Генетический анализ мутации гена MEFV 16-ой хромосомы?
Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!
У 4 летного мальчика, при генетическом анализе мутации гена MEFV 16-ой хромосомы, обнаружена одна мутация в гетерозиготном состоянии (M694V). Что это означает. ребенок болен периодической болезнью или есть риск заболевания. Скажите пожалуйста, что нужно делать?
Периодическая болезнь относится к аутоиммунным заболеваниям, при которых поражается соединительная ткань. Оно может развиться при наличии мутации гена MEFV 16-ой хромосомы, но может и не проявляться клинически. Как правило, заболевание сопровождается болями в животе, нарушением работы кишечника, процесс также может затрагивать почки, легкие. При наличии клинических симптомов лечение назначается симптоматическое - в зависимости от преобладающих жалоб. Рекомендую Вам регулярно наблюдаться у лечащего врача педиатра, который при необходимости назначит адекватное лечение - как правило, при данной патологии назначается препарат Колхицин. Подробнее по данному вопросу читайте в разделе: Генетика
Извините за вторичный вопрос. У него просто в месяц 2-3 раза, бывает и реже поднимается температура на 2-3 дня до 39,5, но ни где не болит. Просто я хочу понять, согласно анализу, он болен Периодической болезнью, или есть риск заболевания. .
К сожалению, с учетом подтвержденной мутации генов риск заболевания есть, поэтому необходимо исключить другие причины воспалительных процессов (бронхит, пневмония, пиелонефрит, гепатит и т.д.), а также лично проконсультироваться с врачом генетиком относительно дальнейшей тактики. Подробнее об этом читайте в разделе: Генетика
Узнать больше на эту тему:
Поиск вопросов и ответов
Найдите ответ по ключевым словам вопросаФорма для дополнения вопроса или отзыва:
Пожалуйста воспользуйтесь поиском ответов (База содержит более 60000 ответов). На многие вопросы уже даны ответы.
Похожие вопросы
Генетика
- резус-фактор?
- вероятность рождения второго ребенка с эктродактилией синдактилией?
- вопрос генетику?
- Скрининг первого триместра?
- РАСШИФРУЙТЕ РЕЗУЛЬТАТЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО СКРИНИНГА 1 ТРИМЕСТРА?
- Резус фактор?
- Консультация генетика?
- Анализ на генотипирование и АФС после 2 замерших беременностей при наличии 1 ре?