Каковы симптомы и признаки данной патологии?
Младенцы, появившиеся на свет с фенилкетонурией, ничем не отличаются от здоровых новорожденных. Их внешний вид в течение первых нескольких недель жизни является совершенно нормальным. Скажем больше, все дети с данным недугом появляются на свет в срок. При этом у них отмечается нормальная масса тела, а также соответствующий их возрасту рост. Единственным их отличием принято считать очень светлую кожу, светлые волосы и голубые глаза. Согласитесь, дети с голубыми глазами и светлой кожей могут быть и совершенно здоровыми.
Самые первые симптомы данной патологии могут дать о себе знать уже через несколько недель после рождения малыша. Начинается все с рвоты, которую в большинстве случаев принимают за симптом пилоростеноза, то есть состояния, при котором отмечается сужение выхода из желудка. Явные признаки фенилкетонурии возникают в большинстве случаев только в два – шесть месяцев. Именно в этом возрасте родители начинают отмечать явное отставание малыша не только в физическом, но еще и в психическом развитии.
Другим проявлением данного заболевания принято считать чрезмерную потливость, в результате которой от ребенка исходит особый специфический запах. Чаще всего его сравнивают с мышиным запахом либо с запахом плесени. Имеются и другие признаки данного заболевания, которые дают о себе знать немного позже. К их числу можно отнести как чрезмерную раздражительность, так и вялость, сонливость, постоянную плаксивость, отсутствие интереса ко всему окружающему миру, беспричинное беспокойство. Очень часто у таких детей наблюдаются и судорожные припадки, позднее прорезывание зубов, уменьшение размеров головы. У детей, страдающих фенилкетонурией, нередко наблюдаются и различные кожные изменения типа дерматитов, экземы и так далее.
Чем дольше данная патология остается незамеченной, тем сильнее изменяется физическое строение тела. Так, к примеру, уже через несколько месяцев у ребенка может проявиться специфическая поза. Одной из таких поз является поза «портного». При ней у ребенка верхние конечности постоянно согнуты в локтях, а вот нижние конечности малыш держит поджатыми. Постоянным признаком данного заболевания является и тремор рук.
То, что ребенок отстает еще и в своем психическом развитии удается заметить уже после шести месяцев его жизни. Такие дети не могут произносить звуков, они очень поздно начинают держать головку, садиться, ползать, самостоятельно вставать на ножки. В случае если лечение было начато несвоевременно, дети чаще всего остаются инвалидами на всю их оставшуюся жизнь. Примерно у шестидесяти процентов таких больных, возраст которых старше трех – четырех лет наблюдается идиотия, то есть они совсем не разговаривают, а, следовательно, и не мыслят.
Отзывы