Дисгенезия гонад (иначе - синдром Тернера) является первичным пороком формирования яичниковой ткани, обусловленный генетическим дефектом развития и неполным набором хромосом. Вероятно, что синдром развивается в результате поражения хромосомы на начальном этапе формирования яйцеклетки. 80% пациенток обладают отрицательным половым хроматином. Фактором возникновения дисгенезии гонад может быть заражение или отравление во время половой дифференцировки эмбриональных половых желез. Для этого синдрома характерно наличие таких проявлений как первичная аменорея, отсутствие признаков, отличающих женский пол от мужского, слабое развитие грудных желез и оволосения половых органов, короткая шея, невысокий рост (140 - 150 см), выраженная недоразвитость половых органов, умственная недоразвитость, остеопороз.
Наличие первичной яичниковой недостаточности может носить генетический характер (если присутствует стертая форма дисгенезии гонад) или может быть приобретено в период полового созвревания вследствие острых детских инфекционных болезней, воспалений, опухолей в яичниках. Пациентки обладают евнухоидным телосложением. Выработка гонадотропинов высокая (больше 100 ЕД в день). Симптомы: аменорея, редкие месячные (с интервалом больше 40 дней), недоразвитие грудных желез и половых органов, слабое оволосение наружных гениталий и т.д.