закрыть рекламу
18+

Вопросы

Вопрос: Генетический анализ мутации гена MEFV 16-ой хромосомы?

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Гарик спрашивает:
19 ноября 11:50, 2013

У 4 летного мальчика, при генетическом анализе мутации гена MEFV 16-ой хромосомы, обнаружена одна мутация в гетерозиготном состоянии (M694V). Что это означает. ребенок болен периодической болезнью или есть риск заболевания. Скажите пожалуйста, что нужно делать?

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает:
19 ноября 13:00, 2013

Периодическая болезнь относится к аутоиммунным заболеваниям, при которых поражается соединительная ткань. Оно может развиться при наличии мутации гена MEFV 16-ой хромосомы, но может и не проявляться клинически. Как правило, заболевание сопровождается болями в животе, нарушением работы кишечника, процесс также может затрагивать почки, легкие. При наличии клинических симптомов лечение назначается симптоматическое - в зависимости от преобладающих жалоб. Рекомендую Вам регулярно наблюдаться у лечащего врача педиатра, который при необходимости назначит адекватное лечение - как правило, при данной патологии назначается препарат Колхицин. Подробнее по данному вопросу читайте в разделе: Генетика

Гарик комментирует:
19 ноября 13:42, 2013

Извините за вторичный вопрос. У него просто в месяц 2-3 раза, бывает и реже поднимается температура на 2-3 дня до 39,5, но ни где не болит. Просто я хочу понять, согласно анализу, он болен Периодической болезнью, или есть риск заболевания. .

МедКоллегия www.tiensmed.ru поясняет:
20 ноября 03:28, 2013

К сожалению, с учетом подтвержденной мутации генов риск заболевания есть, поэтому необходимо исключить другие причины воспалительных процессов (бронхит, пневмония, пиелонефрит, гепатит и т.д.), а также лично проконсультироваться с врачом генетиком относительно дальнейшей тактики. Подробнее об этом читайте в разделе: Генетика

Поиск вопросов и ответов
Найдите ответ по ключевым словам вопроса
Форма для дополнения вопроса или отзыва:
Наш сервис работает в дневное время, в рабочие часы. Но наши возможности позволяют нам качественно обработать только ограниченное количество Ваших заявок.
Пожалуйста воспользуйтесь поиском ответов (База содержит более 60000 ответов). На многие вопросы уже даны ответы.
Похожие вопросы
ВНИМАНИЕ!
Информация, размещенная на нашем сайте, является справочной или популярной и предоставляется только медицинским специалистам для обсуждения. Назначение лекарственных средств должно проводиться только квалифицированным специалистом, на основании истории болезни и результатов диагностики.

По всем вопросам, связанным с функционированием сайта, Вы можете связаться по E-mail: Адрес электронной почты Редакции: abc@tiensmed.ru или по телефону: +7 (495) 665-82-37