Как и зачем проводится биопсия плаценты?

Биопсия плаценты также называется плацентоцентезом, и представляет собой инвазивный метод исследования генетического аппарата плода. В ходе биопсии плаценты производится забор небольшого количества тканей, которые затем специальным образом обрабатывают, и рассматривают хромосомы будущего ребенка. Клетки плаценты содержат хромосомный набор ребенка, а потому являются информативным материалом для генетического типирования будущего малыша.

Биопсия плаценты проводится с целью выявления хромосомных и генных заболеваний у будущего ребенка. Обычно направление на процедуру получают женщины, у которых выявлен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса, множественными пороками развития и т.д. То есть, биопсию плаценты проводят, чтобы точно установить, имеются ли у ребенка какие-либо генетические нарушения (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и т.д.), или он абсолютно здоров и нормален. Также с помощью биопсии плаценты можно точно определить пол ребенка и установить отцовство.

Кроме того, биопсия плаценты применяется для диагностики моногенных заболеваний, которые связаны с "поломкой" какого-либо одного гена. В настоящее время в России диагностируют следующие моногенные патологии:

• Адреногенитальный синдром;


• Альбинизм тип ОСА 1;


• Атаксия Фридрейха;


• Ахондроплазия;


• Болезнь Вильсона-Коновалова;


• Болезнь Виллебранда;


• Болезнь Леш-Нихана;


• Болезнь Норри;


• Болезнь Унферрихта-Лунборга;


• Болезнь Хантера;


• Врожденная арахнодактилия;


• Врожденная мышечная дистрофия;


• b-талассемия (гемолитическая анемия);


• Гемофилия А и В;


• Гипофизарный нанизм;


• Дефицит ацетил-CoA-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи;


• Дефицит альфа-1-антитрипсина;


• Миодисторофия Дюшена-Беккера;


• Миодистрофия Эмери-Дрейфуса;


• Миотоническая дистрофия;


• Миотония Томпсона-Беккера;


• Муковисцидоз;


• Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута;


• Несиндромальная нейросенсорная тугоухость;


• Окулофарингеальная миодистрофия;


• Псевдоахондропластическая дисплазия;


• Поликистоз почек;


• Семейная гиперхолестеринемия;


• Синдром Альпорта;


• Синдром Апера;


• Синдром Коффина-Лоури;


• Синдром Луи-Бара;


• Синдром Мартина-Бела;


• Синдром Марфана;


• Синдром Миллера-Дикера;


• Синдром Ниймеген;


• Синдром Смита-Лемли-Опитца;


• Синдром тестикулярной феминизации;


• СиндромХольт-Омара;


• Синдром Элерса-Данлоса;


• Спастическая параплегия Штрюмпеля;


• Амиотрофия Кеннеди;


• Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана, Кюгельберга-Веландер;


• Фенилкетонурия;


• Хорея Геттингтона;


• Эктодермальнаяангидротическая дисплазия;


• X-сцепленная агаммоглобулинемия (врожденный иммунодефицит);


• X-сцепленый лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртилье).

Биопсия плаценты производится во втором триместре беременности, то есть с 13-ой по 26-ую недели беременности. Процедура производится достаточно быстро и безболезненно. Однако большая часть женщин боится биопсии плаценты, не желая, чтобы хоть что-то приближалось к будущему ребенку. В большинстве случаев женщины боятся выкидыша, который может спровоцировать процедура. Риск выкидыша действительно существует, однако его вероятность составляет не более 2 %.

Биопсия плаценты проводится следующим образом:

1. Женщина приходит в центр генетической консультации, где проводится контрольное УЗИ с целью выяснить состояние ребенка. Если УЗИ нормальное, то можно проводить процедуру. Если же результат УЗИ не позволяет провести биопсию плаценты сегодня, то процедуру откладывают на другой день;

2. Затем женщину провожают в процедурный кабинет, где укладывают на кресло;

3. На брюшную стенку помещают датчик УЗИ, и под его контролем вводят в полость матки длинную 20-тисантиметровую иглу;

4. Затем иглой отсасывают небольшое количество тканей плаценты, и также под контролем УЗИ вынимают иглу.

Вся процедура длится буквально несколько минут. Болевых ощущений нет. Некоторые женщины могут чувствовать некие неприятные ощущения, что обусловлено инвазивностью процедуры, сильным нервным напряжением другими подобными факторами.