кости черепа без особенностей
структуа гол.мозга бабочка норма
позвоночник норма
сердце 4-хкамерное
желудок норма
размер печени29 на 18 на 17
мочевой пузырь норма
почки две повышенна ,справа лоханка до 4 мм слева до 3.7.
кости конечностей норма
в случае сохранения отправляют на кариотип..я поеду.но врач Узи говорит о прерывании.что не стоит тянуть???
Подскажите есть ли шанс???Большое спасибо за ответ!!!
Кариотипирование нужно сделать обязательно, это исследование необходимо для того, чтобы определить, является ли появление гигромы следствием генетической патологии или порок возник по другим причинам (например, в результате внутриутробного инфицирования). Тактика ведения такой беременности определяется исключительно врачом. Для уточнения ситуации, помимо гинеколога, необходимо лично проконсультироваться с генетиком и тератологом. Более подробно об изменениях, протекающих в организме женщины и плода на различных этапах беременности, о возможных проблемах со здоровьем на каждом из этапов беременности и о способах их преодоления, а также, о необходимом объеме медицинского обследования на каждом из этапов беременности, Вы можете прочитать в комплексе наших статей, посвященных беременности по неделям: Календарь беременности.
здравствуйте. мне 29 лет.у меня вторая беременность (1-й мальчик, родила в 27). на сроке 12 недель, 6 дней сделала узи. твп плода 3, 24 и размеры носа 1,6мм.остальные показатели в норме. направили к генетику. была повторно на узи через день у другого специалиста. твп 2,6, к носу, сказали, никаких претензий нет. причем второй специалист уверен, что ребенок абсолютно здоров. но, естественно, отправили к генетику. скажите, первый скрининг мне уже бесполезно делать? и каков риск рождения плода с патологией?
Скрининг можно делать до 19 недели беременности. Постарайтесь успокоиться, в том случае, если результаты УЗИ в норме (при необходимости, можно будет пройти экспертное УЗИ) - показаний для проведения скрининга - нет. Подробнее о подготовке к прохождению скрининга второго триместра беременности, о том, какие факторы могут повлиять на его информативность, а также о том, как подготовится к прохождению данного обследования, Вы можете прочитать в нашем медико-информационном разделе с одноименным названием: Скрининг.
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста в таком вопросе. Мой двоюродный брат по линии матери страдает атипичной формой шизофрении с олигофреноподобным дефектом с рождения. Какова вероятность рождения у меня ребенка с психической патологией? Мне 26 лет. К кому можно обратиться за консультацией? Заранее спасибо за ответ.
Вероятность рождения больного шизофренией ребенка в Вашей ситуации, крайне мала. Однако, для более точного расчета степени риска, и Вам, и Вашему супругу, необходимо лично проконсультироваться с генетиком. Более подробно о шизофрении, Вы можете прочитать в нашем тематическом разделе с одноименным названием: Шизофрения. Подробнее о планировании беременности, можно прочитать в нашем медико-информационном разделе: Планирование беременности.
Помогите, пожалуйста, определиться. у меня 12 недель. сделали узи - все отлично. однако чуть позже пришел результат скрининг-теста, который в совокупности с узи поставил меня в среднюю почему-то группу риска по синдрому Дауна. предложили сделать инвазию. я пока отказалась, потому что очень боюсь, что может наступить замершая беременность. пока договорились, что в 15-16 недель я повторю узи и скрининг. я не знаю, решаться ли на инвазию. амниоцентез у нас не делают. только из плацетны .очень страшно, что беременность замрет, а ребенок был бы здоровый...
ТВП по узи - 1,3, носик есть, КТР - 56, ЧСС 157 выявлены риски: трисомия 21: базовый - 1:309, индивидуальный - 1:448, трисомия 18:базовый - 1:725, индивидуальный - 1:14509, трисомия 13: базовый - 1:2283, индивидуальный - 1:45667
мне 34 года, есть здоровый мальчик 6 лет, отец - другой. может ли на результат скрининга повлиять обострение псориаза и легкая простуда? и еще, говорят, сейчас появился безинвазивный способ определения хромосомных аномалий. берут кровь матери и выявляют в ней частички крови плода и по ним определяют. правда ли это? если да, то где проводят такие исследования и как это правильно называется? очень надеюсь на Ваш ответ. Спасибо.
По результатам приведенного Вами обследования, нет показаний к проведению инвазивной диагностики. Вы можете повторно пройти скрининг в 18-19 недель беременности, потребуется сделать тройной тест: определить уровень АФП, ХГЧ и свободного эстриола в крови. Также, на 22й неделе беременности, нужно будет сделать экспертное УЗИ. Только после получения результатов этого обследования, можно будет судить о необходимости проведения инвазивной диагностики. Более подробно о биохимическом скрининге и расшифровке его результатов, а также о том, как правильно подготовится к этому обследованию, Вы можете прочитать в нашем разделе: Скрининг.
Я беременна срок 17 недель.Возраст 26 лет
Вчера получила результаты скринингов.
1 триместр ТВП 0,9 мм(0,56 МоМ)
РАРР-А 1,10 мЕд/мл (0,34 МоМ)
св. бета ХГЧ 130,00 нг/мл(3,58 МоМ)
срок беременности на дату забора 12 недель 3 дня
2 триместр
АФП 19,0 (0,78 МоМ)
ХГЧ 146 МЕ/л
Результаты пренатального скрининга
1 триместр
Возрастной риск трисомии 21:
1:1225(0,082 %)
риск трисомии 21: ниже популяционного 1:269 (0,380 %)
риск трисомии 18: ниже популяционного
2 триместр
риск трисомии 21:ниже популяционного 1: 439 (0,228 %)
риск задержки развития плода: ниже популяционного
риск развития ДЗНТ: ниже популяционного
А комплексный риск трисомии 21 : выше популяционного 1:94 ( 1,064 %)
Объясните пожалуйста как такое может быть?
Результаты скринингов могут отличаться, так как на их значение влияет множество факторов: вес матери, наличие вредных привычек непосредственно перед беременностью и во время беременности, наличие простудных заболеваний на момент прохождения. Рекомендую Вам лично посетить генетика, который при необходимости назначит Вам дополнительные исследования. Подробнее об этом Вы можете почитать в разделе: Скрининг
Здравствуйте у меня такой вопрос. 1 ребенок родился полностью здоровым, через 1 год второй с ВПС сделали операцию. 3 ребенок родился с тяжелым пароком сердца который выявили только после смерти малышки. Очень хочу еще малыша, но боюсь.! Какая вероятность рождения ребенка опять с ВПС?
В данном случае, рекомендуется проконсультироваться с врачом генетиком, для проведения обследования и выявления причины рождения детей с врожденными пороками развития, а так же при необходимости перед планированием беременности провести подготовительный курс. Необходимо исключить влияние неблагоприятных фактором, во время беременности, прием препаратов без контроля врача специалиста, исключить инфекции и др. заболевания. Подробнее о планировании беременности читайте в цикле статей перейдя о ссылке: Планирование беременности.
Здравствуйте! Сейчас у меня 16 недель беременности. Первый раз сделали скрининг в 13 , 3 недель. ТВП-2,5., Н.К.- 2,1. Так как делали УЗИ в женской консультации, я решила переделать и пошла через ДВА ДНЯ в частную клинику там мне намерили ТВП-3 мм, а Н. К. - 4,1. Далее я поехала в областной ПЕринатальный центр на консультацию и там мне опять сделали скрининг, но уже в 15,5 недель! ТВП- 3,2 , Н.К. - 2,8. .....Вот сижу я теперь с тремя разными значениями УЗИ и незнаю что и думать....ДА, по словам врачей биохимический скрининг в норме. РАРРА-А- 4,60 мед/мл( 1,19 МОМ)., Св. бета ХГЧ 53,16 нг\мл(1,57 МОМ). Мне 30 лет. Возрастной риск трисомии 21 1:822. !-ый триместр риск трисомии 21-1: 2088, риск трисомии 18- ниже популяционного. Прокомментриуйте, пожалуйста, мою ситуацию...Я уде с этитми разными значениями ТВП извелась совсем. Спсибо за ответ.
Сроки проведения УЗИ диагностики разные и в результате значения ТВП будут значительно отличаться. В том случае, если биохимический скрининг как первого, так и второго триместра беременности в пределах нормы, риск возникновения хромосомной патологии минимален. Если же вы сомневаетесь, необходимо повторно проконсультироваться с врачом генетиком для решения вопроса о необходимости проведения дополнительного обследования: амниоцентнеза, для выставления точного диагноза и определения кариотипа плода, исключения хромосомной аномалии плода. Подробнее об интерпретации значения скринингового обследования во время беременности, читайте в цикле статей перейдя по ссылке: Скрининг первого и второго триместра беременности.
Спасибо, подскажите, а в какой срок делают биохимический скрининг второго триместра?
Биохимический скрининг второго триместра беременности проводят не позже 16-18 недели беременности. Подробнее об этом Вы можете почитать в разделе: Скрининг.
Добрый вечер! Подскажите пожалуйста, мне 35 лет у меня вторая беременность ,при первой в 12 недель плод замер, через 1,5 года я опять забеременела и сдавала анализ на кариотип на 19 недели беременности - в крови соотношение 40 (с трисамией по 14-й хромосоме) к 10 (с нормальным набором хромосом).Сама я и физически и умственно нормальный человек работаю врачом педиатром. Генетики у которых наблюдаюсь говорят мне, что это может плохо повлиять на моего ребенка, но ничего конкретного сказать не могут и предлагают сделать мне амниоцентез при этом не знают что этот анализ поможет им выявить и сказали готовиться к аборту, но аборт я делать не собираюсь, на узи ребенок без патологий, может сталкивались с такими случаями и подскажите как мне быть в этой ситуации. Очень жду и хочу этого ребеночка ведь мне уже 35 лет. А генетики сказали что первый раз видят нормального человека с трисомией по 14-й хромосоме. Очень жду ответа. спасибо.
Пожалуйста, уточните результаты обследования, пройденного за период беременности (результаты скрининга, данные ультразвуковой диагностики). С этой информацией, можно будет ответить на Ваш вопрос более точно.
Узи 12 недель 2 дня - риск 1:1315, По скринингу 1:616 , по возрасту 1:774. Спасибо за ответ.
Такой риск не превышает пороговых (допустимых) значений. У Вас не должно быть причин для беспокойства по этому поводу. Подробнее о различных вопросах, которые могут возникнуть у женщины на этапе беременности, Вы можете прочитать в нашем тематическом разделе: Беременность.
Здравствуйте!Мне 24 года! Когда сдавала кровь на первый скрининг у меня срок был 11нед. 3 дня. Вес 52.3 кг. Гинеколог послала к генетику, очень переживаю! =( Помогите пожалуйста разобраться с результатами! Заранее спасибо!
hCG 73.0 ng/ml - 1.23 MoM
nt 1.6 mm - 1.37 MoM
PAPP-A 842.7 mlU/ml -0.42 MoM
КТР - 45 мм
Заболевание: Синдром Дауна низкий риск
Заболевание: Синдром Эдвардса низкий риск
Заболевание: Синдром Патау низкий риск
Заболевание: Синдром Дауна (только по биохимии)низкий риск
Заболевание: Синдром Тернера низкий риск
Пожалуйста, уточните, каково было Ваше состояние здоровья на момент прохождения обследования, принимали ли Вы какие-либо лекарственные препараты в этот период? С этой информацией, можно будет ответить на Ваш вопрос более точно.
На момент прохождения обследования у меня был токсикоз. Из лекарственных препаратов принимала: папаверин (свечи), фолиевую кислоту и дюфастон.
Приведенные Вами результаты обследования, вполне допустимы. Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями (по всем перечисленным заболеваниям) не повышен. Несколько сниженный уровень ПАПП-А в анализе, объясняется наличием токсикоза, на момент забора крови. Если по результатам ультразвуковой диагностики, развитие плода не нарушено - причин для беспокойства быть не должно. Более подробно о расшифровке результатов биохимического скрининга, Вы можете прочитать в нашем тематическом разделе: Скрининг.
Добрый день! Помогите, последняя менструация была 5 января (цикл 25-28 дней), 21 января делали экскреторная урография, в связи с сильнейшей почечной коликой. Сейчас беременна, на узи 4-5 недель беременности. Гинеколог советует сделать аборт. Что делать?
На ранних сроках беременности действует правило: "Все или ничего". В том случае, если на плод рентгеновское облучение оказало негативное воздействие произошел бы выкидыш на ранних сроках беременности. Однако вы должны помнить, что риск возникновения генетической патологии, так же как и соматической патологии, очень высок. В том случае, если вы желаете сохранить беременность, рекомендуется в обязательном порядке проконсультироваться с врачом генетиком и провести скрининговое обследование на сроке 11-13 недель беременности, а так же на сроке 16-18 недель беременности, которое помоет исключить возникновение аномалий у плода. Подробнее о скрининговом обследовании читайте в цикле статей перейдя по ссылке: скрининг.
помогите понять скрининг. узи все в норме органы головка мозг норма. позвоночник выглядят обычно. сердце 4 камерное. живот обычно. желудок определяется. мочевой почки определяются. руки ноги все есть . сердце 153 уд. ктр 67.0 мм. твп 1.90мм. бпр 23.0 мм. ог 85.0 мм. ож 59.0 мм. длб 8.2 мм. внутричерепное пространство 1.9 мм. хорион высоко по передней стенке. пуповина 3 сосуда. кость носа определяется доплерометрия трикуспидального клапана. норма.
далее.
свободная бета субъединица хгч 25.40 ме.л. 0.944 мом
РАРР-А 2.366 ме . л. 1.073 мом
Ожидаемый риск трисомия 21. 18. 13
базовый риск
трисомия 21: 1.911
трисомия 18 : 1.2258
трисомия 13 : 1.7073
индивиуальный риск (базовый + узи+ бх)
трисомия 21 : 1.18218
трисомия 18 : 1.45151
трисомия 13 : 1.141459
для врачей жк. индивидуальный риск от 1.101 и выше (1.102 и 1.103 . ...) считается низким
скрининг и узи были проведены ровно в 13 недель беременности. мне 26 лет. в норме ли мои результаты?
Полученные результаты обследования полностью соответствуют нормам, риск низкий и результаты прописаны в самом анализе. Повода для беспокойства быть не должно. Рекомендуется провести скрининг второго триместра беременности и при необходимости проконсультироваться с врачом генетиком. Подробнее о скрининговом обследовании читайте в цикле статей перейдя по ссылке: Скрининг.
Добрый день, помогите пожалуйста разобраться!
32 года, вторая беременность 20 недель, рост 165 см, вес 49 кг.
Первые роды преждевременные, 35 недель (ЕР), ребенок здоровый 8 по шкале Апгар. вес 2600, рост 46 см.
Не курю, хронических заболеваний нет. Принимала во время беременности только фолиевую кислоту.
Этническая группа: Европейская.
Токсикоз до 19 недель. Рвота каждое утро.
Результаты первого скрининга на 13 нед. 1. дн. по узи (по посл. дню менстр. 12 нед. 1.дн)Вес 48.2 кг
Св. бета ХГЧ 24.20 нг/мл (0.52 МоМ)
РАРР-А 1.70 мЕд/мл (0.44 МоМ)
ТВП 1.30 мм (0.71 МоМ)
Возрастной риск трисомии 21 1:609
риск трисомии 21 ниже популяционного 1:2719
риск трисомии 18 ниже популяционного (цифры не указаны)
Результаты второго скрининга 16 нед. 1. дн. по узи (по посл. дню менстр. 15 нед. 1.дн) Вес 49.3
АФП 12.4 МЕ/мл -0.36 МОМ
ХГЧ 24692 МЕ/л - 0.51 МОМ
Риск трисомии 21 ниже популяционного 1:946
риск задержки развития плода ниже популяционного (цифры не указаны)
Риск развития ДЗНТ ниже популяционного (цифры не указаны)
Комплексный риск трисомии 21 ниже популяционного 1: 4226
Что означает низкий показатель АФП, является это признаком патологий у ребенка?
Оцените комплексно риски по 2 скринингам
Заранее спасибо.
По предоставленным результатам обследования есть признаки наличия у плода хромосомной аномалии, т.к. снижение уровня РАРР-А, атак же АФП, неизменно указывает на данную патологию. Рекомендуется проконсультироваться с врачом генетиком, для решения вопроса о проведении наиболее достоверного метода обследования: амниоцентеза, т.к. все биохимические скрининги являются не диагностическими теста, а только ориентировочно указывают на наличие или отсутсвие патологии. Амниоцентез, это единственный диагностический тест который достоверно укажет диагноз. Подробнее о скрининговом обследовании читайте в цикле статей перейдя по ссылке: скрининг.
В других ответах Вы пишете, что низкий уровень РАРР-а может быть из токсикоза. У меня до 19 недель токсикоз был. Причем уровень РАРР-а и АФП это данные по разным скринингам.
Снижение уровня РАРР-А может свидетельствовать не только о хромосомных аномалиях, но и угрозе прерывания беременности, токсикозе, задержки внутриутробного развития плода, однако это при изолированном снижении уровня РАРР-А. в вашем случае, что в первом, что во втором скрининге есть измененные параметры, что может свидетельствовать о наличии хромосомной патологии плода, с учетом так же длительного токсикоза у вас, что не является вариантом нормы. Проведите наиболее достоверный метод обследования и сомнений у вас не будет. Подробнее о скрининговом обследовании читайте в цикле статей перейдя по ссылке: скрининг.
Здравствуйте, доктор. Проконсультируйте пожалуйста результаты скрининга в 12.2 недель. До консультации генетика 10 дней, переживаю.
Возраст 30 лет. КТР(по УЗИ в этот же день) 57 мм. ТВП(по УЗИ в 11,4 нед.) 1,8 мм. Вес в этот день 67 кг.
hCGb - конц.116,4; медиана 40,9; ед.изм. hg/ml; корр.МОМ 2,98;
NB - Присутст
NT - конц.2,0; Медиана 1,5; ед.изм. mm; корр.МОМ 1,35
PAPP-A - конц.3766,0; Медиана 2415,0; ед.изм. mU/L; корр.МОМ 1,56.
Синдром Дауна: Возрастной риск 1:820; Расчетный риск 1:2600; граница риска 1:250 НИЗКИЙ РИСК;
Синдром Эдвардса: Возрастной риск 1:7300; Расчетный риск 1:100000; граница риска 1:100 НИЗКИЙ РИСК;
Синдром Патау: Возрастной риск 1:22000; Расчетный риск 1:100000; граница риска 1:100 НИЗКИЙ РИСК;
Синдром Дауна (только по биохимии): Возрастной риск 1:820; Расчетный риск 1:650; граница риска 1:250 НИЗКИЙ РИСК;
Синдром Тернера: Возрастной риск 1:6500; Расчетный риск 1:100000; граница риска 1:100 НИЗКИЙ РИСК;
Триплоидия немолярная: Возрастной риск 1:10000; Расчетный риск 1:100000; граница риска 1:100 НИЗКИЙ РИСК.
Границы норм для МоМ - 0,5 до 2,0. МОМ у hCGb повышен, что это значит?
Уточните пожалуйста принимали ли вы препараты прогестеронового ряда (Дюфастон и Утрожестан), на момент сдачи анализов? Риск генетической патологии низкий и прописан в самом результате обследования. Подробнее о скрининговом обследовании читайте в цикле статей перейдя по ссылке: скрининг.
Спасибо за ответ. Нет, прогестероновых препаратов я не принимала, но примерно в это время лечилась от молочницы Пимафуцином (вылечить не могу до сих пор) и немного перенервничала перед сдачей скрининга, т.к. врач сообщила мне что надо срочно уточнить размеры плода на узи перед скринингом, но не объяснила в чем дело (оказалось, что для анализа размер КТГ был просто мал), вот и нервничала. Спасибо.
В том случае, если срок беременности был неадекватно определен, то ХГЧ может не соответствовать сроку беременности. В вашем случае, уровень ХГЧ несколько повышен, это может свидетельствовать либо о вероятности возникновения аномалий плода, либо о неверно определенном сроке беременности. Рекомендуется проконсультироваться с врачом генетиком, для определения необходимости проведения дополнительного обследования, и выставления точного диагноза, а так же определения тактики ведения беременности. Подробнее о скрининговом обследовании читайте в цикле статей перейдя по ссылке: Скрининг.
Подскажите пожалуйста, срок 17 недель, результаты тройного теста - ХГЧ - 1,32(МоМ), эстриол - 0,44 (МоМ), АФП - 0,52 (МоМ), УЗД скрининг в 17нед без патологий все в норме. В крови по моему занижен эстриол. Скрининг в 12 недель в норме по всем показателям. Вес 97 кг, 32года. Дочка 7 лет абсолютно здорова, в роду патологий тоже не наблюдается, хотя за дочкой тоже посещала генетика после второго скрининга не помню по какой причине. Очень волнуюсь, в прошлом году была замершая в 12 нед. Спасибо.
В предоставленных результатах наблюдается незначительное снижение уровня эстриола, поэтому Вам необходимо лично посетить врача гинеколога для выявления причины. Как правило, данный показатель снижен при: угрозе выкидыша, внутриутробных инфекциях, гипоплазии надпочечников плода, фетоплацентарной недостаточности, хромосомных аномалиях плода. Раньше времени паниковать не нужно, в обязательном порядке посетите врача генетика, который сможет в комплексе рассмотреть все имеющиеся у Вас результаты исследований. Подробнее получить информацию по данному вопросу Вы можете в тематическом разделе нашего сайта: Скрининг
Здравствуйте, мне 30 лет, беременность 2. Делала скрининг, вот результаты. Срок беременности 12 нед + 6 дней по КТР.
ЧСС плода 148 уд/мин.
КТР 65,0 мм
ТВП 1,70 мм.
ХГЧ 68,70 МЕ/л/2,117 МоМ
РАРР-А 2,001 МЕ/л /0,630 МоМ
Трисомия 21
Базовый риск 1:646
Индив. риск 1:804
Трисомия 18
Базовый риск 1:1587
Индив. риск 1:31739
Трисомия 13
Базовый риск 1:4976
Индив. риск 1:99520
Паниковать в данном случае не нужно, но, учитывая предоставленные показатели, рекомендую Вам лично проконсультироваться с врачом генетиком, так как уровень ХГЧ немного превышает нормальные значения. Подробнее по данному вопросу читайте в разделе: Скрининг
а если я принимаю дюфастон и утрожестан это могло повлиять на повышение показателей ХГЧ?
Данные медикаменты не оказывают влияния на уровень ХГЧ, поэтому рекомендую Вам лично посетить врача генетика для проведения очной консультации и определения дальнейшего ведения беременности совместно с лечащим врачом гинекологом. Подробнее читайте об этом в разделе: Генетика
Здравствуйте. Планирую беременность с использованием донорской спермы. В анкете у донора написано, что всем женщинам в программах ВРТ с использованием спермы донора №19 рекомендуется тестирование на носительство мутаций гена 21 -гидроксилазы и консультация генетика. Если у меня не будет обнаружено мутаций этого гена, то каковы шансы родить ребенка с таким заболеванием?
При наличии у Вас мутации гена 21-гидроксилазы есть вероятность, что при использовании донорской спермы у ребенка будет такая же особенность, поэтому предварительно нужно пройти обследование и лично проконсультироваться с врачом генетиком. Подробнее об этом читайте в разделе: Генетика
У мужа от первого брака дочка с синдромом Ретта. Как это может отразится на нашем совместном ребенке?
Синдром Ретта - наследственное, достаточно редкое заболевание, которое встречается почти исключительно у девочек. Прогнозировать рождение в Вашем браке ребенка с данной патологией нельзя без консультации генетика, поэтому рекомендую Вам с супругом лично посетить этого специалиста. Подробнее читайте в разделе: Генетика
Здравствуйте! Я слышала, бывает такое, что женщина может вынашивать только эмбрионы определенного пола, а если наступает беременность эмбрионом другого пола, происходит выкидыш. Имеет ли место быть такая особенность у некоторых женщин и подскажите, пожалуйста, какой анализ (связанный с генетикой, я так понимаю), можно сдать, чтобы это проверить?
Такая особенность, как вынашивание эмбрионов, только одного пола встречается исключительно редко и бывает в случае некоторых генетических патологий. Ответить подробно на Ваш вопрос сможет врач генетик после определения Вашего генотипа и генотипа супруга. Подробнее по данному вопросу читайте в разделе нашего сайта: Генетика
Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться!
На сроке 10 недель 2 дня проведено исследование, результат:
PAPP-A: 0,7 мМЕ/л Медиана 3,9 МОМ 0,18.
Свободная b-ХГЧ: 80,8 нг/мл Медиана 62,72 МОМ 1,29.
УЗИ на сроке 12 недель 2 дня: толщина воротникового пространства 1,6 мм, кости носа длина 3 мм, кровоток в венозном протоке - норма, триксуспидальная регургитация не регистрируется.
Врач ничего не объяснил отправил на консультацию к генетику. Какой показатель не в норме и насколько велико отклонение?
К сожалению, в предоставленном заключении наблюдается снижение уровня РАРР-А (в норме этот показатель равен 0,5-2 МОМ), что бывает при угрозе самопроизвольного прерывания беременности, замершей беременности, риске развития хромосомных аномалий. Рекомендую Вам лично посетить врача генетика для решения вопроса совместно с лечащим врачом гинекологом о дальнейшей тактике ведения беременности. Подробнее получить информацию о значении скриниговых исследований Вы можете в соответствующих разделах нашего сайта, перейдя по ссылкам: Скрининг, Генетика
Здравствуйте!Мне 22 года делала узи в 13нед.3дня ЧСС-142уд.мин КТР-73,мм ВП-1,00мм кость носа определяется.Биохимия материнской сыворотки:свободная бета-субьеденица ХГ:10,50МЕ/л/0,304МоМ.РАРР-А:1,154МЕ/л/0,200МоМ.Трисомия 21 базовый риск 1:1070индивидуальный1:7998.Трисомия 18 базовый риск 1:2724 инд-ый1:151.Трисомия 13 базовый риск 1:8514 индивидуальный 1:1709.Перед здачей крови поела,а так же недели за 2-3 перед здачей крови болела горло,была ангина.Было два выкидыша
К сожалению, согласно данному заключению у Вас снижены показатели ХГЧ и РАРР, что может быть в том числе и вследствие хромосомных аномалий плода. Учитывая, что Вы принимали пищу перед сдачей анализа, а также болели ангиной, рекомендую Вам пересдать анализ. Подробнее по данному вопросу Вы можете получить информацию в тематическом разделе нашего сайта: Скрининг
сделала повторный анализ ИФА на определение АФП.ХГЧ,срок гестации 15-16 недель:Результат АФП 23,2 МЕ/мл МоМ-0,75.Результат ХГЧ-32800 МЕ/л МоМ-0,82 обьясните пожалуйста!
Согласно предоставленным данным уровень ХГЧ и АФП в настоящее время у Вас соответствует нормальным значением. Тем не менее, рекомендую Вам лично посетить врача генетика для оценки полученных данных в динамике и проведения личной консультации. Подробнее по данному вопросу читайте в разделе нашего сайта: Скрининг
Так же лежала на сохранении в 6 недель был гипертонус,принемаю Дюфастон до сих пор,сейчас срок 15-16неделя
Рекомендую Вам не паниковать раньше времени, а сдать анализ для проведения второго скрининга, а также лично посетить врача генетика для оценки результатов скрининга в динамики и выработки дальнейшей тактики ведения беременности. Подробнее по интересующему Вас вопросу читайте в разделе: Скрининг
Доброго времени суток!! мне 26 лет по УЗИ 17 недель.
РАРР 0,32, свободный бета - ХГЧ 10,3,
биохим. риск +NT 1:2230, возрастной риск 1: 917,
трисомия 13/18 +NT > 1:50 выше порога отсечки
Скажите есть повод волнению, врач говорит что особых причин для волнения нет, но меня все ровно беспокоит.
Укажите, пожалуйста, единицы измерения предоставленных показателей, после чего мы сможем более детально ответить на Ваш вопрос. Подробнее узнать о значении и смысле проведения скрининговых исследований Вы можете в тематическом разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Скрининг
здравстуйте подскажите пожалуйста каков риск повтора синдрома Хол-Орама при следующих беременностях?дело в том что на сроке 13 недель мне прервали беременность,на узи была обнаружена синдактилия и эктродактилия левой кисти,генетик поставил диагноз синдром Холт-Орама,анализов никаких не проводилось,скрининг в 12 недель в норме,по узи все органы в норме.Повторю свой вопрос каков риск повтора и какова причина возникновения такой патологии?
К сожалению, в данной ситуации необходимо пройти предварительно генетическое обследование всем ближайшим родственникам, после чего врач генетик сможет рассчитать вероятный риск появления данной патологии при последующих беременностях. Более подробно по данному вопросу читайте в тематическом цикле статей нашего сайта, перейдя по ссылке: Генетика
Подскажите конкретно какие анализы необходимо сдать мне и мужу?Наследственных заболеваний со стороны мужа и моей нет,я повторюсь,генетик нам сказал сдать только цитологический анализ ребенка после выскабливания и все.
Вам необходимо сделать такое исследование, как анализ фенотипа, причем и у Вас с супругом, и у других ближайших родственников: бабушек, дедушек, братьев, сестер. Более подробно по данному вопросу читайте в тематическом цикле статей нашего сайта, перейдя по ссылке: Генетика
уже задавала вопрос,на который к сожалению не получила полного ответа,я конечно понимаю что заочно это невозможно,но мне хотелось бы услышать мнение специалиста!а конкретно,встречались ли вам случаи развития порока синдрома Холт-Орама?и какими были прогнозы относительно последующих беременностей!заранее скажу что наш генетик разводит руками,ждем анализа абортуса,следовать вашему совету по поводу исследования фенотипа не имеем возможности,так как бабушек ,дедушек,матери мужа нет в живых,и живем с мужем отдельно от родных в другой стране!беременность первая и единственная!Пожалуйста помогите разобраться
Синдром Холт-Орама встречается достаточно редко, в среднем 1 случай на 100 тыс. живорожденных младенцев. В отношении повторного рождения детей с данной патологией информация, к сожалению, отсутствует. В такой ситуации Вы можете провести исследование фенотипа только у Вас и у супруга. Получить более подробную информацию по интересующему Вас вопросу Вы можете в тематическом разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Генетика
сегодня получили анализ плода-результат 46ХХ-женский тп нормальный!Далее назначили анализ на кариотип нам с мужем и на TORCH комплекс,врач сказала что это случайность и риск повтора минимален,что это аномальная яйцеклетка или сперматозоид,какие дополнительно анализы нужно сделать по вашему мнению?я сказала врачу про фенотип,она сказала что это понятие относительное и она сама знает что мне назначать,мы просто в отчаянии
Не отчаивайтесь раньше времени! То, что произошло, к сожалению, предвидеть было невозможно, но помимо этого и прогнозировать повтор представляется достаточно трудно разрешимой задачей. Рекомендую Вам с супругом сделать исследование кариотипа, а также сдать анализ на TORCH инфекции, после чего повторно посетить врача генетика и гинеколога. Тем не менее, хочу отметить, что риск практически исключен, учитывая, что в медицине не описаны повторные случае в одной и той же семье. Более подробно по данному вопросу читайте в соответствующем цикле статей нашего сайта, перейдя по ссылке: Генетика
Добрый день, пожалуйста, скажите в норме сильно ли превышены показатели по первому скринингу. По УЗИ все в норме, а вот гормоны не совсем понятно: Hcgb 77,0 (2,12 МОМ); NT 1,5 (0,90 МОМ), PAPP-A 6721,0 (2,21 МОМ). Очень прошу Вас дать комментарий.
К сожалению, согласно предоставленным данным Ваши параметры ХГЧ и РАРР-А превышают норму, поэтому Вам необходимо лично проконсультироваться с врачом генетиком, чтобы исключить риск хромосомных аномалий плода. Узнать более подробную информацию по данному вопросу Вы можете в соответствующем разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Скрининг
забыла написать к вопросу выше, срок по УЗИ 12,1нед, вес 75
Согласно всем предоставленным данным наблюдается повышение, к сожалению, таких показателей, как ХГЧ и РАРР-А. В ряде случаев, к сожалению, существует риск хромосомных аномалий плода или отклонений в течение беременности, поэтому рекомендую Вам посетить генетика. Об этом подробнее в разделе: Генетика
Здравствуйте , мне провели процедуру кордоцентез . Пришел вот такой результат 46 xy t ( 14 ; 21 ) ,о чем говорит такая транслокация . Анализ производился по двум клеткам.
К сожалению, в данном случае есть транслокация генов, которая не исключает хромосомной аномалии плода, поэтому рекомендую Вам лично проконсультироваться с врачом генетиком. Получить более подробную информацию по интересующему Вас вопросу Вы можете в соответствующем разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Генетика
Добрый день, у моего мужа системная красная волчанка, он уже 3 года пьет преднизолон, сейчас у него ремиссия. Мы хотим ребенка, повлияет ли его болезнь и прием гормонов на будущего ребенка. какие нужно сдать анализы, что бы родился здоровый малыш?! спасибо
К сожалению, в данной ситуации необходим перерыв в лечении супруга не менее 2-х месяцев, после чего можно планировать беременность. Более подробно по данному вопросу читайте в соответствующем цикле статей нашего сайта, перейдя по ссылке: Планирование беременности
Здравствуйте, мне 25 лет. Подскажите, пожалуйста, выпила 4 таблетки Постинора за 1 месяц после 2-х незащищенных актов. Было это в ноябре. 16.12.13 сделала тест - положительный. Узи показало срок - 6 недель, т.е. получается, что когда пила Постинор 2 раз - уже был маленький срок беременности. Пила таблетки, потому что первые роды были с кесаревым сечением и врачи сказил планировать следующую беременность только через 3 года, а сыну сейчас 1,9. Можно ли вынашивать эту беременность? Какие последствия от такой дозы Постинора?
Есть вероятность, что беременность наступила ранее, чем Вы принимали Постинор. К сожалению, после перенесенной операции кесарева сечения последующая беременность рекомендуется не ранее, чем через 2-3 года, поэтому рекомендую Вам посетить лечащего врача для определения дальнейшей тактики. Более подробно по данному вопросу читайте в соответствующем цикле статей нашего сайта, перейдя по ссылке: Кесарево сечение
Здравствуйте! Мне 30 лет . хотим ребенка-не получается. Скажите когда у меня овуляция должна (в этом месяце и в январе)? Цикл 30-35. идут 6 дней. Был ПА 15, 17, 19.12.13г могла я забеременеть?
Уточните, пожалуйста, дату начала последней менструации. После этого мы сможем ответить на Ваш вопрос. Получить более подробную информацию по интересующему Вас вопросу Вы можете в тематическом разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Вероятность забеременеть
месячные были с 21.11.13 по 27.11.13
В данном случае с учетом предоставленных данных фаза овуляции приходится на: 04-12.12.13, 06-14.01.14, 08-16.02.14. Максимально вероятные дни зачатия: 8 декабря, 10 января, 12 февраля. Более подробно по данному вопросу читайте в соответствующем цикле статей нашего сайта, перейдя по ссылке: Зачатие ребенка
Здравствуйте! У нас с мужем в возрасте 6 лет погибла дочь от лейкоза,не хронического, а острого, поломка хромосом, хромосомный вариант лейкоза.Мы планируем беременность, но очень боимся, что опять может повториться такое.Какая вероятность того, что такое может произойти?
Примите наши соболезнования. К сожалению, в данном случае делать прогнозы не представляется возможным - случайная мутация генов непредсказуемая. Более подробно по данному вопросу читайте в тематическом цикле статей нашего сайта, перейдя по ссылке: Планирование беременности
Спасибо за ответ!Я так понимаю что это просто если повезет?
Вероятность повторения данной ситуации ничтожно мала, так мутация генов является абсолютно случайным явлением, неподдающимся прогнозам. Не стоит переживать преждевременно, планируйте беременность! Подробнее об этом читайте в разделе нашего сайта: Планирование беременности
УЗИ
беременность 12-13 недель.
Копчеко- теменный размер 57мм.
Бипариетальный размер 18 мм.
Ширина шейной складки 1.3 мм.
Доинна бедренной кости 7 мм
Чистота сердечных сокращений 165 ударов в минуту.
Баковые желудочки мозга N
Большая цистерна N
Лицевые структуры профиль N
Носовая кость 2.0
Добрый день меня зовут Оксана мне 32 года.
8 лет назад на фоне высоеошо давления я зобалела
гипоксической энуефалопатией к ней прибавились панические атаки. Стою на учете у невропатолога он мне выписывает препорат клоназепам принима
ть только при приступе, я принимаю гдето 3 раза в неделю четверть таблетки. Сама таблетка 2 мг. Когда я забеременнела я незнала об этом и риняла раз 5
почетвертинке во время приступа. Сейчас у меня
12недель вчера у меня был очень
сильный гепертонический криз на фоне панической
атаки и я опять выпила четвертинку. В общей
сложности 5 таблеток по 2 мл я выпила за свою беременность.. Ноя их принемала с большим
интервалом в 5-7 дней.
Вчера прошла первое скрининговое узи кровь ещё не
готова. Мой вес 66 кг.
Узи написала вначале сообщения.
Скажите на сколько велик порок у ребенка и начто могут быть осложнения?
И ещё здавая кровь я выптла четвертинку так как был криз и сердце выскакивало да и тонус матки не давал разглядеть все размеры.
вот мое узи
вот результаты:
К сожалению, ответить объективно на Ваш вопрос мы сможет после получения результатов скрининга и комплексной оценки, поэтому, пожалуйста, дождитесь результатов и сообщите их нам. Получить дополнительную информацию по интересующему Вас вопросу Вы можете в тематическом разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Скрининг
Забыла написать, что срок 12 недель.
Дождитесь, пожалуйста, получения результатов скрининга, после чего можно будет в комплексе оценить все имеющиеся данные. Получить дополнительную информацию по интересующему Вас вопросу Вы можете в тематическом разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Скрининг
Добрый день скажите пожалуйста я страдаю Паническими атаками и мой невролог прописывает клоназепам вот уже 3 месяца моей беременности, принимаю его каждые 3-4 дня... один раз в день по 0.5. Прошла первый скрининг результаты нормальные.
У меня к Вам вопрос: как может клоназепам повлиять на развитие плода? Очень волнуюсь. Были ли хорошие показатели?
Препарат Клоназепам противопоказан во время беременности и в период лактации, поэтому Вам необходимо обратиться к врачу невропатологу для подбора другого медикамента. Более подробно по данному вопросу читайте в соответствующем цикле статей нашего сайта, перейдя по ссылке: Невролог и невропатолог
Добрый день! 27лет, есть ребенок 1г и 7мес. Скажите, пож-та, принимала алкоголь (пиво 1,5л), курила (так я не курю) на 3ий день менструаций, как раз, когда созревала яйцеклетка. Можно ли планировать беременность в этот цикл? или поражается яйцеклетка? Спасибо заранее
В данной ситуации Вы можете планировать беременность, так как разовое употребление слабоалкогольных напитков и курение, которое не является регулярной привычкой, не сказывается, как правило, негативно на зачатии. Тем не менее, можно отложить планирование беременности на следующий цикл. Более подробно по данному вопросу читайте в соответствующем цикле статей нашего сайта, перейдя по ссылке: Планирование беременности
Здравствуйте ,подскажите пожалуйста всё ли в норме?очень переживаю!срок беременности на момент взятия анализа12 недель5дней!сердечная деятельность плода определяется!чсс плода 151уд.мин.копчико-теменной размер(ктр)64 мм.воротниковое пространство(вп)1.20мм,кость носа определяется!
БИОХИМИЯ МАТЕРИНСКОЙ СЫВОРОТКИ:
свободная бета-субъединица хг 39,50 МЕ/л/1,076МоМ
РАРР-А 11,010ME/4,120 MoM
Возраст 29 лет,вес 74 кг
ОЖИДАЕМЫЙ РИСК ТРИСОМИИ 21,18,13
трисомия 21:базовый риск 1:719,индивидуальный риск 1:14382
трисомия 18:
базовый риск 1:1757,индивидуальный риск 1:35147
трисомия 13:
базовый риск 1:5513
индивидуальный :110253 Очень надеюсь на ваш ответ!
Согласно предоставленным данным уровень РАРР-А у Вас почти в 2 раза превышает норму, что возможно при низком расположении плаценты, крупном плоде, увеличении массы плаценты или неверно установленном сроке беременности. Рекомендую Вам продолжать наблюдение у лечащего врача гинеколога, своевременно пройти второй скрининг и выполнять врачебные указания. Вы можете получить более подробную информацию по интересующему Вас вопросу в соответствующем разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Скрининг. Дополнительную информацию Вы также можете получить в разделе: УЗИ во время беременности
Доброе время суток! У меня последний день менструации был 2.04.2014 после постоянно поднывал живот, 9.04 числа пошла к гинекологу сказал что по женски всё хорошо, просто проскочила овуляция 7 или 8 числа (незащищенный ПА был 6.04). 13 числа у меня поднялась температура 38.8 и я вызвала скорую (перед этим за час выпила аспирин), мне укололи анальгин с демидролом и забрали с подозрением на пневмонию. В больнице я сделала рентген(оказался без патологий) и сдала анализ крови (лейкоциты 14). Мне еще укололи цефтриаксон и супростин. Сказали проколоть цефтриаксон 2раза вдень 5 дней. Я на следующий деньсделала только 1 укол цефтриаксона и выпила 2 таблетки парацетомола. 16.04 перездала анализ (лейкоциты 5). 21.04 сделала тест на беременность 2 полоски, сходила к врачу сказал что беременность наступит с вероятностью 99.9%. Подскажите, как это моё лечение повлияет на мылыша?
Проведение такого исследования как рентген и прием антибиотиков неблагоприятно сказываются на развитие беременности, особенно на ранних сроках, учитывая интенсивное деление клеток плодного яйца. При наступлении беременности рекомендую Вам лично проконсультироваться с лечащим врачом гинекологом и сообщить о проведенных исследованиях и лечении, своевременно проходить скрининговые и прочие исследования, что поможет своевременно выявить вероятные отклонения. Получить более подробную информацию по интересующему Вас вопросу Вы можете в тематическом разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Скрининг. Дополнительную информацию также Вы можете получить в следующем разделе нашего сайта: УЗИ во время беременности
здравствуйте ! у меня на 12 и 3 дня , ктр 60,0 мм твп 1,80 хгч 1,107 МоМ РАРР-А 0,232 МоМ , базовый риск трисометрия 21 -1:1080 , трисом.18 -1: 2588 , трисом. 13- 1:8132 , индивидуальный риск трим.21 - 1:231 , трим.18-1957 трим.13 - 1:1072 помогите пожалуйста это нормально? отправляют на скрининг в 16 недель думаю ссума сойду ,
Согласно предоставленным данным уровень РАРР-А у Вас ниже нормы, что не исключает вероятную гипотрофию плода, фетоплацентарную недостаточность, хромосомные аномалии плода. Рекомендую Вам своевременно пройти скрининг второго триместра и лично проконсультироваться с врачом генетиком. Узнать более подробную информацию по данному вопросу Вы можете в соответствующем разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Скрининг. Дополнительную информацию также Вы можете получить в следующем разделе нашего сайта: Календарь беременности
Здравствуйте. У меня беременность 4 недели. За месяц до зачатия сильно простудилась и три дня принимала доксициклин. Врач мне сказала, что надо было ждать три месяца, а не один месяц. Очень сильно переживаю, скажите, чем это грозит? Ведь принимала антибиотик недолго, неужели такие серьёзные последствия? Чувствую себя хорошо
В данной ситуации Вам не о чем переживать, поскольку зачатие произошло через месяц после окончания лечения. Период полувыведения данного лекарственного препарата составляет в среднем 22 часа, а это означает, что негативное влияние на зачатие он не оказывает при условии, что принимался до наступления беременности. Узнать более подробную информацию по данному вопросу Вы можете в соответствующем разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Календарь беременности. Дополнительную информацию также Вы можете получить в следующем разделе нашего сайта: Доксициклин
Подписки
Консультации
Настройки
Все вопросы
02/08/2014, 12:13Пользователь ксения ксенияксения
синдром Арнольда - киари.спинномозговая грыжа плод 36 недель
23,06.2014 сделали Узи ничего не находили.Узи 31.07 срок 36 недель диагностировали синдром Арнольда киари( гипоплазия смещение мозжечка в сторона большего затылочноно отверстия расщепление позвонкакрестово городище и наличие спинно мозговой грыжи 49* 41).не удалось обычного изображения полости прозрачной перегоронельзя исключить гипоплазии мозолистого тела.подскажите есть ли шансы и какие должны быть правильные действия?
В том случае, если у плода была на УЗИ обнаружена такая патология, как синдром Арнольда Киари, то паниковать не стоит. Во многих случаях данная врожденная особенность может клинически не проявляться, реже наблюдается возникновение неврологических симптомов, которые устраняются проведением симптоматического лечения, еще реже - требуется хирургическое вмешательство.
Рекомендуем Вам спокойно готовиться к родам и после рождения ребенка лично проконсультироваться с с детским невропатологом и нейрохирургом. Получить более подробную информацию по интересующему Вас вопросу Вы можете в соответствующем разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: УЗИ в акушерстве и гинекологии. Дополнительную информацию также Вы можете получить в следующем разделе нашего сайта: Невролог и невропатолог, Календарь беременности
Узнать больше на эту тему:
- Лекарства при беременности. Что можно и что нельзя?
- Лекарства при беременности. Особенности применения
- Допплерометрия при беременности – исследование кровотока и сосудов плода, плаценты, матки и маточных артерий. Показатели нормы по неделям, расшифровка результатов
- Выбор пола при ЭКО: чтобы аист не ошибся
- Генетик. Какие патологии лечит? Анализы и исследования, которые проводит врач
- Анемия при беременности - диагностика, лечение и профилактика
- Анемия при беременности. Виды, причины, симптомы и признаки
- Калькуляторы беременности. Расчет срока. Календарь беременности по неделям. Как рассчитать предполагаемую дату родов?
Поиск вопросов и ответов
Найдите ответ по ключевым словам вопросаПохожие вопросы
Генетика
- резус-фактор?
- вероятность рождения второго ребенка с эктродактилией синдактилией?
- вопрос генетику?
- Скрининг первого триместра?
- РАСШИФРУЙТЕ РЕЗУЛЬТАТЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО СКРИНИНГА 1 ТРИМЕСТРА?
- Резус фактор?
- Консультация генетика?
- Анализ на генотипирование и АФС после 2 замерших беременностей при наличии 1 ре?