Синдром Дауна?
Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!
дочери 5 лет,сделали анализ на кариотип,сказали,что хромосомной патологии нет,но генетический синдром какой-то есть(а их более 4 тысяч).А разве синдром Дауна не относится к числу генетических синдромов? Дело в том,что у нас достаточно много признаков,указывающих на это: поперечные борозды на ладонях,эпикантус,аномалии зубов,короткие руки,седловиная переносица. В карточке написано так: 46, XX[11] Спасибо за ответ.
Синдром Дауна относится к хромосомным заболеваниям. Т.е. для установления этого диагноза обязательно должно быть изменение количества хромосом (полное - трисомия 21 хромосомы) либо частичное, когда во время деления клетки, участки хромосом занимают нетипичные им места - транслокации.
Спасибо за ответ. Но ведь "обезьяньи " складки на ладонях могут быть только при синроме Дауна,или я ошибаюсь? Ещё вопрос:может ли результат анализа быть неверным,ошибочным,может,лучше, сделать его повторно? И последний вопрос: эта формула является нормальной для девочки - 46,хх,[11]?Мы живём в провинциальном городке,где всего один детский генетик,у меня ощущение,что он не очень квалифицированный специалист,поэтому и возникают сомнения. Заранее спасибо за ответ.
Непрерывная поперечная ладонная складка не является достоверным признаком генетической патологии- синдром Дауна. Дело в том, что у лиц с синдромом Дауна набор хромосом изменен - имеется дополнительная 21 хромосома, и количество хромосом 47 (дополнительная 21 хромосома), Что на одну больше, чем в норме. Существует и такое явление как мозаицизм - когда лишь часть клеток организма будет обладать дополнительной 21-й хромосомой. В любом случае, генетическое обследование необходимо проводить под личным наблюдением грамотного врача генетика с учетом клинических, гениологических, анамнестических и лабораторных данных.
Может ли синдром Штурге-Вебера,который нам всё же установили по наличию пятен на лице(веки и над губой), на затылке( однако,эти пятна не очень заметны ) "тянуть " за собой и поперечные борозды на ладонях,и эпикантус с птозом на глазах,и подковообразную почку и др.пороки развития? Что может означать число 11 в результата анализа на кариотип у девочки :46,хх[11] ? Ведь обычно пишется просто 46,хх.Спасибо за ответ.
Описываемые Вами сопутствующие заболевания не характерны для синдром Штурге-Вебера (за исключением глазных симптомом - птоз может быть вызван неврологическим нарушением). Возможно результат анализа на кариотип указывает на обнаружения патологии в 11 паре хромосом.
Узнать больше на эту тему:
Поиск вопросов и ответов
Найдите ответ по ключевым словам вопросаПохожие вопросы
Генетика
- резус-фактор?
- вероятность рождения второго ребенка с эктродактилией синдактилией?
- вопрос генетику?
- Скрининг первого триместра?
- РАСШИФРУЙТЕ РЕЗУЛЬТАТЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО СКРИНИНГА 1 ТРИМЕСТРА?
- Резус фактор?
- Консультация генетика?
- Анализ на генотипирование и АФС после 2 замерших беременностей при наличии 1 ре?