закрыть рекламу
18+

Вопросы

Вопрос: Синдром Дауна?

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

наталья спрашивает:
23 апреля 17:34, 2011

дочери 5 лет,сделали анализ на кариотип,сказали,что хромосомной патологии нет,но генетический синдром какой-то есть(а их более 4 тысяч).А разве синдром Дауна не относится к числу генетических синдромов? Дело в том,что у нас достаточно много признаков,указывающих на это: поперечные борозды на ладонях,эпикантус,аномалии зубов,короткие руки,седловиная переносица. В карточке написано так: 46, XX[11] Спасибо за ответ.

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает:
23 апреля 19:49, 2011

Синдром Дауна относится к хромосомным заболеваниям. Т.е. для установления этого диагноза обязательно должно быть изменение количества хромосом (полное - трисомия 21 хромосомы) либо частичное, когда во время деления клетки, участки хромосом занимают нетипичные им места - транслокации.

наталья спрашивает:
23 апреля 20:12, 2011

Спасибо за ответ. Но ведь "обезьяньи " складки на ладонях могут быть только при синроме Дауна,или я ошибаюсь? Ещё вопрос:может ли результат анализа быть неверным,ошибочным,может,лучше, сделать его повторно? И последний вопрос: эта формула является нормальной для девочки - 46,хх,[11]?Мы живём в провинциальном городке,где всего один детский генетик,у меня ощущение,что он не очень квалифицированный специалист,поэтому и возникают сомнения. Заранее спасибо за ответ.

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает:
23 апреля 21:05, 2011

Непрерывная поперечная ладонная складка не является достоверным признаком генетической патологии- синдром Дауна. Дело в том, что у лиц с синдромом Дауна набор хромосом изменен - имеется дополнительная 21 хромосома, и количество хромосом 47 (дополнительная 21 хромосома), Что на одну больше, чем в норме. Существует и такое явление как мозаицизм - когда лишь часть клеток организма будет обладать дополнительной 21-й хромосомой. В любом случае, генетическое обследование необходимо проводить под личным наблюдением грамотного врача генетика с учетом клинических, гениологических, анамнестических и лабораторных данных.

наталья спрашивает:
24 апреля 12:53, 2011

Может ли синдром Штурге-Вебера,который нам всё же установили по наличию пятен на лице(веки и над губой), на затылке( однако,эти пятна не очень заметны ) "тянуть " за собой и поперечные борозды на ладонях,и эпикантус с птозом на глазах,и подковообразную почку и др.пороки развития? Что может означать число 11 в результата анализа на кариотип у девочки :46,хх[11] ? Ведь обычно пишется просто 46,хх.Спасибо за ответ.

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает:
24 апреля 19:35, 2011

Описываемые Вами сопутствующие заболевания не характерны для синдром Штурге-Вебера (за исключением глазных симптомом - птоз может быть вызван неврологическим нарушением). Возможно результат анализа на кариотип указывает на обнаружения патологии в 11 паре хромосом.

Поиск вопросов и ответов
Найдите ответ по ключевым словам вопроса
Форма для дополнения вопроса или отзыва:
Наш сервис работает в дневное время, в рабочие часы. Но наши возможности позволяют нам качественно обработать только ограниченное количество Ваших заявок.
Пожалуйста воспользуйтесь поиском ответов (База содержит более 60000 ответов). На многие вопросы уже даны ответы.
Похожие вопросы
ВНИМАНИЕ!
Информация, размещенная на нашем сайте, является справочной или популярной и предоставляется только медицинским специалистам для обсуждения. Назначение лекарственных средств должно проводиться только квалифицированным специалистом, на основании истории болезни и результатов диагностики.

По всем вопросам, связанным с функционированием сайта, Вы можете связаться по E-mail: Адрес электронной почты Редакции: abc@tiensmed.ru или по телефону: +7 (495) 665-82-37